badania genetyczne

nn-k

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

USG genetyczne to niezwykle ważne badanie. Podczas pierwszego USG ciąża została potwierdzona, na kolejnym nie tylko będziemy mogli podejrzeć szalejące w brzuchu dziecko, ale - przede wszystkim - dowiemy się, czy rozwija się ono prawidłowo.

Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?

O czym marzą przyszli rodzice? Przede wszystkim o narodzinach zdrowego dziecka. Dzięki najnowszym badaniom da się zyskać pewność, sięgającą 99 procent, że maluch nie ma wad genetycznych. Test NIFTY to rozwiązanie dla osób, które obawiają się inwazyjnych badań genetycznych, a chcą otrzymania jak najdokładniejszych informacji na temat stanu zdrowia ich nienarodzonego dziecka.

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczne płodu. Na czym polega biopsja kosmówki? Jak przebiega badanie i kiedy się je wykonuje? Czy to bezpieczny zabieg?

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

, test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad

Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

Przezierność karkowa (ang. nuchal translucency, NT) to parametr oceniany w badaniu USG płodu, odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej. Polega na ocenieniu odległości mierzonej na wysokości odcinka szyjnego kręgosłupa, zawartej pomiędzy tkanką podskórną płodu a skórą. Badany

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

Amniopunkcja: na czym polega Amniopunkcja jest jednym z inwazyjnych badań prenatalnych. Ta metoda diagnostyczna pozwala potwierdzić bądź wykluczyć wadę genetyczną. W jej trakcie - jednocześnie wykonując badanie ultrasonograficzne - przez powłoki brzuszne nakłuwa się worek owodniowy i z jamy owodni

Jedynacy częściej mają nadwagę niż dzieci, które mają rodzeństwo. Matki jedynaków także częściej są otyłe

Jedynacy częściej mają nadwagę niż dzieci, które mają rodzeństwo. Matki jedynaków także częściej są otyłe

Rodziny z jednym dzieckiem rzadziej niż rodziny wielodzietne mają zdrowe nawyki żywieniowe. Tak wynika z najnowszych badań opublikowanych na łamach JNEB . Specjaliści od żywienia muszą wziąć pod uwagę wpływ rodziny i rodzeństwa, aby zapewnić odpowiednią i 

Poronienie. Dlaczego?

Poronienie. Dlaczego?

. Jednak nie jest to wynikiem stosowanych procedur, lecz samej niepłodności. Odsetek nieprawidłowości genetycznych znacząco rośnie wraz z wiekiem kobiety i przy nieprawidłowych wynikach badania nasienia u mężczyzny. Większy odsetek poronień notuje się wśród starszych matek, zwłaszcza po 35 roku życia, u

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

; Po co badać kariotyp?   Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo i u każdego. Wykonuje się je, gdy pada podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest ono przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i dzieci, także u płodu.  Wskazaniem do wykonania badania

BRCA 1 i BRCA 2 - mutacja genów a rak piersi i rak jajnika

BRCA 1 i BRCA 2 - mutacja genów a rak piersi i rak jajnika

stwierdzić, czy geny BRCA1 i BRCA2 działają poprawnie, można wykonać test genetyczny. Badanie polega na pobraniu i analizie próbki krwi. Testy genetyczne powinny wykonać przede wszystkim osoby, które znajdują się w grupie ryzyka, czyli u których: w rodzinie występują przypadki zachorowania na raka przed 50

"Nie możesz uczyć się w szkole", "Nie możesz pracować". Nie bójmy się myśleć inaczej o osobach z Zespołem Downa!

"Nie możesz uczyć się w szkole", "Nie możesz pracować". Nie bójmy się myśleć inaczej o osobach z Zespołem Downa!

genetyczną z hasztagiem #ZespolKolorowychSkarpetek.  Akcji towarzyszy badanie dotyczące społecznego odbioru osób z zespołem Downa*.  60 proc. badanych deklarowało, że osoby z zespołem Downa spotykają się z sympatią i troską, 33 proc., że osoby z trisomią 21 budzą w nich uczucia neutralne, a 34 proc

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

badawczych wykorzystywanych do wykrywania wad płodu. Test PAPP-A (test podwójny, tak zwane USG genetyczne z testem podwójnym) jest wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, najlepiej między 12. a 13. tygodniem. Badanie obejmuje analizę białka ciążowego PAPP-A i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Test NIFTY - jakie wady

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

, które są zagrożone wyższym ryzykiem rdzeniowego zaniku mięśni, na przykład w związku z wystąpieniem choroby u osób pokrewnych. Diagnoza SMA u płodu może być wskazaniem do zakończenia ciąży. Wykonywane są też badania genetyczne pod kątem nosicielstwa mutacji genetycznej predysponującej do SMA. Jakie

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania

, ponieważ jej symptomy są dostrzegalne już po urodzeniu dziecka. Chorobę można również wykryć na etapie życia płodowego. Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu (rodzaju badań genetycznych polegający na analizie chromosomów), choć pewnie nieprawidłowości może wskazać także

Ciąża zaśniadowa: przyczyny, objawy, diagnostyka

Ciąża zaśniadowa: przyczyny, objawy, diagnostyka

pozbawionej materiału genetycznego matki) przez jeden lub dwa plemniki. Budowa łożyska jest nieprawidłowa, nie stwierdza się błon płodowych, nie ma rozwijającego się płodu. W większości przypadków występuje kariotyp 46XX lub 46XY, ponieważ materiał genetyczny ojca duplikuje się. Częściowa ciąża zaśniadowa

Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

postępowi medycyny panie mają do wyboru szereg różnych badań oraz zabiegów, których celem jest szybkie wykrycie chorób, najczęściej tych o podłożu genetycznym i podjęcie należytych starań w celu ich eliminacji. Amniopunkcja - co to właściwie jest? Amniopunkcja jest badaniem prenatalnym, czyli takim, które

Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Co to jest zespół Williamsa Zespół Williamsa, inaczej zespół Williamsa-Beurena lub zespół twarzy elfa, to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną choroby jest delecja fragmentu jednego z chromosomów - chromosomu 7. Jednostkę tę po raz pierwszy opisał w 1961 roku kardiolog

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

estriolu (uE3). Wynik testu ocenia, czy kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej . Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Krew do badania pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym - o dowolnej porze dnia. Nie trzeba być na czczo

Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

morfologia czy stężenie enzymów wątrobowych AlAT i ASPAT są prawidłowe. Zespół Gilberta można również zdiagnozować wykonując badanie genetyczne, polegające na analizie DNA pod kątem obecności mutacji w genie UGT1A1. Analizując i interpretując wyniki badań należy pamiętać o dwóch kwestiach. Po pierwsze o tym

Rodzina żyła w kwarantannie przez 726 dni. Dają rady innym, jak nie zwariować

Rodzina żyła w kwarantannie przez 726 dni. Dają rady innym, jak nie zwariować

Kwarantanna jako przygotowanie do terapii Eliza, to córka Glenna i Cary, mieszkająca w Karolinie południowej, w mieście Columbia . Od kiedy była dzieckiem , wiadome było, że choruje na zespół Sanfilippo typu A. Jest to rzadka choroba genetyczna, która określana jest jako dziecięcy Alzhaimer. U

Cytologia na Dzień Kobiet 2019. Zrób sobie najlepszy prezent

Cytologia na Dzień Kobiet 2019. Zrób sobie najlepszy prezent

, badania krwi i moczu, EKG, pomiar ciśnienia, RTG płuc, USG jamy brzusznej, przegląd stomatologiczny. Wiele także zależy od naszej historii chorobowej, obciążeń genetycznych i innych czynników. Warto zatem wybrać się do lekarza pierwszego kontaktu, który podpowie, których specjalistów odwiedzić i jakie

Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkania. Pierwsze w Koninie

najwięcej radości. Chce edukować mamy, aby mogły podejmować rozważne decyzje, które będą im dawały poczucie bezpieczeństwa. Podczas corocznych spotkań poszerza wiedzę kobiet o ciąży i macierzyństwie. Propaguje zdrowy styl życia, zachęca do regularnych badań. Najważniejsze badania w ciąży - kiedy je

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Dotyczy wyłącznie kobiet. To przykład aberracji chromosomów płciowych - polega na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Kariotyp zespołu Turnera można zapisać

Mama, tata i pani. W Anglii urodzi się dziecko, które ma troje rodziców?

Genetycy z Newcastle Fertility Center otrzymali pozwolenie na stworzenie zarodka z wykorzystaniem materiału genetycznego od trzech osób: ojca i dwóch kobiet, czyli matki i dawczyni. Zgodę na tę skomplikowaną procedurę zwaną donacją mitochondrialną wydał Urząd ds. Rozrodu i Embriologii Człowieka

Jak niepełnosprawne intelektualnie dziecko wpływa na siostrę lub brata? "Stawia wyjątkowe wymagania"

Dziecko niepełnosprawne intelektualne a relacje z rodzeństwem Naukowcy z uniwersytetu w Tel Awiwie i uniwersytetu w Hajfie postanowili sprawdzić, czy relacje między zdrowym rodzeństwem, a takim, w których jedno z dzieci jest niepełnosprawne intelektualne, różnią się. Wyniki badań opublikowano w

Badania dla kobiet w ciąży i nie tylko. Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkania. Najbliższe w Piasecznie

czerpać z czasu ciąży jak najwięcej radości. Chce edukować mamy, aby mogły podejmować rozważne decyzje, które będą im dawały poczucie bezpieczeństwa. Podczas corocznych spotkań poszerza wiedzę kobiet o ciąży i macierzyństwie. Propaguje zdrowy styl życia, zachęca do regularnych badań. Ciąża to wyjątkowy

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

. pary (lub tylko części dodatkowego chromosomu), zamiast dwóch. Dodatkowy materiał genetyczny powoduje wystąpienie wad, których stopień ciężkości zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych. Zespół Edwardsa - objawy choroby Objawy zespołu Edwardsa są dostrzegane podczas badania prenatalnego

Język geograficzny - skąd się bierze? Czy trzeba go leczyć?

nasilają się. Kiedy przypadłość nie jest wynikiem zaburzeń genetycznych, należy być czujnym, ponieważ może to być symptom choroby. Wówczas warto zgłosić się do lekarza w celu przeprowadzenia badań i ustalenia przyczyny dolegliwości.

Bliźnięta z prawie identycznym DNA - jednojajowe, ale różnej płci. To drugi znany przypadek w historii

opiekował się wyjątkową rodziną w Royal Brisbane and Women's Hospital. Wyjaśnienie, o którym mówi Fisk, jest preferowane przez naukowców. Uważają oni, że trzy zestawy chromosomów (z komórki jajowej i dwóch plemników) zostały podzielone na dwójkę bliźniąt - na to rozwiązanie wskazuje badanie genetyczne

Czy osobowość mamy zapisaną w genach? Sprawdź, co twierdzą naukowcy

geny decydują o osobowości dziecka? „Osobowość jest zależna od wielu czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych. Osobowość  i możliwe genetyczne elementy, które na nią wpływają, zostały zbadane u rodzeństwa. Wyniki wskazują na to, że nawet u bliźniaków, gdy geny są przekazywane z

Badania przy konflikcie serologicznym

badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic wspólnego z konfliktem serologicznym. Przysługują bezpłatnie

Bezpłatne badania dla przyszłych mam w Gdańsku. Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkanie

macierzystych krwi pępowinowej, które w razie potrzeby będą służyć zdrowiu dziecka lub w przypadku zgodności genetycznej - innym członkom rodziny, powracania do formy po porodzie. W trakcie prowadzonej akcji będzie możliwość wykonania badania pomiaru ciśnienia krwi. Wszystkim zainteresowanym mamom w ciąży

Białaczka u dzieci: objawy, rozpoznanie, leczenie

chłopców. Białaczka u dzieci - przyczyny Choć naukowcy starają się znaleźć przyczynę białaczki lub sprecyzować czynniki, które jej sprzyjają, wciąż mają trudności z ich jednoznacznym określeniem. Co wiadomo? że wpływają na nią mutacje genetyczne i choroby wywołane zaburzeniami chromosomowymi że czynniki

Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu

Badania prenatalne: po co się je wykonuje Diagnostyka prenatalna to grupa technik badawczych mających za zadanie ocenić stan zarodka oraz płodu w różnych okresach rozwoju. Dzięki niej możliwe jest wczesne rozpoznawanie chorób (genetycznych i strukturalnych), którymi może być dotknięty płód. Wśród

Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie

zarówno na pierwszy rzut oka, jak dopiero po otwarciu buzi przez dziecko. Dzieje się tak, ponieważ objawy wady są zależne od jej stopnia. Można je również rozpoznać już w ciąży, podczas badania USG, najczęściej w trakcie badania połówkowego . Wady o niedużym nasileniu mogą nie powodować żadnych

Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka

właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby

Urodziła bliźniaki w odstępie trzech lat. "To niemal cud"

.  "Nie do wiary"  Nikt nie chciał uwierzyć w to, że para spodziewa się kolejnych bliźniąt. Lekarze kilka razy powtarzali badanie. Według ekspertów, prawdopodobieństwo, że jedna kobieta urodzi dwie pary bliźniaków, wynosi 1 na 700 tys. Co ciekawe, ani Gina ani Olie nie

Badania dla kobiet w ciąży i nie tylko. Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkania. Najbliższe w Rumi

badań. "Szczęśliwe dziecko, szczęśliwa mama 2019" - przystanek Rumia Spotkanie w Rumi to kolejna odsłona akcji społecznej, która będzie doskonałym miejscem, w którym przyszłe mamy, rodzice będą mogli porozmawiać z zaproszonymi ekspertami o swoich wyobrażeniach i obawach związanych z

Azoospermia - czy brak plemników zawsze oznacza bezpłodność?

wywiad, ale także badania: hormonalne (FSH, LH, testosteron, prolaktyna ), genetyczne (kariotyp, mutacje AZF i CFTR), biopsję histologiczną (polega na pobraniu fragmentu tkanki  zbadaniu go pod mikroskopem). Azoospermia - jak leczyć? Leczenie azoospermii uzależnione jest od przyczyny schorzenia, a

Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

: USG genetyczne Wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży badanie USG nazywane jest często USG genetycznym. Lekarz m.in. sprawdzi wymiary płodu, obejrzy narządy wewnętrzne, zbada przepływ krwi w żyłach i to, jak szybko bije serce. To badanie to również diagnostyka chorób genetycznych. Badana jest

Hipertonia niemowląt - wzmożone napięcie mięśniowe. Objawy, przyczyny, leczenie

fizjoterapeuty. W przypadku podejrzenia uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego zaleca się wykonanie badań obrazowych (rezonans magnetyczny, badanie ultrasonograficzne). Kiedy zachodzi podejrzenie wad rozwojowych o podłożu genetycznym, zleca się testy genetyczne. Istotnym elementem rehabilitacji dzieci ze

Koronalojalki - nauczyciele mają składać oświadczenia przed powrotem do szkół? Jest odpowiedź MEN

, ani jak były wykonywane" - mówił Szumowski. Dodał, że jego resort wysłał pytania dotyczące tych badań do prezydent Łodzi Hanny Zdanowskiej, po to żeby eksperci Państwowego Zakładu Higieny mogli je przeanalizować. Zapytany, czy nie warto zrobić badania genetyczne wszystkim nauczycielom i opiekunom

Inseminacja - czym jest i jak przebiega?

kobiety bezpieczny i nieskomplikowany. Trwa zaledwie kilka minut. Zdecydowanie więcej czasu pochłania przygotowanie do inseminacji. Wymaga ono przeprowadzenia badań i stałego monitorowania stanu owulacji tak, aby móc ustalić moment najbardziej korzystny na przeprowadzenie zabiegu. Wśród badań koniecznych

Kiedy pierwsza wizyta u ginekologa w ciąży? "Warto przyjść dwa-trzy tygodnie od momentu spóźnienia się kolejnej miesiączki"

. toksoplazmozy albo zaburzeń tarczycy , na wczesnym etapie pozwoli wdrożyć odpowiednie postępowanie, które będzie miało za zadanie ograniczyć możliwości powikłań. Bardzo istotne jest również wykonanie w 12 tygodniu ciąży badania prenatalnego. To USG genetyczne , które należy do nieinwazyjnych badań

Zachwycają się, że dwulatka wygląda jak księżniczka Disneya, ale jej czarne oczy to efekt rzadkiej choroby genetycznej

rzadką chorobę genetyczną określaną jako Zespół Axenfelda-Riegera (ARS). Na czym polega ARS? Typowe i najbardziej charakterystyczne objawy choroby widoczne są, nome omen, gołym okiem. To specyficzny wygląd oczu oraz twarzy, czyli szeroki grzbiet nosa i bardzo szeroko rozstawione oczy. Duża część chorych

Poronienie: rodzaje, przyczyny, objawy. Kiedy starać się o dziecko po stracie ciąży?

kolejną ciążę. Można zbadać poziom hormonów, zrobić badania genetyczne, a także wykluczyć problemy z budową układu rodnego. Czasem warto porozmawiać z psychologiem. Wykrycie przyczyny poronienia umożliwia wdrożenie leczenia przyczynowego. Poronienie nawracające jest odrębną jednostką chorobową

Grypa groźniejsza niż koronawirus? Ryzyko powikłań u dzieci jest większe w przypadku grypy sezonowej

genetycznymi. Stan ich zdrowia śledzono do 10 kwietnia. Podczas przyjęcia do szpitala blisko 70 proc. pacjentów było w stanie ciężkim lub krytycznym. Objawy oddechowe stwierdzono u 73 proc. chorych z badanej grupy, 81 proc. z nich wymagało wsparcia oddechowego, przy czym 38 proc. wymagało wentylacji inwazyjnej

Mama zauważyła na zdjęciu białą plamkę u dziecka. Okazało się, że to rak

umówiliśmy się do lekarza. Po trzech dniach badań usłyszeliśmy z ust lekarza słowo "siatkówczak". Spojrzeliśmy z mężem na siebie. Oboje czuliśmy, jakbyśmy się rozpadali na kawałki - opowiadała Laila Gaudry w rozmowie z "Daily Mail". Od momentu diagnozy wszystko zaczęło dziać się

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

przeżywa do 12 miesiąca, a jeszcze mniejszy do 3 lat. O obecności wad wrodzonych rodzice mogą dowiedzieć się podczas badania USG. Genetyczne badanie USG to bardzo ważne badanie, które należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym przedziale bowiem są najlepiej widoczne elementy budowy ciała

Bezpłatne badania dla przyszłych mam z Łodzi. To pierwszy przystanek tegorocznej odsłony akcji "Szczęśliwe dziecko, szczęśliwa mama"

rozważne decyzje, które będą im dawały poczucie bezpieczeństwa. Podczas corocznych spotkań poszerza wiedzę kobiet o ciąży i macierzyństwie. Propaguje zdrowy styl życia, zachęca do regularnych badań. "Szczęśliwe dziecko, szczęśliwa mama 2019". Pierwszy przystanek: Łódź Tegoroczna odsłona kampanii

Zaćma u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie

, krótkowzrocznością czy jaskrą dokonaną. Zaćma wrodzona może się pojawić już w okresie płodowym, częściej niedługo po narodzinach dziecka. Jej przyczyną są obciążenia dziedziczne. Chorobę dziedziczy się genetycznie, głównie w sposób autosomalny dominujący. Inną przyczyną są aberracje chromosomowe (na przykład

Badania tarczycy - dla kogo i jakie?

Badania tarczycy należy wykonać jeśli tylko istnieje podejrzenie, że nie pracuje ona prawidłowo. Zobacz, jak jest zbudowana tarczyca i jaką pełni rolę w organizmie: Badania tarczycy - dlaczego warto je wykonać? Według statystyk, mniej więcej co piąty Polak ma problemy z tarczycą - z czego więcej

Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Kordocenteza, inaczej punkcja pępowiny, to inwazyjne badanie prenatalne , polegające na nakłuciu sznura pępowinowego przez powłoki brzuszne kobiety w ciąży. Wykonuje się ją zwykle po 18. tygodniu ciąży. Na wcześniejszym etapie ciąży wiązałoby się z nim bowiem dużo większe ryzyko wystąpienia

Fotografka: Miałam gen Angeliny Jolie. Przeszłam prewencyjną mastektomię [ZDJĘCIA]

skierowanie do genetyka. Badania genetyczne powinny wykonać osoby, u których w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. W szczególności jeśli chorowały na nie osoby młode, zachorowania występowały w kolejnych pokoleniach (dziadek, rodzice, rodzeństwo), stwierdzano więcej niż jeden typ

Autyzm - jak rozpoznać? Objawy i przyczyny

;20–30 proc. osób z autyzmem ma padaczkę. Autyzm - przyczyny Przyczyny autyzmu nie są obecnie znane, ale znaczna liczba badań jest w toku. Naukowcy zidentyfikowali kilka genów, które wydają się mieć połączenia z autyzmem. Stwierdzili, że to zaburzenie najczęściej jest genetycznie

Urlop macierzyński po poronieniu

, istnieje możliwość wykonania badań genetycznych płci dziecka. W celu przeprowadzenia takich badań należy wypożyczyć ze szpitala próbki tkanek dziecka i zlecić badania w prywatnym laboratorium. Niezależnie od wieku ciąży badanie daje jednoznaczny wynik, który zazwyczaj jest dostępny w ciągu kilku dni

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

(tomografia komputerowa głowy, rezonans magnetyczny). Wykonuje się również badania krwi (w kierunku infekcji), a w razie podejrzeń małogłowia na tle genetycznym, dziecko jest kierowane na badania kariotypu. Nie ma możliwości leczenia mikrocefalii. Wskazana jest jednak opieka wielospecjalistyczna, optymalnie

Podczas zapłodnienia in vitro doszło do pomyłki. Kobieta urodziła nie swoje dzieci

urodziła w marcu 2019 roku dwóch chłopców. Badania genetyczne wykazały jednak, że dzieci nie są spokrewnione z parą, ani nawet ze sobą powiązane - pochodzą od dwóch różnych par.  

Zespół Touretta - przyczyny, objawy i leczenie

neurolog Georges Gilles de la Tourette. Zespół Tourette’a dotyka co najwyżej 5 osób na 10 tysięcy. Schorzenie ma podłoże genetyczne , cztery razy częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet. Zaburzenie nie ma wpływu na rozwój psychiczny, emocjonalny oraz inteligencję. Zespół Tourete'a nie jest chorobą

Wirus HCV - objawy zakażenia, jakie choroby wywołuje, profilaktyka i leczenie

krwią zakażonej osoby i zabiegi medyczne, w tym w szczególności przez: przetoczenie krwi i produktów krwiopochodnych (dawcy krwi są badani na obecność wirusa) zabiegi medyczne wykonywane przy użyciu niesterylnego sprzętu, jeśli naruszają ciągłość powłok ciała, wspólnie użytkowanie przedmiotów

Opóźnione ząbkowanie?

Trzeba się zorientować, czy tak nie było u kogoś z rodziny, ponieważ ząbkowanie jest uwarunkowane genetycznie. Jeśli do 16. miesiąca życia nie pojawią się cechy ząbkowania i dziecko nie ma np. krzywicy, warto wykonać badanie RTG, by sprawdzić, czy dziecko ma zawiązki zębów. Odpowiedzi eksperta na

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

ultradźwięki - w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego - nie mają negatywnego wpływu na dziecko. Czytaj również: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega? 2. "Wady wrodzone występują najczęściej w rodzinach wysokiego ryzyka, a ja się do takiej nie zaliczam" W świadomości

Badania prenatalne

Zaleca się je kobietom po 35. roku życia, a także gdy w rodzinie były choroby genetyczne lub jeśli poprzednie dziecko urodziło się z wadą. Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Pierwsze polegają najczęściej na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych

Rozszczep wargi - przyczyny i leczenie

częściowy, rozszczep wargi jednostronny całkowity, rozszczep wargi dwustronny całkowity. Rozszczep wargi jest możliwy do wykrycia już podczas badania ultrasonograficznego (USG) w drugim trymestrze ciąży. Diagnoza potwierdzana jest po porodzie, w trakcie badania noworodka przez pediatrę. W większości

Plamy na ciele - skąd się biorą i o czym świadczą?

skóry, wyróżnia się jedynie odmiennym zabarwieniem, a nie strukturą, nie jest wyczuwalna w badaniu manualnym (palpacyjnym). Nie jest wypukła - leży na tym samym poziomie, co otaczająca skóra. Rodzaje plam na ciele Wygląd plamy na ciele zależy od czynnika, który ją wywołał, dlatego wiele uwagi poświęca

Depresja poporodowa - kiedy się zaczyna? Objawy i leczenie

, psychoterapeutka z Fundacji Dajemy Dzieciom Siłę. Czynniki genetyczne: badania dowodzą, że depresja poporodowa jest uwarunkowana genetycznie, a skłonność do zapadania na tę chorobę może być dziedziczna. Jeśli matka ciężarnej chorowała na depresję poporodową, istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że jej córka

Mama pod koniec ciąży zmagała się z dokuczliwym swędzeniem. Okazało się, że to choroba, która zagraża dziecku

się dopiero w trzecim trymestrze. Wiele osób bagatelizuje świąd, myląc go ze skutkami zmian hormonalnych czy rozciąganiem się skóry.  Ashley Sicher trafiła na oddział patologii ciąży jeszcze tej samej nocy. Badania potwierdziły cholestazę i natychmiast podjęto leczenie. Pacjentkę wypisano do domu

Gluten jest szkodliwy? Czy warto wprowadzić dietę gluten free

wielu produktów spożywczych, takich jak: wędliny, mielone mięso, parówki, pasztety, żywność wysoko przetworzona, wyroby garmażeryjne, słodycze, nabiał, przyprawy. Po drugie zboża są modyfikowane genetycznie, co zwiększa w nich zawartość glutenu. Zboża o wysokiej zawartości glutenu są chętnie

Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób

Badania przesiewowe noworodków dotyczą wszystkich dzieci urodzonych na terenie Polski. Są w całości finansowane przez państwo. Pozwalają na wczesne wykrycie wad, które nieleczone prowadzą do trwałego upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego. W przypadku niektórych z nich tylko wczesne leczenie

Choroby nerek u dzieci. Objawy, diagnostyka i leczenie

okresie płodowym. Wiele chorób nerek, które są uwarunkowane genetycznie, można rozpoznać jeszcze w ciąży, dzięki badaniom prenatalnym . Najczęściej diagnozowanymi chorobami nerek u niemowląt i dzieci są: kłębuszkowe zapalenie nerek , zespół nerczycowy, zwyrodnienie wielotorbielowate nerek, ostre lub

Ten chłopiec przyszedł na świat 4 lata po śmierci rodziców. Jego narodziny "wywalczyli" dziadkowie

zapragnęli dziecka. Okazało się, że będą mogli je mieć tylko dzięki procedurze in vitro. Para oddała do kliniki swój materiał genetyczny. Pięć dni przed planowanym zapłodnieniem małżeństwo zginęło w wypadku samochodowym. Walka o wnuka Rodzice pary byli w rozpaczy – stracili ukochane dzieci i mieli już

Antygen HBs - co to jest, jaki wynik daje to badanie i jak wygląda leczenie?

? Badanie HBs nie różni się niczym od innych badań krwi. Wykonuje się je jak standardową morfologię , czyli pobiera się próbkę krwi z żyły łokciowej. U dzieci krew pobiera się z niewielkiego nacięcia skóry. W diagnostyce zakażeń HBV stosuje się też metody PCR. Za ich pomocą można wykryć materiał genetyczny

Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Oznacza to, że zamiast obecności 2 chromosomów płciowych: jednego chromosomu X i jednego Y, osoby z zespołem Klinefeltera mają trzy chromosomy płciowe - 2 chromosomy X i jeden Y. Dodatkowa informacja genetyczna zawarta dodatkowym chromosomie sprawia, że pojawiają się

Podwójna owulacja a ciąża - co warto wiedzieć?

częściej wskutek predyspozycji genetycznych czy działania czynników środowiskowych. Najczęściej do podwójnej owulacji dochodzi w konsekwencji podawania kobiecie hormonów pobudzających dojrzewanie pęcherzyków Graafa. Nie bez znaczenia jest niewłaściwe zażywanie dwufazowych środków antykoncepcyjnych, a także

Rak jajnika - objawy, diagnostyka i leczenie

Rak jajnika - cichy zabójca Przyczyny powstawania raka jajnika nie są do końca poznane. Specjaliści upatrują ich w czynnikach genetycznych. Rakiem jajnika zagrożone są wszystkie kobiety, niezależnie od wieku. Najczęściej atakuje on po 40. roku życia (najwięcej przypadków odnotowuje się między 50. a

Kłębuszkowe zapalenie nerek u dzieci - objawy i leczenie

nerkowych), ale może być również następstwem stanu zapalnego, zakażeń wirusowych lub bakteryjnych. W tym kontekście wspomina się również o tle genetycznym. Kłębuszkowe zapalenie nerek u dzieci - objawy Choroba może mieć przebieg ostry lub przewlekły. Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek u dzieci najczęściej

Krew w moczu dziecka - krwiomocz i krwinkomocz. Przyczyny, objawy, leczenie

moczu mówimy wówczas, gdy: krew jest widoczna w moczu gołym okiem (makroskopowo). To krwiomocz krew jest widoczna w moczu w badaniu mikroskopowym. W moczu stwierdza się więcej niż 3 erytrocyty w polu widzenia. To krwinkomocz wynik testu paskowego moczu w kierunku erytrocytów jest dodatni Krew w moczu

Omówienie symboli badań i parametrów z USG. Te badania wykonasz w ciąży, sprawdź, co znaczą skróty

ultrasonograficznych to tzw. USG genetyczne - wykonywane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym czasie wynik wielu pomiarów (np. przezierności karkowej ) jest najbardziej miarodajny. Kolejne badanie, tzw. USG połówkowe wykonywane jest między 21 a 26 tygodniem ciąży. Z tego okresu pochodzi najwięcej

Chrapanie u dziecka: przyczyny, diagnostyka i leczenie

. Zaburzenie współistnieje z katarem, kaszlem, chrypką , a także podwyższoną temperaturą i ogólnym osłabieniem oraz rozbiciem, krzywa przegroda nosowa, co utrudnia przepływ powietrza przez drogi oddechowe, nadwaga i otyłość, wady genetyczne . Chrapanie u dziecka - diagnostyka Gdy rodzice zaobserwują chrapanie

Ciąża po poronieniach - kiedy można starać się o dziecko?

, lekarz zleci badania genetyczne, by potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości w budowie chromosomów u partnerów. Ciąża po poronieniach. Kiedy można starać się o dziecko? Próbując odpowiedzieć na pytanie kiedy można zajść w ciążę po poronieniu, należy wziąć pod uwagę kilka kwestii. Wiele zależy od

Zapalenie trzustki u dzieci: rodzaje, przyczyny, leczenie

, prowadząc do stopniowego upośledzenia wewnątrzwydzielniczej i zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki. U dzieci przyczyny PZT są różnorodne. To między innymi mutacje genów, wady anatomiczne przewodu trzustkowego, zaburzenia metaboliczne, choroby dróg żółciowych. Wiążą się tak z czynnikami genetycznymi, jak i

Komórki macierzyste - gdzie powstają i co leczą? Czy warto bankować krew pępowinową?

przekształcania się w każdą komórkę organizmu. Z kolei indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste to komórki pobrane z ukształtowanego organizmu, a następnie przeprogramowanymi genetycznie w warunkach laboratoryjnych. Leczenie komórkami macierzystymi Wiele się mówi o leczeniu komórkami macierzystymi różnych

Neuropatia - przyczyny, objawy i leczenie

klinicznym może być izolowany niedowład mięśni stóp. Co jest przyczyną neuropatii? Neuropatie mogą być zarówno wrodzone, jak i nabyte. Za schorzenia wrodzone odpowiadają czynniki genetyczne (neuropatie dziedziczne). Częstą przyczyną neuropatii nabytych jest cukrzyca (neuropatia cukrzycowa), choć łagodne

Co uczula w mleku? To nie tylko białko

to schorzenie o podłożu genetycznym. Jeżeli dana osoba cierpi na nietolerancję laktozy, po spożyciu produktu zawierającego ten składnik dokuczają jej różnego rodzaju dolegliwości. Nietolerancja na laktozę może skutkować: wzdęciami, zaparciami, mdłościami, biegunkami, uczuciem pełności, bólami brzucha

Krótkowzroczność - na czym polega ta wada wzroku? Jak ją leczyć?

podłoże genetyczne. Grozi powikłaniami, takimi jak zaawansowane zmiany zanikowe siatkówki, naczyniówki i ciała szklistego, co wiąże się nie tylko ze znacznym spadkiem ostrości, ale i ryzykiem odwarstwienia siatkówki oraz ślepoty. Krótkowzroczność - przyczyny Na rozwój krótkowzroczności mają wpływ zarówno

Nadciśnienie tętnicze - przyczyny, objawy i leczenie

. Nadciśnienie tętnicze - przyczyny Przyczyny nadciśnienia tętniczego nie są do końca poznane. Uznaje się, że odpowiadają za nie czynniki genetyczne i środowiskowe. W większości przypadków nadciśnienie ma charakter pierwotny, czyli nie ma przyczyny, którą można usunąć. W pozostałych przypadkach choroba ma

Senność - jakie są jej najczęstsze przyczyny? Jak sobie pomóc?

. Nie bez znaczenia jest higiena snu oraz uwarunkowania genetyczne. Senność - diagnostyka i leczenie Aby pomóc osobie, której dokucza senność, specjaliści zalecają wykluczenie niedoboru snu. Zalecenie jest proste - należy wydłużyć czas snu o kilka godzin. Jeśli nie będzie poprawy, senność w ciągu dnia

Samoistne poronienia - objawy, dlaczego się zdarzają

poronienie wczesne, jeżeli między końcem pierwszego trymestru a 22. tygodniem, uznaje się je za poronienie późne. Poronienie samoistne wczesne Poronienie wczesne najczęściej związane jest z wadami genetycznymi płodu. Zdarza się, że powodują je zaburzenia hormonalne. Zazwyczaj przyczynę trudno trafnie

Glukagon - rola, działanie, normy

celach przemysłowych jest: otrzymywany z trzustek zwierzęcych (wołowych i wieprzowych), produkowany metodami inżynierii genetycznej. Glukagon lek jest wskazany w przypadku ciężkiej hipoglikemii, która może wystąpić u osób z cukrzycą stosujących insulinę oraz podczas badań diagnostycznych. W przypadku

Dopamina: działanie, niedobór i nadmiar

boli, ale bywa skutecznym zabójcą. Co możesz zrobić? Dopamina - niedobór i nadmiar Ocena stężenia dopaminy jest wykorzystywana w diagnostyce chorób nowotworowych (guz chromochłonny, neuroblastoma (nerwiak zarodkowy) czy ganglioneuroma), chorób układu nerwowego oraz chorób genetycznych. Ponieważ

Wątroba: czy powiększona wątroba u dziecka powinna niepokoić?

związane z zastojem krwi, przyczyny związane z zastojem żółci, łagodne guzy wątroby, torbiele, gruczolaki, naczyniaki, nowotwory, odkładanie się substancji w wątrobie (na przykład hemochromatoza), stłuszczenie wątroby w przebiegu otyłości, genetyczne choroby wrodzone. Powiększona wątroba u dzieci zwykle

Stwardnienie zanikowe boczne - przyczyny, objawy, leczenie

rocznie na 100 tysięcy osób na stwardnienie zanikowe boczne zapadają 1-2 osoby. Najczęściej są to osoby w przedziale od 50. do 70. roku życia (u mężczyzn może wystąpić wcześniej, znane są przypadki chorych po 30. roku życia).  Wyróżnia się trzy typy tego schorzenia: genetyczne; sporadyczne

Cysta - przyczyny i objawy. Czy trzeba je usuwać?

zmiany. Obejrzyj: Cysta może pojawić się w każdym miejscu organizmu, może być bardzo mała, ale i duża. Niektóre da się wyczuć palcami, inne zaś dostrzega tylko pod mikroskopem bądź na wyniku badań obrazowych. Torbiele, w zależności od rozmiaru  i lokalizacji, mogą rozwijać się bezobjawowo, ale i

Gorączka przy ząbkowaniu - kiedy powinna niepokoić?

naturalnym i stanowi normalny etap rozwoju uzębienia, nie jest zwykle przyjemny ani dla maluchów, ani dla ich rodziców. Wiąże się z nim wiele dolegliwości. Pojawianiu się zębów mlecznych u dziecka mogą towarzyszyć mniej lub bardziej nasilone symptomy ogólne i miejscowe. Badania przeprowadzone w Zakładzie

Bilirubina - normy, objawy, leczenie i badania

bilirubiny w moczu wykonuje się zwykłe ogólne badanie moczu. Obecność bilirubiny we krwi zdrowej nie jest niczym niepokojącym. Stężenie bilirubiny u noworodków i kobiet w ciąży U noworodków stężenie tego barwnika bada się w celu zdiagnozowania rodzaju żółtaczki - z uwagi na często występującą u niemowląt

Nerki - budowa, funkcje, choroby

, nerka podkowiasta czy agenezja (brak) nerki. Wiele chorób nerek wiąże się z mutacjami genetycznymi, ale mogą się one pojawiać także później. Najczęściej spotykane to: kłębuszkowe zapalenie nerek , kamica nerkowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek, wielotorbielowatość nerek, nowotwory nerek czy

badania w ciąży

Badania w ciąży

Badania w ciąży:Badania w ciąży wykonywane są przez cały okres trwania ciąży. Do badań wykonywanych w ciąży zalicza się analizy krwi i moczu, badania ultrasonografem oraz laboratoryjne badania ginekologiczne. Badania w ciąży dają gwarancję, że wiele zaburzeń można wykryć, zanim staną się one niebezpieczne dla matki i dziecka. Pełną listę badań wykonywanych w ciąży kobieta może uzyskać w gabinecie ginekologicznym.