badania genetyczne co badają

nn-k

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

USG genetyczne to niezwykle ważne badanie. Podczas pierwszego USG ciąża została potwierdzona, na kolejnym nie tylko będziemy mogli podejrzeć szalejące w brzuchu dziecko, ale - przede wszystkim - dowiemy się, czy rozwija się ono prawidłowo.

Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?

O czym marzą przyszli rodzice? Przede wszystkim o narodzinach zdrowego dziecka. Dzięki najnowszym badaniom da się zyskać pewność, sięgającą 99 procent, że maluch nie ma wad genetycznych. Test NIFTY to rozwiązanie dla osób, które obawiają się inwazyjnych badań genetycznych, a chcą otrzymania jak najdokładniejszych informacji na temat stanu zdrowia ich nienarodzonego dziecka.

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczne płodu. Na czym polega biopsja kosmówki? Jak przebiega badanie i kiedy się je wykonuje? Czy to bezpieczny zabieg?

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

wspominają, że obraz był tak niewyraźny, że badanie przypominało wróżenie z fusów. Od tego czasu minęło ponad 40 lat, a medycyna i diagnostyka ciąży rozwinęły się w zaskakujący sposób. Cenna wiedza Przyszli rodzice - co jest całkowicie zrozumiałe - chcą mieć jak największą wiedzę na temat stanu zdrowia płodu

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad

Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Służy do identyfikacji zaburzeń w pierwszym trymestrze ciąży. Na podstawie zwiększonego wymiaru PK można oszacować ryzyko występowania u płodu różnych wad genetycznych. W populacji ogólnej zwiększona przezierność karku występuje u około 5 proc. płodów. Na co

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

pobiera się próbkę płynu owodniowego (kilka milimetrów płynu). Co dzieje się z płynem owodniowym pobranym podczas amniopunkcji? Następnie izolowane są zawieszone w płynie komórki płodu (np. fragmenty złuszczonego naskórka), hoduje się je i bada pod względem genetycznym. Badanie to pozwala ostatecznie

Jedynacy częściej mają nadwagę niż dzieci, które mają rodzeństwo. Matki jedynaków także częściej są otyłe

Jedynacy częściej mają nadwagę niż dzieci, które mają rodzeństwo. Matki jedynaków także częściej są otyłe

Rodziny z jednym dzieckiem rzadziej niż rodziny wielodzietne mają zdrowe nawyki żywieniowe. Tak wynika z najnowszych badań opublikowanych na łamach JNEB . Specjaliści od żywienia muszą wziąć pod uwagę wpływ rodziny i rodzeństwa, aby zapewnić odpowiednią i 

Poronienie. Dlaczego?

Poronienie. Dlaczego?

. Jednak nie jest to wynikiem stosowanych procedur, lecz samej niepłodności. Odsetek nieprawidłowości genetycznych znacząco rośnie wraz z wiekiem kobiety i przy nieprawidłowych wynikach badania nasienia u mężczyzny. Większy odsetek poronień notuje się wśród starszych matek, zwłaszcza po 35 roku życia, u

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

; Po co badać kariotyp?   Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo i u każdego. Wykonuje się je, gdy pada podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest ono przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i dzieci, także u płodu.  Wskazaniem do wykonania badania

Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

postępowi medycyny panie mają do wyboru szereg różnych badań oraz zabiegów, których celem jest szybkie wykrycie chorób, najczęściej tych o podłożu genetycznym i podjęcie należytych starań w celu ich eliminacji. Amniopunkcja - co to właściwie jest? Amniopunkcja jest badaniem prenatalnym, czyli takim, które

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

badawczych wykorzystywanych do wykrywania wad płodu. Test PAPP-A (test podwójny, tak zwane USG genetyczne z testem podwójnym) jest wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, najlepiej między 12. a 13. tygodniem. Badanie obejmuje analizę białka ciążowego PAPP-A i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej

BRCA 1 i BRCA 2 - mutacja genów a rak piersi i rak jajnika

BRCA 1 i BRCA 2 - mutacja genów a rak piersi i rak jajnika

stwierdzić, czy geny BRCA1 i BRCA2 działają poprawnie, można wykonać test genetyczny. Badanie polega na pobraniu i analizie próbki krwi. Testy genetyczne powinny wykonać przede wszystkim osoby, które znajdują się w grupie ryzyka, czyli u których: w rodzinie występują przypadki zachorowania na raka przed 50

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Test NIFTY - jakie wady

"Nie możesz uczyć się w szkole", "Nie możesz pracować". Nie bójmy się myśleć inaczej o osobach z Zespołem Downa!

"Nie możesz uczyć się w szkole", "Nie możesz pracować". Nie bójmy się myśleć inaczej o osobach z Zespołem Downa!

. -  współczucie. Blisko 1/4 badanych deklarowała, że chętnie im pomoże. Jednak aż 18 proc. przyznało, że czuje "zakłopotanie i zażenowanie "na ich widok, a 6 proc. strach. Co najbardziej alarmujące, blisko 10 proc. twierdzi, że tą wadą genetyczną można się zarazić. Zdecydowana większość (79

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

estriolu (uE3). Wynik testu ocenia, czy kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej . Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Krew do badania pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym - o dowolnej porze dnia. Nie trzeba być na czczo

Cytologia na Dzień Kobiet 2019. Zrób sobie najlepszy prezent

Cytologia na Dzień Kobiet 2019. Zrób sobie najlepszy prezent

, badania krwi i moczu, EKG, pomiar ciśnienia, RTG płuc, USG jamy brzusznej, przegląd stomatologiczny. Wiele także zależy od naszej historii chorobowej, obciążeń genetycznych i innych czynników. Warto zatem wybrać się do lekarza pierwszego kontaktu, który podpowie, których specjalistów odwiedzić i jakie

Ciąża zaśniadowa: przyczyny, objawy, diagnostyka

Ciąża zaśniadowa: przyczyny, objawy, diagnostyka

pozbawionej materiału genetycznego matki) przez jeden lub dwa plemniki. Budowa łożyska jest nieprawidłowa, nie stwierdza się błon płodowych, nie ma rozwijającego się płodu. W większości przypadków występuje kariotyp 46XX lub 46XY, ponieważ materiał genetyczny ojca duplikuje się. Częściowa ciąża zaśniadowa

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

grup etnicznych. W ciężkich przypadkach prowadzi do śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną zgonów niemowląt i małych dzieci. Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci. Jakie są? Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny Co powoduje rdzeniowy zanik mięśni? Schorzenie

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania

, ponieważ jej symptomy są dostrzegalne już po urodzeniu dziecka. Chorobę można również wykryć na etapie życia płodowego. Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu (rodzaju badań genetycznych polegający na analizie chromosomów), choć pewnie nieprawidłowości może wskazać także

Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest zespół Gilberta Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która jest związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. W jej przebiegu we krwi czasowo zwiększa się stężenie bilirubiny, czyli barwnika żółciowego pochodzącego z

Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkania. Pierwsze w Koninie

Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkania. Pierwsze w Koninie

najwięcej radości. Chce edukować mamy, aby mogły podejmować rozważne decyzje, które będą im dawały poczucie bezpieczeństwa. Podczas corocznych spotkań poszerza wiedzę kobiet o ciąży i macierzyństwie. Propaguje zdrowy styl życia, zachęca do regularnych badań. Najważniejsze badania w ciąży - kiedy je

Badania dla kobiet w ciąży i nie tylko. Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkania. Najbliższe w Piasecznie

Badania dla kobiet w ciąży i nie tylko. Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkania. Najbliższe w Piasecznie

czerpać z czasu ciąży jak najwięcej radości. Chce edukować mamy, aby mogły podejmować rozważne decyzje, które będą im dawały poczucie bezpieczeństwa. Podczas corocznych spotkań poszerza wiedzę kobiet o ciąży i macierzyństwie. Propaguje zdrowy styl życia, zachęca do regularnych badań. Ciąża to wyjątkowy

Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Co to jest zespół Williamsa Zespół Williamsa, inaczej zespół Williamsa-Beurena lub zespół twarzy elfa, to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną choroby jest delecja fragmentu jednego z chromosomów - chromosomu 7. Jednostkę tę po raz pierwszy opisał w 1961 roku kardiolog

Jak niepełnosprawne intelektualnie dziecko wpływa na siostrę lub brata? "Stawia wyjątkowe wymagania"

Dziecko niepełnosprawne intelektualne a relacje z rodzeństwem Naukowcy z uniwersytetu w Tel Awiwie i uniwersytetu w Hajfie postanowili sprawdzić, czy relacje między zdrowym rodzeństwem, a takim, w których jedno z dzieci jest niepełnosprawne intelektualne, różnią się. Wyniki badań opublikowano w

Bezpłatne badania dla przyszłych mam w Gdańsku. Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkanie

macierzystych krwi pępowinowej, które w razie potrzeby będą służyć zdrowiu dziecka lub w przypadku zgodności genetycznej - innym członkom rodziny, powracania do formy po porodzie. W trakcie prowadzonej akcji będzie możliwość wykonania badania pomiaru ciśnienia krwi. Wszystkim zainteresowanym mamom w ciąży

Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu

Badania prenatalne: po co się je wykonuje Diagnostyka prenatalna to grupa technik badawczych mających za zadanie ocenić stan zarodka oraz płodu w różnych okresach rozwoju. Dzięki niej możliwe jest wczesne rozpoznawanie chorób (genetycznych i strukturalnych), którymi może być dotknięty płód. Wśród

Rodzina żyła w kwarantannie przez 726 dni. Dają rady innym, jak nie zwariować

Kwarantanna jako przygotowanie do terapii Eliza, to córka Glenna i Cary, mieszkająca w Karolinie południowej, w mieście Columbia . Od kiedy była dzieckiem , wiadome było, że choruje na zespół Sanfilippo typu A. Jest to rzadka choroba genetyczna, która określana jest jako dziecięcy Alzhaimer. U

Badania dla kobiet w ciąży i nie tylko. Fundacja Szczęśliwe Macierzyństwo zaprasza na kolejne spotkania. Najbliższe w Rumi

badań. "Szczęśliwe dziecko, szczęśliwa mama 2019" - przystanek Rumia Spotkanie w Rumi to kolejna odsłona akcji społecznej, która będzie doskonałym miejscem, w którym przyszłe mamy, rodzice będą mogli porozmawiać z zaproszonymi ekspertami o swoich wyobrażeniach i obawach związanych z

Badania przy konflikcie serologicznym

badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic wspólnego z konfliktem serologicznym. Przysługują bezpłatnie

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Dotyczy wyłącznie kobiet. To przykład aberracji chromosomów płciowych - polega na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Kariotyp zespołu Turnera można zapisać

Kiedy pierwsza wizyta u ginekologa w ciąży? "Warto przyjść dwa-trzy tygodnie od momentu spóźnienia się kolejnej miesiączki"

. toksoplazmozy albo zaburzeń tarczycy , na wczesnym etapie pozwoli wdrożyć odpowiednie postępowanie, które będzie miało za zadanie ograniczyć możliwości powikłań. Bardzo istotne jest również wykonanie w 12 tygodniu ciąży badania prenatalnego. To USG genetyczne , które należy do nieinwazyjnych badań

Białaczka u dzieci: objawy, rozpoznanie, leczenie

chłopców. Białaczka u dzieci - przyczyny Choć naukowcy starają się znaleźć przyczynę białaczki lub sprecyzować czynniki, które jej sprzyjają, wciąż mają trudności z ich jednoznacznym określeniem. Co wiadomo? że wpływają na nią mutacje genetyczne i choroby wywołane zaburzeniami chromosomowymi że czynniki

Azoospermia - czy brak plemników zawsze oznacza bezpłodność?

Co to jest azoospermia? Przyczyny Azoospermia to brak plemników w męskim nasieniu i jedna z form męskiej niepłodności. Stwierdza się ją, gdy w dwóch niezależnych badaniach lekarz potwierdzi wstępną diagnozę. Brak plemników w nasieniu może być spowodowany wieloma czynnikami. Przyczyny azoospermii

Grypa groźniejsza niż koronawirus? Ryzyko powikłań u dzieci jest większe w przypadku grypy sezonowej

School na Rutgers University (New Jersey, USA). Naukowcy biorący udział w badaniu podkreślają zarazem, że w przypadku dzieci śmiertelność na COVID-19 jest znacznie niższa niż u dorosłych. Co więcej, ryzyko zgonu dzieci z powodu tej infekcji jest znacznie niższe niż z powodu grypy sezonowej. Na koniec

Język geograficzny - skąd się bierze? Czy trzeba go leczyć?

nasilają się. Kiedy przypadłość nie jest wynikiem zaburzeń genetycznych, należy być czujnym, ponieważ może to być symptom choroby. Wówczas warto zgłosić się do lekarza w celu przeprowadzenia badań i ustalenia przyczyny dolegliwości.

Badania tarczycy - dla kogo i jakie?

Badania tarczycy należy wykonać jeśli tylko istnieje podejrzenie, że nie pracuje ona prawidłowo. Zobacz, jak jest zbudowana tarczyca i jaką pełni rolę w organizmie: Badania tarczycy - dlaczego warto je wykonać? Według statystyk, mniej więcej co piąty Polak ma problemy z tarczycą - z czego więcej

Koronalojalki - nauczyciele mają składać oświadczenia przed powrotem do szkół? Jest odpowiedź MEN

, ani jak były wykonywane" - mówił Szumowski. Dodał, że jego resort wysłał pytania dotyczące tych badań do prezydent Łodzi Hanny Zdanowskiej, po to żeby eksperci Państwowego Zakładu Higieny mogli je przeanalizować. Zapytany, czy nie warto zrobić badania genetyczne wszystkim nauczycielom i opiekunom

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

Zespół Edwardsa - co to takiego? Zespół Edwardsa to rzadka choroba o podłożu genetycznym, wykrywana w okresie prenatalnym, która najczęściej doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Tylko w niektórych przypadkach dochodzi do narodzin dziecka (zdecydowanie częściej

Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

powikłań. Co może wykrywać kordocenteza? Analiza pobranej podczas zabiegu próbki krwi płodu pozwala: określić kariotyp i zbadać DNA (by uzyskać odpowiedź na pytanie, czy dziecko jest obarczone chorobą genetyczną ), zrobienie badan ogólnych krwi (morfologia krwi płodu), na wczesne oznaczenie grupy krwi

Bliźnięta z prawie identycznym DNA - jednojajowe, ale różnej płci. To drugi znany przypadek w historii

dziewczynka, co dotychczas wydawało się niemożliwe w przypadku bliźniąt monozygotycznych. Identyczne bliźnięta, ale o innej płci Bliźnięta jednojajowe najczęściej przychodzą na świat po tym, jak zapłodniona przez plemnik komórka dzieli się na dwie części. Mają one taki sam materiał genetyczny i - co ważne

Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób

Badania przesiewowe noworodków dotyczą wszystkich dzieci urodzonych na terenie Polski. Są w całości finansowane przez państwo. Pozwalają na wczesne wykrycie wad, które nieleczone prowadzą do trwałego upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego. W przypadku niektórych z nich tylko wczesne leczenie

Antygen HBs - co to jest, jaki wynik daje to badanie i jak wygląda leczenie?

? Badanie HBs nie różni się niczym od innych badań krwi. Wykonuje się je jak standardową morfologię , czyli pobiera się próbkę krwi z żyły łokciowej. U dzieci krew pobiera się z niewielkiego nacięcia skóry. W diagnostyce zakażeń HBV stosuje się też metody PCR. Za ich pomocą można wykryć materiał genetyczny

Inseminacja - czym jest i jak przebiega?

, co można zbadać za pomocą dostępnych w aptekach testów ciążowych.  Bank spermy - kiedy można z niego skorzystać? Bank spermy najczęściej jest wykorzystywany, kiedy nasienie partnera nie może zostać wykorzystane ze względu na bezpłodność lub choroby genetyczne. Osobom, które z różnych przyczyn

Hipertonia niemowląt - wzmożone napięcie mięśniowe. Objawy, przyczyny, leczenie

fizjoterapeuty. W przypadku podejrzenia uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego zaleca się wykonanie badań obrazowych (rezonans magnetyczny, badanie ultrasonograficzne). Kiedy zachodzi podejrzenie wad rozwojowych o podłożu genetycznym, zleca się testy genetyczne. Istotnym elementem rehabilitacji dzieci ze

Urodziła bliźniaki w odstępie trzech lat. "To niemal cud"

.  "Nie do wiary"  Nikt nie chciał uwierzyć w to, że para spodziewa się kolejnych bliźniąt. Lekarze kilka razy powtarzali badanie. Według ekspertów, prawdopodobieństwo, że jedna kobieta urodzi dwie pary bliźniaków, wynosi 1 na 700 tys. Co ciekawe, ani Gina ani Olie nie

Mama, tata i pani. W Anglii urodzi się dziecko, które ma troje rodziców?

Genetycy z Newcastle Fertility Center otrzymali pozwolenie na stworzenie zarodka z wykorzystaniem materiału genetycznego od trzech osób: ojca i dwóch kobiet, czyli matki i dawczyni. Zgodę na tę skomplikowaną procedurę zwaną donacją mitochondrialną wydał Urząd ds. Rozrodu i Embriologii Człowieka

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do

Omówienie symboli badań i parametrów z USG. Te badania wykonasz w ciąży, sprawdź, co znaczą skróty

Symbole badań, parametry USG - co znaczą? W opisie badań nie znajdziemy ich pełnych nazw - zazwyczaj są to skróty ich nazw, często anglojęzycznych. Niektóre z nich znamy, w końcu np. morfologię krwi robimy nie tylko wtedy, gdy jesteśmy w ciąży, inne są nowością. O wynikach powinnaś rozmawiać z

Bezpłatne badania dla przyszłych mam z Łodzi. To pierwszy przystanek tegorocznej odsłony akcji "Szczęśliwe dziecko, szczęśliwa mama"

rozważne decyzje, które będą im dawały poczucie bezpieczeństwa. Podczas corocznych spotkań poszerza wiedzę kobiet o ciąży i macierzyństwie. Propaguje zdrowy styl życia, zachęca do regularnych badań. "Szczęśliwe dziecko, szczęśliwa mama 2019". Pierwszy przystanek: Łódź Tegoroczna odsłona kampanii

Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie

oraz inne części jamy ustnej nie zrosną się całkowicie. Co za to odpowiada? Skąd się bierze rozszczep podniebienia? Choć rozszczep podniebienia jest jedną z najczęstszych genetycznych wad rozwojowych, jego etiologia nie jest do końca poznana. Szukając przyczyny naukowcy wskazują zarówno na czynniki

Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

: USG genetyczne Wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży badanie USG nazywane jest często USG genetycznym. Lekarz m.in. sprawdzi wymiary płodu, obejrzy narządy wewnętrzne, zbada przepływ krwi w żyłach i to, jak szybko bije serce. To badanie to również diagnostyka chorób genetycznych. Badana jest

Czy osobowość mamy zapisaną w genach? Sprawdź, co twierdzą naukowcy

geny decydują o osobowości dziecka? „Osobowość jest zależna od wielu czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych. Osobowość  i możliwe genetyczne elementy, które na nią wpływają, zostały zbadane u rodzeństwa. Wyniki wskazują na to, że nawet u bliźniaków, gdy geny są przekazywane z

Choroby nerek u dzieci. Objawy, diagnostyka i leczenie

okresie płodowym. Wiele chorób nerek, które są uwarunkowane genetycznie, można rozpoznać jeszcze w ciąży, dzięki badaniom prenatalnym . Najczęściej diagnozowanymi chorobami nerek u niemowląt i dzieci są: kłębuszkowe zapalenie nerek , zespół nerczycowy, zwyrodnienie wielotorbielowate nerek, ostre lub

Krew w moczu dziecka - krwiomocz i krwinkomocz. Przyczyny, objawy, leczenie

moczu mówimy wówczas, gdy: krew jest widoczna w moczu gołym okiem (makroskopowo). To krwiomocz krew jest widoczna w moczu w badaniu mikroskopowym. W moczu stwierdza się więcej niż 3 erytrocyty w polu widzenia. To krwinkomocz wynik testu paskowego moczu w kierunku erytrocytów jest dodatni Krew w moczu

Rak jajnika - objawy, diagnostyka i leczenie

Rak jajnika - cichy zabójca Przyczyny powstawania raka jajnika nie są do końca poznane. Specjaliści upatrują ich w czynnikach genetycznych. Rakiem jajnika zagrożone są wszystkie kobiety, niezależnie od wieku. Najczęściej atakuje on po 40. roku życia (najwięcej przypadków odnotowuje się między 50. a

Kłębuszkowe zapalenie nerek u dzieci - objawy i leczenie

nerkowych), ale może być również następstwem stanu zapalnego, zakażeń wirusowych lub bakteryjnych. W tym kontekście wspomina się również o tle genetycznym. Kłębuszkowe zapalenie nerek u dzieci - objawy Choroba może mieć przebieg ostry lub przewlekły. Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek u dzieci najczęściej

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

noworodków. Dziesięć razy więcej zaś cierpi na inne zaburzenia związane z piciem alkoholu przez matkę w ciąży. Z badań Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wynika, że co trzecia kobieta w ciąży piła alkohol. Pełnoobjawowy FAS dotyka 10 procent dzieci ciężarnych pijących alkohol. Objawy, poza małowodziem, to

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

ultradźwięki - w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego - nie mają negatywnego wpływu na dziecko. Czytaj również: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega? 2. "Wady wrodzone występują najczęściej w rodzinach wysokiego ryzyka, a ja się do takiej nie zaliczam" W świadomości

Mama zauważyła na zdjęciu białą plamkę u dziecka. Okazało się, że to rak

. Retinoblastoma - co to jest? Retinoblastoma, czyli siatkówczak, to jeden z częściej, zaraz po czerniaku naczyniówki, diagnozowanych nowotworów złośliwych u dzieci. Odpowiedzialna jest za niego mutacja genetyczna. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest leukokoria, czyli biały odblask

Urlop macierzyński po poronieniu

, istnieje możliwość wykonania badań genetycznych płci dziecka. W celu przeprowadzenia takich badań należy wypożyczyć ze szpitala próbki tkanek dziecka i zlecić badania w prywatnym laboratorium. Niezależnie od wieku ciąży badanie daje jednoznaczny wynik, który zazwyczaj jest dostępny w ciągu kilku dni

Poronienie: rodzaje, przyczyny, objawy. Kiedy starać się o dziecko po stracie ciąży?

kolejną ciążę. Można zbadać poziom hormonów, zrobić badania genetyczne, a także wykluczyć problemy z budową układu rodnego. Czasem warto porozmawiać z psychologiem. Wykrycie przyczyny poronienia umożliwia wdrożenie leczenia przyczynowego. Poronienie nawracające jest odrębną jednostką chorobową

Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka

właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby

Fotografka: Miałam gen Angeliny Jolie. Przeszłam prewencyjną mastektomię [ZDJĘCIA]

nowotworu złośliwego u tej samej osoby. Testy genetyczne można również wykonać w prywatnych placówkach. Nosicielkom mutacji w genach BRCA1/2 Europejskie Towarzystwo Onkologiczne zaleca: Piersi: - badanie piersi przez lekarza co 6-12 miesięcy, od kiedy nosicielka ukończy 25. rok życia; - regularne

Badania prenatalne

Zaleca się je kobietom po 35. roku życia, a także gdy w rodzinie były choroby genetyczne lub jeśli poprzednie dziecko urodziło się z wadą. Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Pierwsze polegają najczęściej na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych

Chrapanie u dziecka: przyczyny, diagnostyka i leczenie

. Zaburzenie współistnieje z katarem, kaszlem, chrypką , a także podwyższoną temperaturą i ogólnym osłabieniem oraz rozbiciem, krzywa przegroda nosowa, co utrudnia przepływ powietrza przez drogi oddechowe, nadwaga i otyłość, wady genetyczne . Chrapanie u dziecka - diagnostyka Gdy rodzice zaobserwują chrapanie

Wirus HCV - objawy zakażenia, jakie choroby wywołuje, profilaktyka i leczenie

Wirus HCV - co to jest? Wirus HCV (ang. Hepatitis C Virus) wywołuje wirusowe zapalenie wątroby typu C. Wirus rozmnaża się w komórkach wątroby, powodując stan zapalny oraz uszkodzenia tego narządu. HCV występuje w sześciu odmianach, różnie odpowiadających na leczenie. W Polsce przeważają zakażenia

Zachwycają się, że dwulatka wygląda jak księżniczka Disneya, ale jej czarne oczy to efekt rzadkiej choroby genetycznej

rzadką chorobę genetyczną określaną jako Zespół Axenfelda-Riegera (ARS). Na czym polega ARS? Typowe i najbardziej charakterystyczne objawy choroby widoczne są, nome omen, gołym okiem. To specyficzny wygląd oczu oraz twarzy, czyli szeroki grzbiet nosa i bardzo szeroko rozstawione oczy. Duża część chorych

Neuropatia - przyczyny, objawy i leczenie

klinicznym może być izolowany niedowład mięśni stóp. Co jest przyczyną neuropatii? Neuropatie mogą być zarówno wrodzone, jak i nabyte. Za schorzenia wrodzone odpowiadają czynniki genetyczne (neuropatie dziedziczne). Częstą przyczyną neuropatii nabytych jest cukrzyca (neuropatia cukrzycowa), choć łagodne

Zapalenie trzustki u dzieci: rodzaje, przyczyny, leczenie

bagatelizować. Anatomia człowieka - trzustka. Co należy o niej wiedzieć? Zapalenie trzustki u dzieci - przyczyny Do najczęstszych przyczyn zapalenia trzustki u dzieci należą: urazy jamy brzusznej, infekcje, na przykład odra, różyczka, świnka, wady dróg żółciowych, zakażenie pasożytnicze, czynniki wrodzone

Autyzm - jak rozpoznać? Objawy i przyczyny

;20–30 proc. osób z autyzmem ma padaczkę. Autyzm - przyczyny Przyczyny autyzmu nie są obecnie znane, ale znaczna liczba badań jest w toku. Naukowcy zidentyfikowali kilka genów, które wydają się mieć połączenia z autyzmem. Stwierdzili, że to zaburzenie najczęściej jest genetycznie

Podczas zapłodnienia in vitro doszło do pomyłki. Kobieta urodziła nie swoje dzieci

urodziła w marcu 2019 roku dwóch chłopców. Badania genetyczne wykazały jednak, że dzieci nie są spokrewnione z parą, ani nawet ze sobą powiązane - pochodzą od dwóch różnych par.  

Zaćma u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie

znajdująca się pomiędzy tęczówką a ciałkiem szklistym oka - pokrywa się plamkami i zmętnieniami. Owe naleciałości utrudniają przepływ promieni świetlnych do siatkówki oka, co odbija się ostrości widzenia. Nieleczona katarakta może doprowadzić do nieprawidłowego widzenia (jak przez zaparowaną szybę

Opóźnione ząbkowanie?

Trzeba się zorientować, czy tak nie było u kogoś z rodziny, ponieważ ząbkowanie jest uwarunkowane genetycznie. Jeśli do 16. miesiąca życia nie pojawią się cechy ząbkowania i dziecko nie ma np. krzywicy, warto wykonać badanie RTG, by sprawdzić, czy dziecko ma zawiązki zębów. Odpowiedzi eksperta na

Nadciśnienie tętnicze - przyczyny, objawy i leczenie

. Nadciśnienie tętnicze - przyczyny Przyczyny nadciśnienia tętniczego nie są do końca poznane. Uznaje się, że odpowiadają za nie czynniki genetyczne i środowiskowe. W większości przypadków nadciśnienie ma charakter pierwotny, czyli nie ma przyczyny, którą można usunąć. W pozostałych przypadkach choroba ma

Senność - jakie są jej najczęstsze przyczyny? Jak sobie pomóc?

intelektualnie. Pojawiają się problemy z koncentracją i pamięcią, a także z pozytywnym nastawieniem. To bywa nie tylko wyczerpujące, ale i niebezpieczne. Szacuje się, że z nadmierną sennością w ciągu dnia boryka się nawet co trzecia osoba.Jej przyczyny są różne. Senność w ciągu dnia może być następstwem

Rozszczep wargi - przyczyny i leczenie

częściowy, rozszczep wargi jednostronny całkowity, rozszczep wargi dwustronny całkowity. Rozszczep wargi jest możliwy do wykrycia już podczas badania ultrasonograficznego (USG) w drugim trymestrze ciąży. Diagnoza potwierdzana jest po porodzie, w trakcie badania noworodka przez pediatrę. W większości

Bilirubina - normy, objawy, leczenie i badania

. Pacjent przed badaniem powinien być na czczo przez przynajmniej osiem godzin. Koniecznie trzeba powiadomić lekarza o przyjmowaniu jakikolwiek leków na stałe - mogą one zaburzyć otrzymane wyniki. Co powoduje wzrost wartości bilirubiny? Na podwyższony poziom bilirubiny mogą wpływać: uszkodzenia komórek

Mama pod koniec ciąży zmagała się z dokuczliwym swędzeniem. Okazało się, że to choroba, która zagraża dziecku

się dopiero w trzecim trymestrze. Wiele osób bagatelizuje świąd, myląc go ze skutkami zmian hormonalnych czy rozciąganiem się skóry.  Ashley Sicher trafiła na oddział patologii ciąży jeszcze tej samej nocy. Badania potwierdziły cholestazę i natychmiast podjęto leczenie. Pacjentkę wypisano do domu

Neurolog dziecięcy - czym się zajmuje i co leczy?

młodzieży. Co leczy neurolog dziecięcy Neurolog dziecięcy zajmuje się oceną rozwoju dziecka, ale także diagnozuje i leczy choroby nerwowo-mięśniowe (dystrofia mięśni), urazy okołoporodowe (na przykład uszkodzenie splotu barkowego), mózgowe porażenie dziecięce , zaburzenia zachowania i rozwoju, przepuklinę

Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera - co to? Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome), znany również jako zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy dotyczy mężczyzn. Jest to grupa chorób wywołanych aberracją chromosomalną, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X w części lub we

Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

podobną wadą jest wytrzewienie . Odróżnia się jednak od przepukliny pępowinowej tym, że trzewia znajdują się poza powłokami brzucha i nie są chronione przez żadne błony, co prowadzi do ich wypadania. Przepuklina pępowinowa a wady genetyczne Przepuklina przeponowa bardzo rzadko występuje jako pojedyncza

Wrzody żołądka - poznaj najczęstsze objawy, przyczyny i sposoby leczenia

); uwarunkowania genetyczne; zarzucanie żółci z dwunastnicy do żołądka. Co ciekawe, nosicielami bakterii Helicobacter pylori jest większość populacji. U wielu osób nie pojawiają się jednak żadne dokuczliwe objawy, które mogłyby świadczyć o rozwoju choroby wrzodowej. Czy dziecko może mieć wrzody? Wielu

Zespół Touretta - przyczyny, objawy i leczenie

neurolog Georges Gilles de la Tourette. Zespół Tourette’a dotyka co najwyżej 5 osób na 10 tysięcy. Schorzenie ma podłoże genetyczne , cztery razy częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet. Zaburzenie nie ma wpływu na rozwój psychiczny, emocjonalny oraz inteligencję. Zespół Tourete'a nie jest chorobą

Cysta - przyczyny i objawy. Czy trzeba je usuwać?

zmiany. Obejrzyj: Cysta może pojawić się w każdym miejscu organizmu, może być bardzo mała, ale i duża. Niektóre da się wyczuć palcami, inne zaś dostrzega tylko pod mikroskopem bądź na wyniku badań obrazowych. Torbiele, w zależności od rozmiaru  i lokalizacji, mogą rozwijać się bezobjawowo, ale i

Glukagon - rola, działanie, normy

celach przemysłowych jest: otrzymywany z trzustek zwierzęcych (wołowych i wieprzowych), produkowany metodami inżynierii genetycznej. Glukagon lek jest wskazany w przypadku ciężkiej hipoglikemii, która może wystąpić u osób z cukrzycą stosujących insulinę oraz podczas badań diagnostycznych. W przypadku

Plamy na ciele - skąd się biorą i o czym świadczą?

skóry, wyróżnia się jedynie odmiennym zabarwieniem, a nie strukturą, nie jest wyczuwalna w badaniu manualnym (palpacyjnym). Nie jest wypukła - leży na tym samym poziomie, co otaczająca skóra. Rodzaje plam na ciele Wygląd plamy na ciele zależy od czynnika, który ją wywołał, dlatego wiele uwagi poświęca

Osteoporoza - objawy, leczenie, profilaktyka

, osłabieniem struktury przestrzennej kości i zanikiem tkanki kostnej, a co za tym idzie ze zwiększoną podatnością na złamania. Osteoporoza, z uwagi na często bezobjawowy przebieg nazywana jest "cichą epidemią" lub "cichym złodziejem kości". Osteoporoza - przyczyny Osteoporoza może mieć

Depresja poporodowa - kiedy się zaczyna? Objawy i leczenie

Co to jest depresja poporodowa Depresja poporodowa to zaburzenie nastroju, które charakteryzuje się występowaniem objawów epizodu depresyjnego po porodzie. Pojawia się w pierwszym roku od narodzenia dziecka, najczęściej w ciągu pierwszych 6 tygodni po porodzie. Depresji poporodowej - według badań i

Wątroba: czy powiększona wątroba u dziecka powinna niepokoić?

przyswajaniem substancji pokarmowych, zapasową - odkładania zapasów energetycznych, magazynującą - polegającą na gromadzeniu niektórych substancji. Wątroba to jedyny organ, który ma zdolność do samoregeneracji. Co ciekawe ponieważ organ nie jest unerwiony, nie może boleć. Za dolegliwości bólowe odpowiada

Ciąża po poronieniach - kiedy można starać się o dziecko?

, lekarz zleci badania genetyczne, by potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości w budowie chromosomów u partnerów. Ciąża po poronieniach. Kiedy można starać się o dziecko? Próbując odpowiedzieć na pytanie kiedy można zajść w ciążę po poronieniu, należy wziąć pod uwagę kilka kwestii. Wiele zależy od

Kalendarz ciąży: o czym warto pamiętać w poszczególnych miesiącach ciąży?

tygodniem ciąży Po 40 tygodniu do lekarza (a dokładniej na badanie KTG ) trzeba będzie stawić się co 2-3 dni Lekarza ginekologa odwiedzimy praktycznie co miesiąc, a pod koniec ciąży częstotliwość wizyt się zwiększa. Jak liczyć tygodnie ciąży? Tygodnie ciąży to coś, w czym łatwo się zaplątać. Wyliczamy je

Gluten jest szkodliwy? Czy warto wprowadzić dietę gluten free

wielu produktów spożywczych, takich jak: wędliny, mielone mięso, parówki, pasztety, żywność wysoko przetworzona, wyroby garmażeryjne, słodycze, nabiał, przyprawy. Po drugie zboża są modyfikowane genetycznie, co zwiększa w nich zawartość glutenu. Zboża o wysokiej zawartości glutenu są chętnie

Co uczula w mleku? To nie tylko białko

Mleko — co ma w sobie? W mleku znajdziemy wiele witamin i minerałów, które odpowiadają, za prawidłowe funkcjonowanie organizmu. W jego skład wchodzą m.in.: tłuszcz, laktoza, magnez, białko, potas, a także witaminy D, K, E, A oraz te z grupy B. Mleko jest również produktem o bardzo dużej

Stwardnienie zanikowe boczne - przyczyny, objawy, leczenie

; Zobacz także: Atrofia. Zanik mięśni i pochwy. Co warto wiedzieć Badanie RTG - wskazania, szkodliwość, jak się przygotować Stwardnienie rozsiane: przyczyny, objawy i leczenie Temperatura ciała człowieka - jaka jest prawidłowa, jak mierzyć, od czego zależy Spastyczność u dzieci z mózgowym

Samoistne poronienia - objawy, dlaczego się zdarzają

Samoistne poronienia: co to takiego? Poronienie samoistne, zwane potocznie poronieniem, to - jak wskazuje nazwa - samoistne zakończenie ciąży przed 22. tygodniem (licząc od pierwszego dnia ostatniej miesiączki). Jeśli poronienie nastąpi w pierwszym trymestrze ciąży, kwalifikuje się je jako

Dopamina: działanie, niedobór i nadmiar

boli, ale bywa skutecznym zabójcą. Co możesz zrobić? Dopamina - niedobór i nadmiar Ocena stężenia dopaminy jest wykorzystywana w diagnostyce chorób nowotworowych (guz chromochłonny, neuroblastoma (nerwiak zarodkowy) czy ganglioneuroma), chorób układu nerwowego oraz chorób genetycznych. Ponieważ

Podwójna owulacja a ciąża - co warto wiedzieć?

pewność,  że faktycznie dochodzi do jajeczkowania, należy wykonać badanie USG. Podwójna owulacja a ciąża bliźniacza: co warto wiedzieć? Gdy wystąpią dwie owulacje, co dzieje się w bardzo krótkim, bo kilkugodzinnym odstępie, mogą zostać poczęte bliźnięta dwujajowe.Dzieje się tak, gdy uwolnione