badania kariotypu

mb

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

Kariotyp to zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Prawidłowy kariotyp człowieka złożony jest z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci, które oznaczane są symbolami X i Y. Co warto wiedzieć o kariotypie? Czym jest kariotyp prawidłowy i nieprawidłowy? Na czym polega badanie kariotypu i kiedy się je wykonuje?

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera jest jednym z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Powoduje go całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Czy możliwe jest leczenie i normalne życie z zespołem Turnera?

Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Kordocenteza, polegająca na pobraniu i analizie krwi pępowinowej, to najtrudniejsze do przeprowadzenia inwazyjne badanie prenatalne. Kiedy i po co się je wykonuje? Na czym polega? Jakie są wskazania do wykonania kordocentezy i jakie wiąże się z nią ryzyko powikłań?

Ciąża zaśniadowa: przyczyny, objawy, diagnostyka

Ciąża zaśniadowa: przyczyny, objawy, diagnostyka

pozbawionej materiału genetycznego matki) przez jeden lub dwa plemniki. Budowa łożyska jest nieprawidłowa, nie stwierdza się błon płodowych, nie ma rozwijającego się płodu. W większości przypadków występuje kariotyp 46XX lub 46XY, ponieważ materiał genetyczny ojca duplikuje się. Częściowa ciąża zaśniadowa

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

komórkach, które pochodzą z kilkunastodniowej hodowli genetycznej. Badania mogą zostać zakończone w ciągu dwóch tygodni od pobrania materiału. Wynik biopsji kosmówki przedstawiany jest graficznie. Przyjmuje postać kariotypu - zestawu chromosomów wraz z opisem i zidentyfikowaniem ewentualnych

Azoospermia - czy brak plemników zawsze oznacza bezpłodność?

Azoospermia - czy brak plemników zawsze oznacza bezpłodność?

wywiad, ale także badania: hormonalne (FSH, LH, testosteron, prolaktyna ), genetyczne (kariotyp, mutacje AZF i CFTR), biopsję histologiczną (polega na pobraniu fragmentu tkanki  zbadaniu go pod mikroskopem). Azoospermia - jak leczyć? Leczenie azoospermii uzależnione jest od przyczyny schorzenia, a

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania

, ponieważ jej symptomy są dostrzegalne już po urodzeniu dziecka. Chorobę można również wykryć na etapie życia płodowego. Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu (rodzaju badań genetycznych polegający na analizie chromosomów), choć pewnie nieprawidłowości może wskazać także

Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

o tyle trudny do zdiagnozowania, że można go zaobserwować dopiero w okresie dorastania. Aby ustalić to wcześniej, trzeba wykonać badanie kariotypu. Natężenie objawów zależy od liczby komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów, poziomu testosteronu oraz wieku, w którym choroba zostanie rozpoznana

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

(tomografia komputerowa głowy, rezonans magnetyczny). Wykonuje się również badania krwi (w kierunku infekcji), a w razie podejrzeń małogłowia na tle genetycznym, dziecko jest kierowane na badania kariotypu. Nie ma możliwości leczenia mikrocefalii. Wskazana jest jednak opieka wielospecjalistyczna, optymalnie

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

. pary (lub tylko części dodatkowego chromosomu), zamiast dwóch. Dodatkowy materiał genetyczny powoduje wystąpienie wad, których stopień ciężkości zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych. Zespół Edwardsa - objawy choroby Objawy zespołu Edwardsa są dostrzegane podczas badania prenatalnego

Poronienie. Dlaczego?

Poronienie. Dlaczego?

młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów). Po pierwszym poronieniu Przyczyną wielu poronień mogą być zaburzenia genetyczne, których lekarze nie są w stanie rozpoznać prostym badaniem kariotypu. Dr n. med. Grzegorz Mrugacz: - Do każdej

Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

nowo narodzonego noworodka płci żeńskiej. Do oznaczenia kariotypu wykorzystuje się krwinki białe pobrane z krwi żylnej. Dzięki temu badaniu można potwierdzić lub wykluczyć zespół Turnera. Podstawowe badanie genetyczne jest uważane na całym świecie za całkowicie wystarczające dla potwierdzenia

Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa, kończy się świat? "Zdziwicie się, jakie pokłady sił i miłości w sobie odkryjecie"

Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa, kończy się świat? "Zdziwicie się, jakie pokłady sił i miłości w sobie odkryjecie"

dostała 10 punktów Apgar, ale trzeba dać krew do badania na kariotyp, że istnieje podejrzenie... Zostawił mnie w takiej niepewności, co będzie, ale też, żebym już się z tym oswoiła. Nie wiem, czy taka jest psychologia informowania rodzica, czy też nie. Ale była to emocjonalna huśtawka. Jakie emocje pani

Ciąża po trzydziestce

Ciąża po trzydziestce

się bardzo rzadko (0,1-1 proc. przypadków). Płyn jest przekazywany następnie do specjalistycznej pracowni genetycznej, gdzie na jego podstawie sporządza się tzw. kariotyp, czyli sprawdza, czy nie ma żadnych wad chromosomów. Biopsja trofoblastu. Przez kanał szyjki macicy pobiera się do badania

Niepłodność - najnowsze metody leczenia

. Jeśli zdarzyło się to więcej niż raz, kierujemy parę do poradni genetycznej na badanie kariotypu - żeby sprawdzić, czy niedoszli rodzice nie są nosicielami jakiejś nieprawidłowości genetycznej. Taka para nie może mieć dzieci? Bywają takie mutacje w pojedynczym genie lub takie translokacje

In vitro krok po kroku

, wirusowe zapalenie wątroby typu B i C - badanie krwi. Jeżeli wskazanie do zapłodnienia pozaustrojowego wynika ze złych parametrów nasienia - dodatkowo badanie kariotypu, czyli ocena liczby i struktury chromosomów - badanie krwi. Mogą być również inne badania, co zależy od przyczyny niepłodności i decyzji