badania na potwierdzenie downa

Natalia Nocuń-Komorowska

O czym rodzice dziecka z zespołem Downa powinni pamiętać? "Nie powinni zapominać o sobie"

O czym rodzice dziecka z zespołem Downa powinni pamiętać? "Nie powinni zapominać o sobie"

Informacji o zespole Downa jest dużo, często zbyt dużo dla rodziców, którym właśnie urodziło się dziecko z trisomią. W pierwszych tygodniach powinni przede wszystkim ochłonąć, nie muszą od razu robić "czegoś" dla dziecka. O to, jak wygląda pomoc osobom z zespołem Downa i ich bliskim, zapytaliśmy Ewę Suchcicką, prezeskę Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów osób z zespołem Downa "Bardziej Kochani", a prywatnie - mamę dziecka z trisomią. 21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa.

NIPT - badania wolnego płodowego DNA z krwi matki

NIPT - badania wolnego płodowego DNA z krwi matki wykonywane są w laboratoriach na całym świecie. W Polsce przeprowadza się je od kilku lat. To nieinwazyjne, innowacyjne badania prenatalne, które przeprowadza się, by określić ryzyko obecności najczęstszych zespołów wad wrodzonych u płodu. NIPT, badania wolnego płodowego DNA z krwi matki mają wiele zalet i jedną wadę - sporo kosztują.

Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa, kończy się świat? "Zdziwicie się, jakie pokłady sił i miłości w sobie odkryjecie"

W pierwszym momencie w głowie pojawia się mnóstwo pytań. Co robić, jak to będzie, do kogo zwrócić się o pomoc? Mama dorosłej już córki z zespołem Downa dzieli się swoimi wspomnieniami. I zapewnia, że dacie radę.

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

zespołu Downa (trisomia 21) wynosi 90 proc. Jego niewątpliwą zaletą jest także mniejsza liczba fałszywie dodatnich wyników testu, które wykazują ryzyko wady u płodu, choć ta nie istnieje. Test zintegrowany - jak wygląda badanie Badanie nie wymaga wcześniejszych przygotowań, polega na pobraniu krwi z żyły

Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?

Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?

badania. Dzięki zaawansowanej diagnostyce ciąże mogą być prowadzone niemalże od dnia zagnieżdżenia komórki jajowej w organizmie przyszłej mamy. Ze względu na noszone w łonie dziecko kobieta w ciąży to pacjentka szczególnej troski. Lekarze starają się wykluczyć lub zminimalizować wszelkie działania mogące

Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

stosowanej w medycynie na podstawie badania pobranego w czasie amniopunkcji płynu owodniowego jest również możliwe stwierdzenie wad rozwojowych dziecka. W ten sposób możemy wykluczyć lub potwierdzić takie nieprawidłowości jak rozszczep kręgosłupa .  Amniopunkcja robić czy nie? Amniopunkcja robić czy

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad

Badania prenatalne

wystąpienia wady jest minimalne. Nieinwazyjne badania prenatalne: Test PAPP-A (połączony) - polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Do badania pobiera się

"Dziecko nie ma kości nosowej. Wie pani, co to znaczy?". Jak prawo do wyboru odwiodło katoliczkę od aborcji

"Dziecko nie ma kości nosowej. Wie pani, co to znaczy?". Jak prawo do wyboru odwiodło katoliczkę od aborcji

pomoże w wychowaniu upośledzonego dziecka" Kolejne badania potwierdziły brak kości nosowej u płodu. Lekarz starał się ją uspokoić, że wciąż nie wyklucza to szansy na urodzenie zdrowego dziecka, ale zaznaczył, że matka ma podjąć rzeczową decyzję "w oparciu o statystyki i możliwości medycyny, bo

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

podskórną a skórą na wysokości karku płodu. Zbyt szeroka może świadczyć (ale nie musi) o wystąpieniu np. zespołu Turnera, Downa lub Edwardsa . Jeśli lekarz będzie miał jakiekolwiek wątpliwości, zaleci wykonanie dodatkowych badań. Przeczytaj o nich tutaj: badania prenatalne . Pamiętaj, w wynikach USG

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

noworodków. Dziesięć razy więcej zaś cierpi na inne zaburzenia związane z piciem alkoholu przez matkę w ciąży. Z badań Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wynika, że co trzecia kobieta w ciąży piła alkohol. Pełnoobjawowy FAS dotyka 10 procent dzieci ciężarnych pijących alkohol. Objawy, poza małowodziem, to

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

. test PAPP-A . Jest to badanie weryfikujące, czyli test podwójny, polegający na przeanalizowaniu biochemicznych parametrów krwi matki. Na podstawie wyniku testu PAPP-A (wykonuje się go pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe, głównie w kierunku wykluczenia u płodu zespołu Downa

Bezdech senny u dziecka: przyczyny, objawy, leczenie

Bezdech senny u dziecka: przyczyny, objawy, leczenie

alergią , dlatego jeśli coś w wywiadzie czy w badaniu dziecka zaniepokoi lekarza może on zalecić testy alergiczne, a także konsultację z lekarzem pulmonologiem. Aby potwierdzić lub wykluczyć bezdech senny konieczne jest wykonanie badania polisomnograficznego. Test wykonywany jest podczas snu. Specjalne

Wody płodowe - jak powstają i dlaczego są takie ważne?

Wody płodowe - jak powstają i dlaczego są takie ważne?

je badać? Stan wód płodowych może bardzo dużo powiedzieć o zdrowiu dziecka, matki oraz o tym, czy ciąża przebiega prawidłowo. Pierwsze ich badanie odbywa się około 20 tygodnia ciąży. Z pomocą ultrasonografu lekarz mierzy głębokość płynu w czterech tzw. kieszeniach płynowych, ich suma przekłada się na

Celiakia, alergia na gluten, nietolerancja glutenu u dzieci - co to i czym się od siebie różnią

Celiakia, alergia na gluten, nietolerancja glutenu u dzieci - co to i czym się od siebie różnią

autoimmunologiczne choroby tarczycy zespół Downa zespół Turnera zespół Williamsa niedobór Immunoglobuliny typu A (IgA) Przypisanie do właściwej grupy jest o tyle ważne, że definiuje określony porządek badań diagnostycznych. W przypadku grupy pierwszej, czyli osób z aktywnymi objawami wykonuje się badania krwi na

Trzeci miesiąc ciąży

Trzeci miesiąc ciąży

daje całkowitej pewności. Jeśli lekarz podejrzewa wadę, zleca dalsze badania. (Między 10. a 14. tygodniem można przeprowadzić test podwójny, nazywany testem PAPP-A. Jest to badanie krwi matki, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Polega na ocenie stężenia

JAK PRZEOBRAZIĆ MIŁOŚĆ OD PIERWSZEGO WEJRZENIA W DŁUGOTRWAŁY ROMANS?

JAK PRZEOBRAZIĆ MIŁOŚĆ OD PIERWSZEGO WEJRZENIA W DŁUGOTRWAŁY ROMANS?

pod wieloma względami, proces ten jest podobny do przedstawienia nowego partnera rodzinie i przyjaciołom? Jak nasz mózg zakochuje się w ubraniach? “Podobieństwa pomiędzy miłością romantyczną a miłością do dóbr materialnych zostały potwierdzone w literaturze neurofizjologicznej. Na przykład

Badania prenatalne

Drugi trymestr to przede wszystkim czas na badania prenatalne, które mają upewnić rodziców, czy dziecko jest zdrowe. Nie wykrywają one, niestety, wszystkich możliwych chorób. Pozwalają jednak wykryć lub wyeliminować najczęstsze wady genetyczne, takie jak zespół Downa, wodogłowie, rozszczepy

Ciąża po trzydziestce

Ciąża po trzydziestce

10. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala on ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A (ciążowe białko osoczowe - A) oraz beta hCG (wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej). Do badania pobiera się próbkę krwi matki

Zdani na siebie: rodzice chorych dzieci. "Pani dziecko będzie pośmiewiskiem!"

Zdani na siebie: rodzice chorych dzieci. "Pani dziecko będzie pośmiewiskiem!"

córeczki: "No same powiedzcie, czy ona wygląda wam na dziecko z zespołem Downa?!" - pytała zdesperowana. Badania potwierdziły przypuszczenia lekarza. Sylwia dowiedziała się o chorobie syna w drugiej dobie jego życia. Maciek cierpi na achondroplazję, jednym z objawów choroby jest karłowatość

Późne macierzyństwo

Późne macierzyństwo

jajowe, a wraz z upływem lat są coraz dłużej narażone na szkodliwe czynniki, mogące doprowadzić do powstania w nich mutacji genów czy przemieszczeń chromosomów. Badania dowodzą, że około 25% przypadków zespołu Downa powstaje na skutek zaburzeń chromosomalnych u ojca. Wady wrodzone nie związane z

Po co robi się badania USG

. nuchal transluscency ). Jest to zbiorniczek płynu na karku płodu, zanikający w dalszym jego rozwoju. Zaobserwowano, że zbyt szerokie NT jest charakterystyczne dla płodów z zespołem Downa i innymi poważnymi wadami wrodzonymi. Żeby badanie było miarodajne, powinien je przeprowadzić bardzo doświadczony

"Becikowe z czystym sumieniem przepiłem" - ojcowie o swoich doświadczeniach

"Becikowe z czystym sumieniem przepiłem" - ojcowie o swoich doświadczeniach

siostry, dziewczynka z zespołem Downa. Okazało się to po porodzie - żadne badania wcześniejsze tego nie rozpoznały. Jak się o tym dowiedziałem to byłem przerażony, ale odwiedzając ją i widząc z jakimi problemami rodzą się dzieci, zrozumiałem, że zespół Downa to naprawdę nie problem. Córka mojej siostry

Nowe becikowe

zawartych w nim komórek. Na wynik czeka się około miesiąca. Dzięki temu badaniu lekarz może wcześnie wykryć zespół Downa, uszkodzenia układu nerwowego oraz hemofilię. ** Biopsja kosmówki - to badanie polega na pobraniu wycinka błony otaczającej zarodek. Pomaga wykryć genetyczny zanik mięśni czy

To może być wada. Proszę się nie przejmować

Dzisiejsza medycyna jest świetna - na każdym etapie ciąży pozwala śledzić rozwój dziecka. I zarówno matki, jak i lekarze przyzwyczajają się do tego, że każde podejrzenie można sprawdzić, odkryć każdą tajemnicę. Lekarze chętnie z tego korzystają - zlecają ciężarnym coraz więcej badań, snując

40 niezwykłych tygodni

się rączki i nóżki, a na ich końcach zarysowuje się kształt dłoni i stóp. Podczas badania USG lekarz jest już w stanie potwierdzić ciążę. Na początku ciąży zapotrzebowanie organizmu na witaminy i składniki mineralne wzrasta aż o 185 proc. Jeśli twoja dieta jest uboga lub monotonna, a jej urozmaicenie

badania w ciąży

Badania w ciąży

Badania w ciąży:Badania w ciąży wykonywane są przez cały okres trwania ciąży. Do badań wykonywanych w ciąży zalicza się analizy krwi i moczu, badania ultrasonografem oraz laboratoryjne badania ginekologiczne. Badania w ciąży dają gwarancję, że wiele zaburzeń można wykryć, zanim staną się one niebezpieczne dla matki i dziecka. Pełną listę badań wykonywanych w ciąży kobieta może uzyskać w gabinecie ginekologicznym.