badanie krwi na wady genetyczne

MMC

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci można wykryć już trakcie ciąży - warto wtedy przeprowadzić odpowiednie badania. Jakie są najczęstsze wrodzone wady serca? Czy wrodzone wady serca zawsze wymagają operacji?

Badania przy konflikcie serologicznym

Jestem w 12. tygodniu ciąży. Mam grupę krwi Rh-, a ojciec mojego dziecka Rh+. Ginekolog skierował mnie na płatne badania prenatalne. Czy są konieczne? Czy muszą być płatne, skoro mam wskazania? Jakie badania powinnam mieć wykonane?

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

"Nie robiłam/nie zrobię badań prenatalnych, bo..." - takie zdanie pojawia się w prywatnych rozmowach między kobietami i w internetowych dyskusjach. Wybraliśmy najczęściej powtarzające się powody rezygnacji z badań i skonsultowaliśmy je z lekarzem.

Zobacz wideo

"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym

"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym

liczbę poronień i dzieci rodzących się z wadami wrodzonymi. I nie mówię tego na wyrost - podkreśla genetyk Sally Dunwoodie, która jest współautorką badań. Na trop tej zależności naukowcy wpadli, badając materiał genetyczny pobrany od rodziców dzieci, które urodziły się z wadami wrodzonymi. Okazało się

Fenomen kwasu foliowego

zmniejsza ryzyko występowania wad cewy nerwowej w rodzinach ryzyka genetycznego. Zaufaj naukowcom! Skuteczność suplementacji diet kobiet kwasem foliowym w zmniejszeniu ryzyka wad cewy nerwowej u potomstwa została potwierdzona w licznych badaniach naukowych. Wśród nich na szczególną uwagę zasługują

Choroba Hashimoto a ciążą

oznaczenie poziomu glukozy we krwi na czczo i godzinę po obciążeniu 50 g glukozy. Wiek powyżej 35 lat uprawnia też do wykonania badań prenatalnych (test PAPP-A) w kierunku wad genetycznych związanych z wiekiem.

USG, czyli podglądanie na ekranie

USG, czyli podglądanie na ekranie

głowy do pośladków. W czasie badania można wstępnie ocenić budowę jego głowy, tułowia, kończyn, narządów wewnętrznych. Widać i słychać pracę serca, dobrze widoczne są ruchy. Jest to jedyny czas, w którym można wykluczyć pewne cechy mogące świadczyć o wadach genetycznych lub wadach serca. Połówkowe

Poronienie. Dlaczego?

Poronienie. Dlaczego?

nieprawidłowości w budowie anatomicznej macicy. Większość wad genetycznych to przypadek Jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Rodzina dotknięta poronieniem zawsze będzie szukała odpowiedzi: dlaczego? Badanie materiału genetycznego z poronienia może pomóc uzyskać odpowiedz. Być może

Mała główka

Zbyt mała masa ciała dziecka w USG może oznaczać hypotrofię - zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego. Przyczyn hypotrofii jest wiele, m.in. nadciśnienie, słabe odżywianie, palenie papierosów, zaburzenia przepływu krwi w łożysku, wady wrodzone i inne choroby dziecka. Dzieci hypotroficzne gorzej

Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

nowo narodzonego noworodka płci żeńskiej. Do oznaczenia kariotypu wykorzystuje się krwinki białe pobrane z krwi żylnej. Dzięki temu badaniu można potwierdzić lub wykluczyć zespół Turnera. Podstawowe badanie genetyczne jest uważane na całym świecie za całkowicie wystarczające dla potwierdzenia

Badania prenatalne

Badania prenatalne

substancji może być oznaką wad genetycznych. Uzupełnieniem testu biochemicznego jest badanie USG, w którym dokładnie mierzy się dziecko i wylicza na tej podstawie wiek ciąży oraz ocenia szerokość przejaśnienia karkowego. Wszystkie te parametry składają się na wyliczenie przewidywanego ryzyka wad dla danej

Menopauza już nawet u dwudziestolatek. Lekarz: Odkładasz macierzyństwo na później? Zrób badania

Menopauza już nawet u dwudziestolatek. Lekarz: Odkładasz macierzyństwo na później? Zrób badania

plamienia. Aby zdiagnozować przedwczesną menopauzę, lekarz najprawdopodobniej wykona ogólne badanie fizyczne oraz badanie krwi w celu wykluczenia innych stanów, takich jak ciąża czy schorzenia tarczycy. Może zlecić testy genetyczne, a także test mierzący poziom estradiolu. Niski poziom tego hormonu może

Trzeci miesiąc ciąży

Trzeci miesiąc ciąży

picia kawy i herbaty, które utrudniają wchłanianie magnezu. Kiedy można zrobić badania prenatalne? Między 11. a 14. tygodniem ciąży można wykonać tzw. USG genetyczne. To całkowicie bezpieczne dla dziecka badanie pozwala wstępnie ocenić jego budowę i wykluczyć (czasem wykryć) najcięższe wady rozwojowe

Badania prenatalne - dla kogo?

Badania prenatalne - dla kogo?

dziś często idzie się na badanie USG jak na film o dziecku. Potem wiele kobiet przychodzi i mówi: "Miałam badanie 4D za ciężkie pieniądze i nikt nie zauważył wady serca". Bo w tym badaniu doskonale widać dziecko, ale wady serca się nie zauważy. Ile wad udaje się wykryć? J.Z.: Genetycznych

Czwarty miesiąc ciąży

Czwarty miesiąc ciąży

przed zajściem w ciążę. (Amniopunkcja Między 14. a 20. tygodniem można wykonać amniopuncję. Na to badanie może skierować kobietę lekarz, jeśli podejrzewa zwiększone ryzyko wad i chorób u płodu. Pozwala ono wykryć wady chromosomalne takie jak zespół Downa i wiele innych nieprawidłowości. Amniopunkcja

Jesteś w ciąży? Sprawdź, czy nie grozi ci konflikt płytkowy! [DARMOWE BADANIA]

Jesteś w ciąży? Sprawdź, czy nie grozi ci konflikt płytkowy! [DARMOWE BADANIA]

; opanowanego" - konfliktu Rh. W krajach wysokorozwiniętych podaje się immunoglobulinę kobietom już w trakcie ciąży, żeby nie zdążyła wytworzyć przeciwciał. Wprowadziliśmy ostatnio bardzo nowoczesne badanie genetyczne, które pozwala stwierdzić jeszcze w ciąży, poprzez badanie krwi pobranej od matki, jakie

Wolą steki od golonki, są zimnolubne, czasami chorują - co jeszcze powinien wiedzieć mężczyzna o swoich plemnikach?

Wolą steki od golonki, są zimnolubne, czasami chorują - co jeszcze powinien wiedzieć mężczyzna o swoich plemnikach?

ocenie morfologii, czyli budowy plemników pod mikroskopem, można ocenić wiele cech, m.in. kształt główki, obecność wakuol, wady w budowie wstawki, czy na główce plemnika występuje i jak jest zbudowany akrosom, pęcherzyk wyposażony w cenne enzymy. To wszystko ma znaczenie. Myli się ten, kto sądzi, że jajo

Trzeci miesiąc ciąży

Trzeci miesiąc ciąży

. Czułość testu, czyli wskaźnik wykrywania istniejących wad, wynosi 90 proc. Test potrójny - polega na pobraniu krwi matki i oznaczaniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy

Cholina. Z uśmiechem patrząc w przyszłość

zawartość kwasu foliowego w posiłkach, ponieważ jego niedobory mogą spowodować nawet poważne wady płodu. Z drugiej strony mieliśmy poczucie, że przy najlepszych chęciach, na wiele cech naszego potomstwa nie mamy żadnego wpływu. Za wiele z nich odpowiedzialne są geny, niezmienne, dziedziczone jeszcze po

Warto badać

genetycznych. Poważne wady wykryliśmy w 219 przypadkach, tymczasem na aborcję zdecydowało się tylko 99 kobiet. Siedem na 65 pacjentek, u których badanie wykazało zespół Downa, postanowiło kontynuować ciążę. Na podobny krok zdecydowało się aż osiem na 11 kobiet, u których dzieci wykryto zespół Klinefeltera (w

Ciąża zwykła rzecz...

Ciąża zwykła rzecz...

test PAPP-A pozwalający ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych, test potrójny, test zintegrowany oraz USG genetyczne, które pozwala wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Niestety, żadne z tych badań nie jest refundowane. Przyszli rodzice muszą za

Po co robi się badania USG

Po co robi się badania USG

lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Ale nawet wtedy można mówić tylko o podejrzeniu wady (potwierdzić ją lub wykluczyć mogą dopiero specjalne testy krwi). Badanie prenatalne: 18.-22. tydzień To bardzo ważne badanie, bo w tym okresie można najdokładniej obejrzeć

Przyczyny niepłodności. Badania kobiety, mężczyzny, obojga

Przyczyny niepłodności. Badania kobiety, mężczyzny, obojga

Natychmiast Uwagi Badanie może wykonać lekarz ogólny, ginekolog, androlog Badania genetyczne dla obojga partnerów Przygotowanie Nie wymaga Na czym polega Wywiad genetyczny, ocena fenotypu, pobranie krwi Czemu służy Wykrycie zaburzeń genetycznych Czas trwania Kilkanaście minut do godziny Wyniki Po kilku

Niepłodność - gdzie ją leczyć?

macicy lub torbieli jajników. Czasem wystarczy zabieg endoskopowy (laparoskopia i histeroskopia), który koryguje niedrożność jajowodów lub wady budowy macicy. Nie zwlekać z rozpoczęciem leczenia Czas w leczeniu niepłodności działa na naszą niekorzyść. Na badania i ich wyniki czeka się bardzo długo

50-letnia Janet Jackson potwierdza, że jest w ciąży! Czy późne macierzyństwo spodoba się i Polkom? ROZMOWA

. Organizm kobiety w dojrzałym wieku z natury nie jest przystosowany do macierzyństwa, po 35. roku życia płodność znacząco spada, występuje większe ryzyko powikłań, komplikacji m.in. poronień i przedwczesnych porodów. Między 40 a 50 rokiem życia z kolei istnieje ryzyko wad wrodzonych. Dlatego też w trakcie

Trzeci miesiąc ciąży

pobraniu krwi matki i oznaczaniu w niej poziomów alfafetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy poszczególnych wadach płodu występują charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Badanie robi się

Badania na starcie

książeczki zdrowia. Od niedawna obowiązkowo wykonuje się też tzw. badanie pulsoksymetryczne, czyli badanie saturacji. Służy ono wykryciu bezobjawowych wad serca. W pierwszej dobie życia dziecku zostanie nałożony na paluszek prawej nóżki czujnik, który po kilku minutach pokaże wynik. Jeśli saturacja jest

In vitro i inne metody wspomaganego rozrodu

Genetic Diagnosis) Technika pozwalająca wykryć niektóre wady genetyczne u zarodka i wyselekcjonować zdrowe zarodki przed podaniem ich do macicy. Zarezerwowana dla przypadków dużego ryzyka - jeśli któreś z rodziców jest nosicielem wady genetycznej, jeśli poprzednie ciąże obumierały. W trzeciej dobie życia

Podglądanie genów

Pani Profesor, czym zajmują się Państwo w Zakładzie Genetyki Medycznej? Rozpoznawaniem chorób uwarunkowanych genetycznie, poradnictwem genetycznym, wreszcie diagnostyką prenatalną opartą na wyspecjalizowanych metodach. Na czym one polegają? Badamy wody płodowe, w których zawieszone są komórki płodu

Poronienie. Co dalej?

, albo poszedł w złym kierunku i doprowadził do powstania poważnych wad, uniemożliwiających przeżycie. @ Przyczyny poronienia - lekarz wyjaśnia Konkretne przyczyny trudno określić nawet za pomocą szczegółowych badań genetycznych. Mogą to być zaburzenia podziału chromosomów przy tworzeniu komórki

Picie alkoholu w czasie ciąży - to zabronione

autorzy tego programu badawczego z Wielkiej Brytanii wcale nie wykluczają, że skutki picia alkoholu mogą wystąpić później, bo nie badali dzieci większych niż trzylatki. Na przykład śmiałość trzylatków może wynikać z tego, że dzieci mają uszkodzenia w płatach czołowych mózgu. Takim wadom towarzyszy brak

Krwawienie w ciąży

podejrzewa, że to one są przyczyną krwawienia, zleca badanie poziomu progesteronu we krwi. Jeżeli wynik potwierdza wstępną diagnozę, podaje leki na podtrzymanie ciąży. W Polsce są to najczęściej Duphaston i Luteina zawierające pochodne progesteronu. Stosuje się je zwykle do 16. tygodnia ciąży. Nie

Nowoczesne metody leczenia niepłodności

dni i nic. Po powrocie do domu sześć cykli - bez skutku. Każda miesiączka to rozczarowanie. Co robić? Teraz on Ania powinna pójść do ginekologa i wspólnie z nim kontrolować cykl przez kilka miesięcy. Jednocześnie ginekolog skieruje Pawła na badanie nasienia. Od tego należy zacząć, bo badania kobiet są

Cytomegalia - pediatra radzi

mononukleozę zakaźną. Ciężkie, zagrażające życiu zakażenia występują tylko u osób z obniżoną odpornością i u wcześniaków. Cytomegalię wrodzoną rozpoznaje się w pierwszym tygodniu życia na wykryciu wirusa metodą hodowli w ślinie, moczu, krwi, płynie mózgowe-rdzeniowym lub badaniami genetycznymi. U 10-20 proc

40 niezwykłych tygodni

się tzw. USG genetyczne, na którym lekarz ogląda i mierzy poszczególne narządy płodu, zwracając uwagę zwłaszcza na szerokość tzw. przezierności karkowej. To badanie pozwala wykryć większość poważnych wad. Ponieważ jednak zdarzają się one naprawdę rzadko, zdecydowana większość rodziców może odetchnąć

Zdani na siebie: rodzice chorych dzieci. "Pani dziecko będzie pośmiewiskiem!"

w pierwszej kolejności - mówi. Wyrzeczenia i samozaparcie Monika, mama cierpiącej na zespół Downa Kamy, przyznaje, że na początku jest trudno - trzeba przejść wiele badań, odwiedzić specjalistów, wszystko sprawdzić dokładnie, bo ta wada genetyczna może powodować różne problemy zdrowotne. Do tego

Dlaczego tak słabo rośnie?

wzrost malca na poziomie 3. centyla lub niższy, a także niski wzrost dziecka, które ma wysokich rodziców. Co może być powodem? Niedoczynność tarczycy - dziecko jest niskie, apatyczne, słabo się rozwija, ma zimną, suchą, łuszczącą się skórę, podkrążone oczy. By chorobę rozpoznać, konieczne jest badanie

Jak dbać o skórę podczas ciąży? Uroda pod specjalnym nadzorem

matki; kwas salicylowy i jego pochodne (np. pilingi, kosmetyki przeciwtrądzikowe, wyciąg z wierzby, olejek wintergreen), bo mogą powodować wady wrodzone płodu, powikłania ciąży, zaburzenia krzepnięcia krwi u noworodka; triklosan (konserwant, składnik mydeł przeciwbakteryjnych i niektórych płynów pod

Pediatra radzi

. Cytomegalię wrodzoną rozpoznaje się w pierwszym tygodniu życia na podstawie wykrycia wirusa w ślinie, moczu, krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym metodą hodowli lub badaniami genetycznymi. U 10-20 proc. chorych dzieci z wrodzoną bezobjawową postacią cytomegalii w przyszłości mogą pojawić się upośledzenie słuchu

Mikrotwardziele

dziś wyjechać. 4,5-miesięczny Szymek od urodzenia nie opuścił szpitali. Ma wadę genetyczną, z którą dzieci umierają w pierwszym miesiącu życia, najwyżej 10 proc. przeżywa rok. Ma założoną już drugą teczkę, żeby zmieścić wyniki dziesiątków badań. Niejeden dorosły w całym swoim życiu nie przejdzie tylu

Problemy z zajściem w ciążę - skąd się biorą?

. Trzeba się jednak liczyć z tym, że taka stymulacja nie zawsze przyniesie efekty: do zapłodnienia może nie dojść, a jeśli już dojdzie, zarodek może mieć kłopoty z zagnieżdżeniem się w jamie macicy. U dzieci starszych matek większe jest też ryzyko wad genetycznych. Ale coraz częściej i młodsze kobiety w

Tarczyca

leków. Efektem wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy może być niedorozwój umysłowy i karłowatość, gdyż tarczyca jest odpowiedzialna za prawidłowy rozwój wszy- stkich tkanek, a zwłaszcza tkanki kostnej. Na oddziałach noworodkowych przeprowadza się badania, które mają wykryć tę wadę. Postawienie