badanie krwi na wady genetyczne

Małgorzata Wołoszyn

Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

Zespół Edwardsa zwany inaczej trisomią 18 jest bardzo rzadko występującą wadą genetyczną. Dzieci nią obarczone najczęściej nie dożywają do czasu rozwiązania ciąży.

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

Test zintegrowany jest badaniem prenatalnym, będącym połączeniem testu PAPP-A wykonywanego w pierwszym trymestrze ciąży oraz testu potrójnego przeprowadzanego w drugim trymestrze. To najbardziej wiarygodne nieinwazyjne badanie prenatalne. Na czym polega test zintegrowany, jak wygląda badanie i o czym mówią jego wyniki?

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

Test potrójny jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, bezpiecznym zarówno dla mamy, jak i dziecka. Choć nie stawia diagnozy, wskazuje ryzyko wystąpienia u płodu anomalii chromosomalnych lub wad cewy nerwowej. Kto powinien wykonać test potrójny i jak przebiega badanie?

  • Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
  • Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania
  • Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

    Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

    wykryć nieprawidłowości odpowiedzialne za wystąpienie wad wrodzonych u dziecka,  diagnostyka chorób nowotworowych,  ustalenia choroby genetycznej, na która wskazuje wygląd zewnętrzny bądź zachowanie u dzieci.   Kariotyp - na czym polega badanieBadanie kariotypu, inaczej

  • Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

    Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

    Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad

  • Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?
  • Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
  • Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

    Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

    , test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od

  • Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

    Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

    dziewczynek niż chłopców). Jeśli dziecko przyjdzie na świat, będzie genetycznie obciążone zespołem złożonych wad wrodzonych wielu narządów i nieprawidłowości rozwojowych, spowodowanych trisomią chromosomu 18. Zespół Edwardsa występuje w jednym na pięć tysięcy żywych urodzeń. Pod względem częstości

  • Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób
  • Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?
  • Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu
  • Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

    Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

    przeżywa do 12 miesiąca, a jeszcze mniejszy do 3 lat. O obecności wad wrodzonych rodzice mogą dowiedzieć się podczas badania USG. Genetyczne badanie USG to bardzo ważne badanie, które należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym przedziale bowiem są najlepiej widoczne elementy budowy ciała

  • Wrodzone wady serca u dzieci

    Wrodzone wady serca u dzieci

    . Przydatne może też być skorzystanie z poradni genetycznej, w której ocenia się, czy wrodzona wada serca płodu ma podłoże genetyczne. O ile USG jest całkowicie bezpiecznym i bezinwazyjnym badaniem, o tyle  badanie genetyczne wymaga pobrania płynu owodniowego i przynosi zagrożenie dla płodu – 1

  • Badania przy konflikcie serologicznym

    badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic wspólnego z konfliktem serologicznym. Przysługują bezpłatnie

  • Badania prenatalne

    . Amniopunkcję wykonuje się w specjalistycznych ośrodkach zwykle po 14. tygodniu ciąży. Pozwala ona ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej. Ryzyko poronienia wynosi około 1 proc. Kordocenteza - polega na pobraniu krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Badanie robi się

  • "Miała urodzić bliźnięta, jedno znikło". Czym jest syndrom znikającego bliźniaka?
  • Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

    Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

    związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób

  • Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

    Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

    . Noworodka nie wolno karmić doustnie, zamiast tego prowadzi się odżywianie pozajelitowe. Zalecane jest jak najszybsze przeprowadzenie operacji polegającej na umieszczeniu trzewi w jamie brzucha. Przed jej wykonaniem należy jednak wykonać badania genetyczne wykluczające obecność innych wad (o ile takie

  • Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

    Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

    : USG genetyczne Wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży badanie USG nazywane jest często USG genetycznym. Lekarz m.in. sprawdzi wymiary płodu, obejrzy narządy wewnętrzne, zbada przepływ krwi w żyłach i to, jak szybko bije serce. To badanie to również diagnostyka chorób genetycznych. Badana jest

  • Zapalenie trzustki u dzieci: rodzaje, przyczyny, leczenie

    Zapalenie trzustki u dzieci: rodzaje, przyczyny, leczenie

    bagatelizować. Anatomia człowieka - trzustka. Co należy o niej wiedzieć? Zapalenie trzustki u dzieci - przyczyny Do najczęstszych przyczyn zapalenia trzustki u dzieci należą: urazy jamy brzusznej, infekcje, na przykład odra, różyczka, świnka, wady dróg żółciowych, zakażenie pasożytnicze, czynniki wrodzone

  • Wady wzroku u dzieci: objawy, przyczyny

    masa urodzeniową. Wielkość wady określa się w dioptriach, wskazują one, jaką moc ma dany układ optyczny oka. Wskazaniem do badania refrakcji jest ostrość wzroku poniżej normy dla wieku dziecka lub różna dla każdego oka. W doborze odpowiedniego sposobu korekcji wady konieczne jest badanie po porażeniu

  • Nerki - budowa, funkcje, choroby

    czynnościową nerki jest nefron. Pojedyncza nerka zawiera około 1-1,5 miliona nefronów. Choroby nerek - u dorosłych i u dzieci Choroby nerek mogą być wadami rozwojowymi (ich rozwój rozpoczyna się w 4. tygodniu życia płodowego). To na przykład wrodzone wodonercze, zdwojenie moczowodu, wrodzona nerka torbielowata

  • Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka

    właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby

  • Samoistne poronienia - objawy, dlaczego się zdarzają

    może wpływać na wady genetyczne, nadwaga lub niedowaga, zaburzenia hormonalne, w tym najczęstsza to problemy z tarczycą, niektóre choroby przewlekłe, niedobór witamin (szczególnie kwasu foliowego ), choroby przenoszone drogą płciową, niewydolność szyjki macicy, palenie papierosów i stosowanie innych

  • Badania tarczycy - dla kogo i jakie?

    wady genetyczne, nieprawidłowy rozwój układu kostnego, a nawet problemy w rozwoju umysłowym. W czasie ciąży zmienia się stężenie poziomu TSH. Ważne jest, aby TSH nie przekraczało pewnej granicy. Zalecane przez Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne normy wskazują na poziom TSH w granicach 2,5 mIU/l u

  • Cholina (witamina B4) - zapotrzebowanie, dawkowanie, działanie i występowanie

    pojawienia się takich wad genetycznych jak zespół Downa i autyzm . Badania pokazują jednak, że znaczna część przyszłych mam cierpi na niedobory choliny. Cholina - gdzie można ją znaleźć? Witaminę B4 można suplementować odpowiednimi preparatami, jednak lepiej dostarczać ją w naturalny sposób. Samoczynnie

  • Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

    , wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji) w celu wykluczenia innych wad genetycznych. Wrodzona przepuklina przeponowa - leczenie, operacja Zdiagnozowanie wrodzonej przepukliny przeponowej już w trakcie ciąży może podnieść szanse na przeżycie dziecka, gdyż poród powinien

  • Choroba Hashimoto a ciążą

    oznaczenie poziomu glukozy we krwi na czczo i godzinę po obciążeniu 50 g glukozy. Wiek powyżej 35 lat uprawnia też do wykonania badań prenatalnych (test PAPP-A) w kierunku wad genetycznych związanych z wiekiem.

  • Zespół jelita drażliwego u dziecka. Jak sobie z nim radzić?

    nieprawidłowościami biochemicznymi, wadami budowy anatomicznej, obecnością guzów lub chorób jelita. W badaniach - tak laboratoryjnych, jak i obrazowych - nie znajduje się żadnych nieprawidłowości. W leczeniu zespołu jelita wrażliwego podstawowe znaczenie ma zmodyfikowana codzienna dieta oraz psychoterapia. Nie ma

  • Macica - rola, budowa, ewentualne problemy

    skurcze macicy zmuszają go do opuszczenia przytulnego mieszkania. Nieprawidłowości w budowie macicy Wady budowy macicy zazwyczaj nie dają żadnych wyraźnych objawów. Najczęściej diagnozuje je ginekolog podczas rutynowych badań lub są wykrywane dopiero wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę. Wady

  • USG, czyli podglądanie na ekranie

    głowy do pośladków. W czasie badania można wstępnie ocenić budowę jego głowy, tułowia, kończyn, narządów wewnętrznych. Widać i słychać pracę serca, dobrze widoczne są ruchy. Jest to jedyny czas, w którym można wykluczyć pewne cechy mogące świadczyć o wadach genetycznych lub wadach serca. Połówkowe

  • Mała główka

    Zbyt mała masa ciała dziecka w USG może oznaczać hypotrofię - zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego. Przyczyn hypotrofii jest wiele, m.in. nadciśnienie, słabe odżywianie, palenie papierosów, zaburzenia przepływu krwi w łożysku, wady wrodzone i inne choroby dziecka. Dzieci hypotroficzne gorzej

  • Poronienie. Dlaczego?

    nieprawidłowości w budowie anatomicznej macicy. Większość wad genetycznych to przypadek Jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Rodzina dotknięta poronieniem zawsze będzie szukała odpowiedzi: dlaczego? Badanie materiału genetycznego z poronienia może pomóc uzyskać odpowiedz. Być może

  • Planujesz dziecko, a masz cukrzycę? O tym powinnaś pamiętać

    . Choroba jest groźna dla rozwijającego się dziecka. Cukrzyca u matki zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wad wrodzonych - serca, układu nerwowego, czy układu pokarmowego. To także ryzyko poronienia lub porodu wcześniejszego, kobiety chorujące na cukrzycę rodzą także większe dzieci (makrosomia płodu). W

  • Badania prenatalne

    substancji może być oznaką wad genetycznych. Uzupełnieniem testu biochemicznego jest badanie USG, w którym dokładnie mierzy się dziecko i wylicza na tej podstawie wiek ciąży oraz ocenia szerokość przejaśnienia karkowego. Wszystkie te parametry składają się na wyliczenie przewidywanego ryzyka wad dla danej

  • Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

    nowo narodzonego noworodka płci żeńskiej. Do oznaczenia kariotypu wykorzystuje się krwinki białe pobrane z krwi żylnej. Dzięki temu badaniu można potwierdzić lub wykluczyć zespół Turnera. Podstawowe badanie genetyczne jest uważane na całym świecie za całkowicie wystarczające dla potwierdzenia

  • Ciemiączko przednie - charakterystyka, kiedy zanika, wielkość ciemiączka

    normalnie zarastaniem się ciemiączka. Ciemiączko przednie: badanie Ciemiączko przednie jest jedną z pierwszych rzeczy jakie bada lekarz. Sprawdzeniu podlega jego wielkość oraz stopień napięcia. Dzięki temu można wykluczyć takie wady rozwojowe jak wodogłowie , małogłowie oraz zrośnięcie szwów czaszkowych

  • Nadziąślak - przyczyny, objawy, leczenie

    , które prowadzą do patologicznych zmian błony śluzowej (zwłaszcza występowanie czynników przewlekle drażniących), kamień nazębny, niedostateczna higiena jamy ustnej, wady zgryzu, nieodpowiednie żywienie, predyspozycje genetyczne, miejscowa reakcja alergiczna, zażywanie niektórych leków. Rodzaje

  • Trzeci miesiąc ciąży

    picia kawy i herbaty, które utrudniają wchłanianie magnezu. Kiedy można zrobić badania prenatalne? Między 11. a 14. tygodniem ciąży można wykonać tzw. USG genetyczne. To całkowicie bezpieczne dla dziecka badanie pozwala wstępnie ocenić jego budowę i wykluczyć (czasem wykryć) najcięższe wady rozwojowe

  • Łuszczyca - przyczyny, objawy, leczenie u dzieci i osób dorosłych

    uporczywym świądem często dochodzi do rozdrapania zmian łuszczycowych - na ranie powstają wtedy krople krwi - jest to tak zwana "krwawa rosa". Łuszczycę najtrudniej rozpoznaje się u niemowląt - często zmiany na skórze mylnie uznaje się za wysypkę, alergię lub podrażanie skóry wywołane pieluchą

  • Badania prenatalne - dla kogo?

    dziś często idzie się na badanie USG jak na film o dziecku. Potem wiele kobiet przychodzi i mówi: "Miałam badanie 4D za ciężkie pieniądze i nikt nie zauważył wady serca". Bo w tym badaniu doskonale widać dziecko, ale wady serca się nie zauważy. Ile wad udaje się wykryć? J.Z.: Genetycznych

  • Makrosomia płodu: przyczyny, rozwój dziecka

    rodziców mogą mieć wpływ na masę urodzeniową noworodka. Makrosomia płodu może współwystępować również z wadami genetycznymi . Jednym z  takich przykładów jest zespół Beckwith-Wiedemanna. Makrosomia płodu a cukrzyca Makrosomia płodu najczęściej jest związana z cukrzycą matki. Nadmierny poziom cukru we

  • Czwarty miesiąc ciąży

    przed zajściem w ciążę. (Amniopunkcja Między 14. a 20. tygodniem można wykonać amniopuncję. Na to badanie może skierować kobietę lekarz, jeśli podejrzewa zwiększone ryzyko wad i chorób u płodu. Pozwala ono wykryć wady chromosomalne takie jak zespół Downa i wiele innych nieprawidłowości. Amniopunkcja

  • Trzeci miesiąc ciąży

    . Czułość testu, czyli wskaźnik wykrywania istniejących wad, wynosi 90 proc. Test potrójny - polega na pobraniu krwi matki i oznaczaniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy

  • Warto badać

    genetycznych. Poważne wady wykryliśmy w 219 przypadkach, tymczasem na aborcję zdecydowało się tylko 99 kobiet. Siedem na 65 pacjentek, u których badanie wykazało zespół Downa, postanowiło kontynuować ciążę. Na podobny krok zdecydowało się aż osiem na 11 kobiet, u których dzieci wykryto zespół Klinefeltera (w

  • Ciąża po trzydziestce

    wskaźnik wykrywania istniejących wad, wynosi 90 proc. Test potrójny. Polega na pobraniu krwi matki i oznaczaniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy poszczególnych wadach płodu

  • Po co robi się badania USG

    lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Ale nawet wtedy można mówić tylko o podejrzeniu wady (potwierdzić ją lub wykluczyć mogą dopiero specjalne testy krwi). Badanie prenatalne: 18.-22. tydzień To bardzo ważne badanie, bo w tym okresie można najdokładniej obejrzeć

  • Ciąża zwykła rzecz...

    test PAPP-A pozwalający ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych, test potrójny, test zintegrowany oraz USG genetyczne, które pozwala wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Niestety, żadne z tych badań nie jest refundowane. Przyszli rodzice muszą za

  • Przyczyny niepłodności. Badania kobiety, mężczyzny, obojga

    Natychmiast Uwagi Badanie może wykonać lekarz ogólny, ginekolog, androlog Badania genetyczne dla obojga partnerów Przygotowanie Nie wymaga Na czym polega Wywiad genetyczny, ocena fenotypu, pobranie krwi Czemu służy Wykrycie zaburzeń genetycznych Czas trwania Kilkanaście minut do godziny Wyniki Po kilku

  • Trzeci miesiąc ciąży

    pobraniu krwi matki i oznaczaniu w niej poziomów alfafetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy poszczególnych wadach płodu występują charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Badanie robi się

  • Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

    choroba lub defekt rozwojowy występujący już przy urodzeniu dziecka. O wadzie wrodzonej mówi się również wtedy, kiedy zostanie wykryta w późniejszym okresie. Ze względy na przyczyny powstawania wad wrodzonych można mówić o: Czynnikach genetycznych, czyli np. aberracje chromosomowe Czynnikach

  • Niepłodność - gdzie ją leczyć?

    macicy lub torbieli jajników. Czasem wystarczy zabieg endoskopowy (laparoskopia i histeroskopia), który koryguje niedrożność jajowodów lub wady budowy macicy. Nie zwlekać z rozpoczęciem leczenia Czas w leczeniu niepłodności działa na naszą niekorzyść. Na badania i ich wyniki czeka się bardzo długo

  • Podglądanie genów

    Pani Profesor, czym zajmują się Państwo w Zakładzie Genetyki Medycznej? Rozpoznawaniem chorób uwarunkowanych genetycznie, poradnictwem genetycznym, wreszcie diagnostyką prenatalną opartą na wyspecjalizowanych metodach. Na czym one polegają? Badamy wody płodowe, w których zawieszone są komórki płodu

  • Późne macierzyństwo

    . Za ich pomocą można określić podwyższone ryzyko wystąpienia wad. Są to tak zwane testy przesiewowe: badanie USG; wykonane na dobrym sprzęcie i przez dobrego specjalistę pozwala ocenić budowę płodu i wcześnie wykryć większość poważnych wad strukturalnych; badanie poziomu AFP (alfafetoproteiny

  • Badania na starcie

    książeczki zdrowia. Od niedawna obowiązkowo wykonuje się też tzw. badanie pulsoksymetryczne, czyli badanie saturacji. Służy ono wykryciu bezobjawowych wad serca. W pierwszej dobie życia dziecku zostanie nałożony na paluszek prawej nóżki czujnik, który po kilku minutach pokaże wynik. Jeśli saturacja jest

  • In vitro i inne metody wspomaganego rozrodu

    Genetic Diagnosis) Technika pozwalająca wykryć niektóre wady genetyczne u zarodka i wyselekcjonować zdrowe zarodki przed podaniem ich do macicy. Zarezerwowana dla przypadków dużego ryzyka - jeśli któreś z rodziców jest nosicielem wady genetycznej, jeśli poprzednie ciąże obumierały. W trzeciej dobie życia

  • Picie alkoholu w czasie ciąży - to zabronione

    autorzy tego programu badawczego z Wielkiej Brytanii wcale nie wykluczają, że skutki picia alkoholu mogą wystąpić później, bo nie badali dzieci większych niż trzylatki. Na przykład śmiałość trzylatków może wynikać z tego, że dzieci mają uszkodzenia w płatach czołowych mózgu. Takim wadom towarzyszy brak

  • Poronienie. Co dalej?

    , albo poszedł w złym kierunku i doprowadził do powstania poważnych wad, uniemożliwiających przeżycie. @ Przyczyny poronienia - lekarz wyjaśnia Konkretne przyczyny trudno określić nawet za pomocą szczegółowych badań genetycznych. Mogą to być zaburzenia podziału chromosomów przy tworzeniu komórki

  • Cytomegalia - pediatra radzi

    mononukleozę zakaźną. Ciężkie, zagrażające życiu zakażenia występują tylko u osób z obniżoną odpornością i u wcześniaków. Cytomegalię wrodzoną rozpoznaje się w pierwszym tygodniu życia na wykryciu wirusa metodą hodowli w ślinie, moczu, krwi, płynie mózgowe-rdzeniowym lub badaniami genetycznymi. Mój syn ma 6

  • Krwawienie w ciąży

    podejrzewa, że to one są przyczyną krwawienia, zleca badanie poziomu progesteronu we krwi. Jeżeli wynik potwierdza wstępną diagnozę, podaje leki na podtrzymanie ciąży. W Polsce są to najczęściej Duphaston i Luteina zawierające pochodne progesteronu. Stosuje się je zwykle do 16. tygodnia ciąży. Nie

  • 40 niezwykłych tygodni

    się tzw. USG genetyczne, na którym lekarz ogląda i mierzy poszczególne narządy płodu, zwracając uwagę zwłaszcza na szerokość tzw. przezierności karkowej. To badanie pozwala wykryć większość poważnych wad. Ponieważ jednak zdarzają się one naprawdę rzadko, zdecydowana większość rodziców może odetchnąć

  • Blaski i cienie nowoczesnej medycyny

    powszechne badania wyłącznie na fenyloketonurię. Dziś możemy z jednej porcji moczu czy z jednej kropli krwi pobranej od noworodka dowiedzieć się o wielu innych zaburzeniach metabolicznych i w razie wykrycia któregoś z nich odpowiednio skorygować dietę dziecka, by uchronić je przed bardzo poważnymi skutkami

  • Dlaczego tak słabo rośnie?

    wzrost malca na poziomie 3. centyla lub niższy, a także niski wzrost dziecka, które ma wysokich rodziców. Co może być powodem? Niedoczynność tarczycy - dziecko jest niskie, apatyczne, słabo się rozwija, ma zimną, suchą, łuszczącą się skórę, podkrążone oczy. By chorobę rozpoznać, konieczne jest badanie

  • Nowoczesne metody leczenia niepłodności

    dni i nic. Po powrocie do domu sześć cykli - bez skutku. Każda miesiączka to rozczarowanie. Co robić? Teraz on Ania powinna pójść do ginekologa i wspólnie z nim kontrolować cykl przez kilka miesięcy. Jednocześnie ginekolog skieruje Pawła na badanie nasienia. Od tego należy zacząć, bo badania kobiet są

  • Pediatra radzi

    . Cytomegalię wrodzoną rozpoznaje się w pierwszym tygodniu życia na podstawie wykrycia wirusa w ślinie, moczu, krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym metodą hodowli lub badaniami genetycznymi. U 10-20 proc. chorych dzieci z wrodzoną bezobjawową postacią cytomegalii w przyszłości mogą pojawić się upośledzenie słuchu

  • Jak dbać o skórę podczas ciąży? Uroda pod specjalnym nadzorem

    matki; kwas salicylowy i jego pochodne (np. pilingi, kosmetyki przeciwtrądzikowe, wyciąg z wierzby, olejek wintergreen), bo mogą powodować wady wrodzone płodu, powikłania ciąży, zaburzenia krzepnięcia krwi u noworodka; triklosan (konserwant, składnik mydeł przeciwbakteryjnych i niektórych płynów pod

  • Problemy z zajściem w ciążę - skąd się biorą?

    . Trzeba się jednak liczyć z tym, że taka stymulacja nie zawsze przyniesie efekty: do zapłodnienia może nie dojść, a jeśli już dojdzie, zarodek może mieć kłopoty z zagnieżdżeniem się w jamie macicy. U dzieci starszych matek większe jest też ryzyko wad genetycznych. Ale coraz częściej i młodsze kobiety w

  • Mikrotwardziele

    dziś wyjechać. 4,5-miesięczny Szymek od urodzenia nie opuścił szpitali. Ma wadę genetyczną, z którą dzieci umierają w pierwszym miesiącu życia, najwyżej 10 proc. przeżywa rok. Ma założoną już drugą teczkę, żeby zmieścić wyniki dziesiątków badań. Niejeden dorosły w całym swoim życiu nie przejdzie tylu

  • Tarczyca

    leków. Efektem wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy może być niedorozwój umysłowy i karłowatość, gdyż tarczyca jest odpowiedzialna za prawidłowy rozwój wszy- stkich tkanek, a zwłaszcza tkanki kostnej. Na oddziałach noworodkowych przeprowadza się badania, które mają wykryć tę wadę. Postawienie