fenyloketonuria

mzb

Fenyloketonuria - rozpoznanie, leczenie, dziedziczenie

Fenyloketonuria - rozpoznanie, leczenie, dziedziczenie

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba układu metabolicznego, która jest szczególnie niebezpieczna dla dzieci i kobiet w ciąży. Choroba postępuje bardzo szybko, a złe leczenie bądź jego brak mogą mieć poważne konsekwencje. Jak żyć z fenyloketonurią, która może prowadzić do upośledzenia umysłowego?

Niepełnosprawność intelektualna - czym jest, na czym polega?

Niepełnosprawność intelektualna jest zaburzeniem rozwojowym, które polega na znacznym obniżeniu funkcji intelektualnych oraz trudności w zachowaniu przystosowawczym. Termin ten obejmuje szerokie spektrum zaburzeń rozwojowych o zróżnicowanym stopniu nasilenia. Jakie są przyczyny niepełnosprawności intelektualnej? Jak ją leczyć?

Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób

Badania przesiewowe noworodków są w Polsce obowiązkowe i bezpłatne. Pozwalają wykryć wiele wad rozwojowych, praktycznie nierozpoznawalnych podczas innych badań. Sprawdź, jak wygląda procedura i czy twoje dziecko objęto badaniem przesiewowym noworodków.

Fenyloketonuria

W organizmie chorego dziecka brakuje enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę oraz związki odpowiedzialne m.in. za pigmentację skóry. Charakterystyczny dla tej choroby jest niemiły, mysi zapach moczu dziecka. Nagromadzenie fenyloalaniny może doprowadzić do upośledzenia umysłowego

Noworodek a niemowlę - niby oczywiste, na którym etapie rozwojowym są najmłodsi, a jednak...

Noworodek a niemowlę - niby oczywiste, na którym etapie rozwojowym są najmłodsi, a jednak...

trzeciej dobie. Dla odmiany u dzieci chorych na fenyloketonurię stężenie fenyloalaniny nieprawidłowo rośnie dopiero po spożyciu odpowiedniej ilości pokarmu, dlatego, aby wykryć hipotyreozę czy fenyloketonurię z diagnostyką trzeba wstrzymać się co najmniej 24 godziny. Dopiero wtedy z pięty noworodka pobiera

Aspartam - czym jest, gdzie się znajduje i czy jest szkodliwy dla organizmu?

Aspartam - czym jest, gdzie się znajduje i czy jest szkodliwy dla organizmu?

aspartamu, zawierającego niski poziom metanolu, nie wiąże się z niekorzystnym działaniem dla organizmu. Wyjątkiem są osoby chorujące na fenyloketonurię - chorobę polegającą na uwarunkowanych genetycznie problemach z przyjmowaniem fenyloalaniny. Dla takich osób spożywanie produktów zawierających aspartam

Słodzik i jego najpopularniejsze odmiany

Słodzik i jego najpopularniejsze odmiany

świadczących o tym, że jest on całkowicie bezpieczny, szczególnie dla przyszłych mam. Lekarze raczej nie zachęcają kobiet w ciąży do stosowania tego środka, a przy używaniu zachować odpowiedni umiar. Zdecydowanie ograniczyć aspartam powinny natomiast kobiety, które chorują na fenyloketonurię. Sacharyna

Spirulina - właściwości, działanie, przeciwwskazania

Spirulina - właściwości, działanie, przeciwwskazania

zażywanie spiruliny jest bezpieczne i nie wywołuje skutków ubocznych, alga nie powinna być spożywana przez chorych na fenyloketonurię , reumatoidalne zapalenie stawów czy stwardnienie rozsiane. Nie należy jej podawać dzieciom oraz kobietom w ciąży i karmiącym piersią. Przed zastosowania spiruliny najlepiej

Procedury i badania po porodzie, jakim poddawany jest noworodek

Procedury i badania po porodzie, jakim poddawany jest noworodek

: fenyloketonurii (PKU), mukowiscidozy (CF) czy wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT.) Badanie polega na nakłuciu pięty dziecka i nasączeniu specjalnej bibuły krwią. Testy wykonuje się po 48 godzinach po narodzeniu dziecka. Test pulsoksymetryczny - ocena saturacji, czyli wysycenia krwi tętniczej tlenem, co

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

płodu bywa też związana z cukrzycą lub fenyloketonurią matki. Sprzyja jej także: palenie w ciąży, FAS (alkoholowy zespół płodowy), przyjmowanie niektórych leków (np. przyjmowanie więcej niż jednego preparatu przeciwpadaczkowego), niedożywienie, zakażenie wewnątrzmaciczne (np. różyczka

Listerioza - jak się przed nią chronić? Dlaczego jest groźna w czasie ciąży?

Listerioza - jak się przed nią chronić? Dlaczego jest groźna w czasie ciąży?

inwazyjne badanie prenatalne? Fenyloketonuria - rozpoznanie, leczenie, dziedziczenie

Zdani na siebie: rodzice chorych dzieci. "Pani dziecko będzie pośmiewiskiem!"

Zdani na siebie: rodzice chorych dzieci. "Pani dziecko będzie pośmiewiskiem!"

. Miała zapewnioną opiekę psychologa. Na wsparcie psychologiczne nie mogła natomiast liczyć Paulina. Od samego porodu lepiej pamięta moment, w którym dowiedziała się o chorobie swojej upragnionej córeczki. Wkrótce Maja skończy 3 lata, cierpi na fenyloketonurię. - Po tygodniu zadzwonił telefon - mówi

Rozwój dziecka - Sam początek

Rozwój dziecka - Sam początek

to zdarzy, to zwykle szybko radzą sobie z infekcją. Badania, zabiegi Szczepienia - w pierwszej dobie życia maluch jest szczepiony przeciwko gruźlicy i żółtaczce typu B (wzw B). Badania przesiewowe - w szpitalu sprawdza się słuch dziecka. Pobiera się także krew na badanie w kierunku fenyloketonurii

Noworodek - pierwsze dni razem

Noworodek - pierwsze dni razem

staje się żółta. W czasie pobytu w szpitalu odbywa się przesiewowe badanie słuchu i przeprowadza się test na fenyloketonurię, hypertyreozę i mukowiscydozę. Kartonik nasączony krwią dziecka pobraną z pięty wysyła się do laboratorium. Jeżeli wynik badania okaże się niekorzystny, rodzice co najmniej po

W proszku

Enfamil AR składnikiem zagęszczającym jest natomiast amylopektyna, dzięki czemu pokarm nie gęstnieje w butelce, lecz dopiero w żołądku dziecka. Preparaty stosowane przy fenyloketonurii Lofenalac, Milupa PKU 1, PKU 1 Mix, PKU 2, PKU 3, P-AM Universal, Phenyl-Free, Phenyl-Free 2 i 2HP, XP Analog W Polsce

Badania na starcie

Badania na starcie

występujące chorób genetycznych: fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy. Próbki z całej Polski są wysyłane do Warszawy do Instytutu Matki i Dziecka i tu badane. W razie pojawienia się wyniku pozytywnego laboratorium IMiD wysyła informację na adres domowy mamy. Od lat w Polsce

Poród w domu: czy warto?

Poród w domu: czy warto?

dniach życia dziecka (testu przesiewowego w kierunku fenyloketonurii i hypotyreozy) oraz odbycia szczepień, obowiązujących u nas w pierwszych dniach życia (szczepienie przeciw WZW typu B oraz przeciw gruźlicy). - Po urodzeniu Maksia chciałam zgłosić się do szpitala, żeby go zmierzono, zważono, zbadano

Noworodek - jak ocenia się jego stan zdrowia?

Noworodek - jak ocenia się jego stan zdrowia?

wykluczenie fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreoza) oraz mukowiscydozy. Wczesne rozpoznanie tych chorób pozwala na podjęcie skutecznej terapii i umożliwia dziecku prawidłowy rozwój. Dzięki Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomocy większości polskich noworodków jest robione także

Noworodek - co czuje tuż po narodzinach?

Noworodek - co czuje tuż po narodzinach?

4.-5. dobie życia kupa jest już żółta. W czasie pobytu w szpitalu przeprowadza się przesiewowe badanie słuchu oraz test na fenyloketonurię i hipertyreozę. Kartonik nasączony krwią dziecka pobraną z pięty jest wysyłany do laboratorium i jeśli wynik okaże się niekorzystny, rodzice co najmniej po

Blaski i cienie nowoczesnej medycyny

powszechne badania wyłącznie na fenyloketonurię. Dziś możemy z jednej porcji moczu czy z jednej kropli krwi pobranej od noworodka dowiedzieć się o wielu innych zaburzeniach metabolicznych i w razie wykrycia któregoś z nich odpowiednio skorygować dietę dziecka, by uchronić je przed bardzo poważnymi skutkami