wady genetyczne

redakcja

Wady letalne - definicja. Co to są wady letalne? Jakie są choroby letalne płodu?

Wady letalne - definicja. Co to są wady letalne? Jakie są choroby letalne płodu?

Wady letalne to uszkodzenia płodu. Na tyle poważne, że nie można ani nim zapobiec, ani wyleczyć. Są to wady genetyczne, które skutkują śmiercią dziecka albo w życiu płodowym, albo tuż po jego narodzinach. Jakie są choroby letalne płodu?

Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny

Zespół Patau to jedna z bardzo rzadkich wad genetycznych, które można wykryć na etapie życia płodowego. Zobacz, czym charakteryzuje się ta choroba.

Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

Zespół Edwardsa zwany inaczej trisomią 18 jest bardzo rzadko występującą wadą genetyczną. Dzieci nią obarczone najczęściej nie dożywają do czasu rozwiązania ciąży.

Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia

Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia

. Zespół Downa: objawy w ciąży W Polsce kobiety po 35 roku życia oraz te, które w rodzinie posiadają przypadki chorób genetycznych mogą poddać się badaniom prenatalnym . Te zaawansowane zabiegi mogą na wczesnym etapie wykryć wady płodu związane z występowaniem zespołu Downa lub innych wady o podłożu

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

, test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od

Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?

Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?

amniopunkcji. Szacunkowe ryzyko utraty ciąży w ciągu dwóch–trzech tygodni po badaniu wynosi od 0,2 do 1 proc.  Dobry kompromis Z jednej strony rodzice chcieliby mieć pewność, że ich dziecko jest zdrowe i, że nie ma żadnej wady genetycznej, z drugiej obawiają się ryzyka powikłań związanego

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

wady genetycznej lub choroby, takiej jak: zespół Tay-Sachsa, zespół Edwardsa , zespół Patau , zespół Downa , zanik mięśni (tzw. dystrofia Duchenne'a), niedokrwistość sierpowata, zwłóknienia torbielowate, anemia sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza , hemofilia czy alkaptonuria. Badanie nie wykrywa

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Dotyczy wyłącznie kobiet. To przykład aberracji chromosomów płciowych - polega na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Kariotyp zespołu Turnera można zapisać

Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Co to jest zespół Williamsa Zespół Williamsa, inaczej zespół Williamsa-Beurena lub zespół twarzy elfa, to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną choroby jest delecja fragmentu jednego z chromosomów - chromosomu 7. Jednostkę tę po raz pierwszy opisał w 1961 roku kardiolog

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

dziewczynek niż chłopców). Jeśli dziecko przyjdzie na świat, będzie genetycznie obciążone zespołem złożonych wad wrodzonych wielu narządów i nieprawidłowości rozwojowych, spowodowanych trisomią chromosomu 18. Zespół Edwardsa występuje w jednym na pięć tysięcy żywych urodzeń. Pod względem częstości

Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

Urban & Partner, Wrocław 2004, str. 787-789 Jacek J. Pietrzyk, Zespół Downa, "Medycyna Praktyczna Pediatria" Przeczytaj także: Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Prezydent o matkach: 'To dzięki nim

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

których podczas USG genetycznego zaszło podejrzenie obecności wady. Na wyniki amniopunkcji trzeba czekać około trzech tygodni. Czy robić amniopunkcję? Badania genetyczne dają nie tylko wiedzę. Jeśli zostanie potwierdzona wada, już w czasie ciąży możemy podjąć pierwsze działania - nie tylko dotyczące

Dlaczego moje dziecko ma krzywe zęby?

Dlaczego moje dziecko ma krzywe zęby?

buzia czy skrócone wędzidełko podjęzykowe (jeśli nie zostało ono wcześniej zdiagnozowane), które sprzyjają rozwojowi wady zgryzu - dodaje specjalistka. Prawidłowy rozwój kości szczęki Kość szczęki buduje środkową część twarzy, dlatego jej prawidłowy doprzedni wzrost będzie stanowił o atrakcyjności buzi

Zespół Downa

zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek. Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha skóra

To maleństwo ma język jak u dorosłego człowieka. Po operacji w końcu może się uśmiechać [ZDJĘCIA]

To maleństwo ma język jak u dorosłego człowieka. Po operacji w końcu może się uśmiechać [ZDJĘCIA]

Język małej Paisley był dwukrotnie większy niż u zdrowego dziecka, przez co malutka nie mogła go schować do buzi. Niestety miało to swoje konsekwencje - problemy z oddychaniem i jedzeniem. Zwykła butelka nie mieściła jej się w buzi i dziewczynka musiała być karmiona przez specjalną tubę, dzięki któr

Heterochromia - jak ją zdiagnozować?

Heterochromia - jak ją zdiagnozować?

heterochromii? Jeśli ma ją jedno z rodziców, dziecko ma duże szanse odziedziczenie tej wady genetycznej. W późniejszym okresie życia mogą to być także m.in. jaskra, tętniak, guz czy uszkodzenie oka. Czasami różnokolorowe tęczówki mogą mieć również związek z wystąpieniem stanu zapalnego siatkówki czy rogówki

Zespół Turnera: czym jest i jak się objawia?

Zespół Turnera: czym jest i jak się objawia?

wady genetycznej).  Jak dotąd nie wskazano jednoznacznie czynników ryzyka wystąpienia choroby Turnera. W przeciwieństwie do takich chorób, jak zespół Downa czy Edwardsa nie ma znaczenia wiek matki. Zespół Turnera: objawy i diagnoza Zespół Turnera w okresie prenatalnym i tuż po urodzeniu nie

Wady narządów płciowych u chłopców i dziewczynek: jakie są, rozpoznanie i leczenie

Wady narządów płciowych u chłopców i dziewczynek: jakie są, rozpoznanie i leczenie

rozpoznanych przypadków odpowiadają czynniki genetyczne oraz tzw. czynniki teratogenne, czyli pochodzące z zewnątrz (alkohol, leki, wirusy). Istnieją również wady rozwojowe narządów płciowych (nie są wrodzone). Odpowiada za nie najczęściej niewłaściwa higiena i pielęgnacja. Większość wrodzonych wad narządów

Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

choroba lub defekt rozwojowy występujący już przy urodzeniu dziecka. O wadzie wrodzonej mówi się również wtedy, kiedy zostanie wykryta w późniejszym okresie. Ze względy na przyczyny powstawania wad wrodzonych można mówić o: Czynnikach genetycznych, czyli np. aberracje chromosomowe Czynnikach

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

badawczych wykorzystywanych do wykrywania wad płodu. Test PAPP-A (test podwójny, tak zwane USG genetyczne z testem podwójnym) jest wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, najlepiej między 12. a 13. tygodniem. Badanie obejmuje analizę białka ciążowego PAPP-A i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

estriolu (uE3). Wynik testu ocenia, czy kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej . Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Krew do badania pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym - o dowolnej porze dnia. Nie trzeba być na czczo

Kłótnia w telewizji o zespół Turnera. "Nie należy tu mówić o zabijaniu dzieci a o przerywaniu ciąży"

Kłótnia w telewizji o zespół Turnera. "Nie należy tu mówić o zabijaniu dzieci a o przerywaniu ciąży"

posłanka. Rozmowa przybrała bardzo burzliwy tok. Warto więc zrozumieć, czym jest zespół Turnera. Zespół Turnera – co to? Zespół Turnera to wrodzony zespół wad genetycznych występujący tylko dziewczynek. Przyczyną zespołu Turnera jest całkowity lub częściowy brak chromosomu płciowego X we wszystkich

Zajęcza warga - charakterystyka, przyczyny oraz leczenie rozszczepu wargi i podniebienia u noworodka

niedobory kwasu foliowego u matki. Rozszczep wargi może też wystąpić w ramach jednej z zespołowych wad genetycznych, na przykład w zespole Edwardsa lub Pataua. Rozszczep wargi i podniebienia u noworodka - leczenie operacyjne oraz powikłania Powikłań rozszczepu wargi występuje dość sporo. Występowanie

Heterochromia - czy różnobarwność tęczówki jest poważną wadą? [przyczyny i leczenie]

? Heterochromia tak naprawdę to nic innego, jak rodzaj dość rzadkiej wady wrodzonej , która występuje mniej więcej u sześciu na tysiąc osób. Najczęściej stanowi ona defekt samodzielny, choć bywa, że pojawia się na skutek zespołów wad genetycznych, na przykład zespołu Waardenburga czy razem z neurofibromatozą

Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie

oraz inne części jamy ustnej nie zrosną się całkowicie. Co za to odpowiada? Skąd się bierze rozszczep podniebienia? Choć rozszczep podniebienia jest jedną z najczęstszych genetycznych wad rozwojowych, jego etiologia nie jest do końca poznana. Szukając przyczyny naukowcy wskazują zarówno na czynniki

Zespół Downa

: uniesione skośnie do góry oczy, mały siodełkowaty nos, dosyć duży język. U niektórych dzieci z zespołem Downa występują dodatkowo wady narządów wewnętrznych, najczęściej serca. Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, ale przy właściwej rehabilitacji ich rozwój intelektualny można

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Test NIFTY - jakie wady

Iwona Węgrowska o utracie ciąży. "Za szybko się pochwaliłam?! Sama nie wiem"

;Wada chromosomalna powstaje z przyczyny niezależnych, podczas powstawania gamet. Ponieważ częściej wady te powstają po stronie kobiety, im starsza ciężarna, tym większe ryzyko poronienia. Kolejną przyczyną są zaburzenia trofoblastu, czyli  patologie w obrębie narządu rodnego kobiety

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci to jedne z najczęstszych wad wrodzonych. Rodzi się z nimi około 1 proc. noworodków. Poważne nieprawidłowości w budowie i położeniu serca oraz dużych naczyń krwionośnych w klatce piersiowej mogą prowadzić do śmierci płodu i poronienia (dotyczy to 2/3 płodów z wadami

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

; Po co badać kariotyp?   Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo i u każdego. Wykonuje się je, gdy pada podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest ono przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i dzieci, także u płodu.  Wskazaniem do wykonania badania

Olga Frycz: Nie odbierajcie mi radości i szczęścia w przeżywaniu upragnionej ciąży

niepełnosprawne dziecko, czy te z wadami genetycznymi. Jednak 34-latka zdaje sobie sprawę z tego, że nie każda matka poradzi sobie z tym na tle psychicznym lub finansowym.  Rozumiem kobiety, które decydują się urodzić dziecko z wadami genetycznymi, niepełnosprawnością i poświecić im swoje jedyne życie, ale

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób

Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Służy do identyfikacji zaburzeń w pierwszym trymestrze ciąży. Na podstawie zwiększonego wymiaru PK można oszacować ryzyko występowania u płodu różnych wad genetycznych. W populacji ogólnej zwiększona przezierność karku występuje u około 5 proc. płodów. Na co

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad

Stopnie referencyjności szpitali położniczych - co oznaczają?

, gdzie istnieje wysokie ryzyko urodzenia wcześniaka przed 31. tygodniem ciąży z różnymi chorobami i wadami genetycznymi. W placówkach tych sprawuje się opiekę nad wcześniakami urodzonymi przed 30. tygodniem ciąży oraz noworodkami z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi, z nasilonymi zaburzeniami

Pediatra: Patrzę na zdeformowane dziecko i nogi się pode mną uginają

kobietę, której ksiądz kazał urodzić dziecko z olbrzymimi wadami genetycznymi. Urodziła. Spotkałem podczas swojej praktyki też wiele matek, które świadomie i z własnego wyboru rodziły dzieci z ciężkimi wadami. Chciały je poznać, zobaczyć, przytulić, pożegnać. Nie jestem pewien, czy to jest dobre dla

SMA. Tosia z Gdyni dostanie najdroższy lek na świecie. W akcję włączyła się Kasia Tusk

. Boimy się, że z następną już sobie nie poradzi sama i konieczny będzie szpital albo, co gorsze, respirator. Czas działa na naszą niekorzyść... - czytamy przejmujący wpis rodziców Tosi na stronie siepomaga.pl. Tosia choruje na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Z powodu tej wady genetycznej dochodzi do

"Miała urodzić bliźnięta, jedno znikło". Czym jest syndrom znikającego bliźniaka?

syndrom znikającego bliźniaka? Badania mówią, że taka sytuacja ma miejsce nawet w 30 proc. ciąż bliźniaczych. Zazwyczaj dochodzi do obumarcia jednego z płodów w przypadku letalnych wad genetycznych lub nieprawidłowych warunków do wzrastania - takich, jak zła implantacja łożyska czy nieprawidłowości

"Nasze szczęście trwało niecałe 12 godzin". List do redakcji

. Córka urodziła się z symptomami zespołu VACTREL (przyp. red.: wystąpienie przynajmniej trzech z siedmiu wad wrodzonych: kręgów, odbytu, serca, przetoki tchawiczno-przełykowej, przełyku, nerek, kończyn). Ostatecznie w badaniach genetycznych potwierdzone zostały anomalie w kodzie genetycznym

Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka

. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do

Wady wzroku u dzieci: objawy, przyczyny

Wady wzroku u dzieci a rozwój narządu wzroku Narząd wzroku zaczyna kształtować się u dziecka już w czwartym tygodniu ciąży. Po urodzeniu gałka oczna stanowi 80 proc. wielkości gałki ocznej dorosłego człowieka. Oczy rosną bardzo gwałtowanie do drugiego roku życia. Drugi etap rozwoju trwa do okresu

Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

podobną wadą jest wytrzewienie . Odróżnia się jednak od przepukliny pępowinowej tym, że trzewia znajdują się poza powłokami brzucha i nie są chronione przez żadne błony, co prowadzi do ich wypadania. Przepuklina pępowinowa a wady genetyczne Przepuklina przeponowa bardzo rzadko występuje jako pojedyncza

Ciąża geriatryczna. Co oznacza pojęcie, którym określano ciążę Meghan Markle?

ciążowa, choroby ze spektrum nadciśnienia tętniczego w ciąży, w tym stanu przedrzucawkowego, urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, urodzenie dziecka z wadą genetyczną, urodzenie dziecka z niską masą urodzeniową. Mimo to nie należy od razu rezygnować z późnego macierzyństwa. Wielu mamom po 40

Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu

najczęściej występujących wad rozwojowych wymienia się: wady układu krążenia; wady ośrodkowego układu nerwowego; wady układu moczowego; wady narządów płciowych; wady układu pokarmowego. Wady genetyczne mogą być związane z mutacjami pojedynczych genów (mukowiscydoza, choroba Huntingtona), jak też z aberracjami

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania

noworodkowym mogą występować problemy z oddychaniem oraz wiotkość (hipotonia mięśniowa). Nietypowy płacz zanika w ciągu kilku miesięcy. Objawy choroby kociego krzyku mogą być różnie nasilone, w zależności od typu i zakresu delecji. Mogą pojawić się wady wrodzone. Najcięższe, choć rzadko występujące, są

Rozszczep wargi - przyczyny i leczenie

rozwoju płodowego, narażenie na promieniowanie jonizujące w okresie płodowym, zażywanie kwasu acetylosalicylowego w ciąży. Rozszczep wargi pojawia się również w przypadku ciężkich wad genetycznych, takich jak zespół Patau , zespół Edwardsa , zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat). Rozszczep wargi

Badania przy konflikcie serologicznym

badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic wspólnego z konfliktem serologicznym. Przysługują bezpłatnie

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

wadach rozwojowych. W trakcie tego badania można ocenić m.in.  budowę głowy, tułowia i narządów wewnętrznych. Przede wszystkim bada się szerokość tzw. przezierności karkowej (w USG zapisywana jako NT, od angielskiego nuchal translucency). Przezierność fałdu karkowego to odległość między tkanką

Pięciomiesięczny Nikoś poważnie chory! Najdroższy lek świata powstrzyma wyrok

Pomoc dla Nikodema Pięciomiesięczny Nikodem Wasilewski pochodzi z Białegostoku. Chłopiec choruje na SMA 1 -rdzeniowy zanik mięśni. Jest to ciężka, rzadka choroba, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak

Badania prenatalne

sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Ale i wtedy mówi się jedynie o podejrzeniu wady i zaleca bardziej szczegółowe badania prenatalne. Inwazyjne badania prenatalne: Biopsja trofoblastu - trofoblast to struktura, która później przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym jej

Krótkowzroczność - na czym polega ta wada wzroku? Jak ją leczyć?

Krótkowzroczność (miopia) to jedna z najczęściej występujących wad refrakcyjnych wzroku . Polega ona na tym, że układ optyczny oka nie funkcjonuje prawidłowo. Oko powinno skupiać równoległe promienie światła dokładnie na siatkówce. W oku krótkowzrocznym równoległe promienie ogniskowane lokalizują

Rozszczepienie podniebienia - czy jest dziedziczne

Prawdopodobieństwo, że Pani drugie dziecko urodzi się z tą wadą, w tej konstelacji genetycznej, jest bardzo niewielkie. Choć oczywiście nie jest wykluczone, gdyż wada ta występuje także sporadycznie w rodzinach całkowicie nieobciążonych, w których nigdy takiej wady nie było. Ryzyko ogólne wynosi 1

Rehabilitacja ruchowa dzieci - rodzaje rehabilitacji, ćwiczenia

oraz ćwiczenia ogólnousprawniające. Starszym dzieciom lekarz może zalecić rehabilitację związaną z wadami postawy. Które są najczęstsze? Rodzaje rehabilitacji ruchowej dzieci: metoda Bobath Jedną z najpopularniejszych metod rehabilitacji ruchowej dzieci najmłodszych jest Bobath concept, czyli metoda

Ciąża geriatryczna Meghan Markle. Jakie ryzyko za sobą niesie późne macierzyństwo?

młodych dziewczyn. Wśród komplikacji, jakie mogą wystąpić w trakcie ciąży geriatrycznej, wymieniane są: poronienie, przedwczesny poród, cukrzyca ciążowa, choroby ze spektrum nadciśnienia tętniczego w ciąży, w tym stanu przedrzucawkowego, urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, urodzenie dziecka z wadą

Dziecko zaczęło mieć objawy choroby genetycznej, zanim skończyło rok. Mamę zastanowił kolor moczu

ją do rodzinnego lekarza. Ten przepisał antybiotyki na infekcję dróg moczowych. Niestety szybko pojawiła się wysypka. Wtedy lekarz nie miał wątpliwości. Postawił słuszną diagnozę. Co to jest AKU? AKU, czyli tak zwana choroba czarnych kości, to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana

Chrapanie u dziecka: przyczyny, diagnostyka i leczenie

. Zaburzenie współistnieje z katarem, kaszlem, chrypką , a także podwyższoną temperaturą i ogólnym osłabieniem oraz rozbiciem, krzywa przegroda nosowa, co utrudnia przepływ powietrza przez drogi oddechowe, nadwaga i otyłość, wady genetyczne . Chrapanie u dziecka - diagnostyka Gdy rodzice zaobserwują chrapanie

"Wcale nie jest łatwiej, że chorego dziecka już nie ma. Jest bardzo trudno"

, padaczkami, wadami genetycznymi, dzieci, które nie mówią, nie chodzą, nie siedzą i nie utrzymują samodzielnie główki, które są leżące i które nie mają szans na samodzielną egzystencję. Opiekujemy się ponad 60 takimi rodzinami na terenie całej Polski. Przyjaźnię się z wieloma matkami takich dzieci. Ich życie

Ciąża bliźniacza - objawy, powikłania, charakterystyka

niedokrwistość ,  bardziej obciążony kręgosłup.   Dzieci pochodzące z ciąży mnogiej są zagrożone wadami anatomicznymi oraz opóźnionym rozwojem. Dwa razy częściej przy ciążach bliźniaczych pojawiają się wady wrodzone. Są to wrodzone nieprawidłowości specyficzne dla bliźniaków (anomalie

Wiotkość krtani u noworodków i niemowląt - czy to groźna przypadłość?

wdechu czy wydechu. Wiotkość krtani jest zwykle wrodzona, jednak jej objawy mogą się manifestować dopiero po kilku dniach lub tygodniach po porodzie. Wiotkości krtani często towarzyszy refluks żołądkowo-przełykowy (kłopoty z oddychaniem wywołują problemy z przełykaniem), ale i inne wrodzone wady układu

Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób

Badania przesiewowe noworodków dotyczą wszystkich dzieci urodzonych na terenie Polski. Są w całości finansowane przez państwo. Pozwalają na wczesne wykrycie wad, które nieleczone prowadzą do trwałego upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego. W przypadku niektórych z nich tylko wczesne leczenie

Mama i syn urodzili się z rzadką chorobą. Takie oczy ma tylko jeden procent populacji

tęczówki ma zaledwie jeden procent populacji i są one wadą genetyczną. Większość osób posiadających oczy w dwóch kolorach nie doznaje żadnych dodatkowych dolegliwości z tego powodu. Dwubarwność tęczówek jest po prostu brakiem pigmentu melaniny lub wynikiem jego nadwyżki. Melanina jest substancją

Mama, tata i pani. W Anglii urodzi się dziecko, które ma troje rodziców?

względu na możliwość dalszego ciągłego dziedziczenia wady i dużego prawdopodobieństwo niepowodzenia procedury. Do zabiegu donacji mitochondrialnej z wykorzystaniem materiału genetycznego do dawczyni zakwalifikowały się dwie kobiety, które cierpią na rzadką chorobę mitochondrialną, którą jest zespół MERRF

Nie wszystkie kobiety potrzebują znieczulenia podczas porodu. Jedna na 100 kobiet jest nosicielką rzadkiego genu

odporność na ból i dyskomfort między innymi prosząc o zanurzanie rąk w zimnej lodzie pełnej kostek lodu. Porównujące je do kobiet, które domagały się znieczulenia, pani te miały o wiele wyższą tolerancję na ból. Kolejnym etapem było zbadanie kodu genetycznego. I właśnie podczas tego etapu okazało się, że

Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

urodzenia dziecka z wadami lub chorobami, które mogły powstać na podłożu genetycznym.   Amniopunkcja - cena badania Cena amniopunkcji jest istotnym wskaźnikiem. Jeśli kobieta jest w grupie docelowej, która jest szczególnie narażona na wystąpienie różnego rodzaju schorzeń u dziecka, może wykonać

Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

również wad rozwojowych płodu oraz wad serca . Kordocentezę wykonuje się również, gdy u ciężarnej wystąpił konflikt serologiczny (by określić liczbę przeciwciał krwi matki, niszczących czerwone ciałka płodu). Punkcja pępowiny bywa także wykorzystywana w celu transfuzji krwi lub podania leków przez

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

ultradźwięki - w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego - nie mają negatywnego wpływu na dziecko. Czytaj również: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega? 2. "Wady wrodzone występują najczęściej w rodzinach wysokiego ryzyka, a ja się do takiej nie zaliczam" W świadomości

Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji) w celu wykluczenia innych wad genetycznych. Wrodzona przepuklina przeponowa - leczenie, operacja Zdiagnozowanie wrodzonej przepukliny przeponowej już w trakcie ciąży może podnieść szanse na przeżycie dziecka, gdyż poród powinien

Alexandra Hildebrand, 61-letnia dyrektorka Muzeum Muru Berlińskiego, jest w ciąży. To jej ósme dziecko

dziecka z wadą genetyczną, na przykład zespołem Downa albo inną niepełnosprawnością. Urodzenie dziecka w tym wieku łączy się też nierzadko z procedurą in vitro, korzystaniem z banków nasienia czy dawczyń jajeczek. O  wadach i zaletach późnego macierzyństwa więcej dowiesz się z naszego artykułu

"Nie możesz uczyć się w szkole", "Nie możesz pracować". Nie bójmy się myśleć inaczej o osobach z Zespołem Downa!

marzenia. Znakiem rozpoznawczym kampanii jest hasztag #ZespolKolorowychSkarpetek. Jeśli chcesz włączyć się do akcji i okazać solidarność z osobami dotkniętymi wadą genetyczną wystarczy udostępnić w mediach społecznościowych zdjęcie w kolorowych skarpetkach nie do pary, symbolizujących różnorodność

Zapalenie trzustki u dzieci: rodzaje, przyczyny, leczenie

, prowadząc do stopniowego upośledzenia wewnątrzwydzielniczej i zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki. U dzieci przyczyny PZT są różnorodne. To między innymi mutacje genów, wady anatomiczne przewodu trzustkowego, zaburzenia metaboliczne, choroby dróg żółciowych. Wiążą się tak z czynnikami genetycznymi, jak i

Poronienie: rodzaje, przyczyny, objawy. Kiedy starać się o dziecko po stracie ciąży?

pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne - ponad połowa zarodków po poronieniu jest obciążona aberracją chromosomową. Wada chromosomalna powstaje z przyczyny niezależnych podczas powstawania gamet. Ponieważ częściej wady te powstają po stronie kobiety, im starsza ciężarna, tym

"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym

liczbę poronień i dzieci rodzących się z wadami wrodzonymi. I nie mówię tego na wyrost - podkreśla genetyk Sally Dunwoodie, która jest współautorką badań. Na trop tej zależności naukowcy wpadli, badając materiał genetyczny pobrany od rodziców dzieci, które urodziły się z wadami wrodzonymi. Okazało się

Zachwycają się, że dwulatka wygląda jak księżniczka Disneya, ale jej czarne oczy to efekt rzadkiej choroby genetycznej

w miarę rozwoju schorzenia skarży się na światłowstręt oraz nieprzyjemne "odblaski" (w ich łagodzeniu doskonale sprawdzają się jednak barwione soczewki kontaktowe). Występująca u osób z ARS mutacja genetyczna objawia się wadami przedniego odcinka oka. To dość skomplikowane, ale główne

Nerki - budowa, funkcje, choroby

czynnościową nerki jest nefron. Pojedyncza nerka zawiera około 1-1,5 miliona nefronów. Choroby nerek - u dorosłych i u dzieci Choroby nerek mogą być wadami rozwojowymi (ich rozwój rozpoczyna się w 4. tygodniu życia płodowego). To na przykład wrodzone wodonercze, zdwojenie moczowodu, wrodzona nerka torbielowata

Ciąża geriatryczna Meghan Markle. Z tym stanem wiążą się liczne powikłania

mam. Przy ciąży geriatrycznej mogą pojawić się również inne komplikacje, w tym przedwczesny poród, urodzenie dziecka z niską masą urodzeniową, cukrzyca ciążowa, czy urodzenie dziecka z wadą genetyczną. Trzeba jednak podkreślić, że takie sytuacje nie zdarzają się zawsze i nie są powodem, aby wiele mam

Powstała nowa fundacja dla rodziców po stracie dziecka: "W tym momencie umierają dwie osoby, tylko serce matki bije dalej"

; zrzeszenie fundacji wspierających rodziców dzieci urodzonych przedwcześnie; wsparcie osób ze zdiagnozowanymi wadami genetycznymi lub wadami letalnymi płodu. Nicole Sochacki-Wójcicka, lekarz ginekolog, znana w sieci jako Mama Ginekolog i jej mąż, także lekarz, Jakub Wójcicki sami kilkakrotnie mierzyli

Jajowata główka? Wiele dzieci po urodzeniu ma dziwny kształt głowy. Kiedy się zaniepokoić

wstępne rozpoznanie podczas badań USG w ciąży. W przypadku Huberta, lekarze jeszcze przed porodem zauważyli, że dziecko ma wadę genetyczną. Jego mamę od razu skierowano do Centrum Leczenia Wad Twarzoczaszki w Olsztynie. Wszystkie trzy matki już przy pierwszej wizycie słyszą tę samą diagnozę

Asymetria ułożeniowa u niemowląt: objawy i leczenie

- przyczyny Asymetria ułożeniowa może być określana jako idiopatyczna, gdy trudno określić jej podłoże. Niemniej mogą za nią odpowiadać: wzmożone napięcie mięśniowe , wady słuchu lub wzroku , przykurcze stawowe i mięśniowe, skolioza oraz zaburzenia strukturalne symetrii kręgosłupa, zaburzenia neurologiczne

Ciąża po poronieniach - kiedy można starać się o dziecko?

. Wiele kobiet zastanawia się, kiedy zajść w ciążę po wczesnym poronieniu. Z pewnością ciąża po poronieniach samoistnych to inny temat niż ciąża po poronieniu (czy poronieniach), które nastąpiły później. Przyczyną mniej więcej połowy poronień są zaburzenia genetyczne. Wady rozwojowe płodu wywołują

Zwyrodnienie plamki żółtej - poznaj przyczyny, objawy i metody leczenia

najszybciej powinniśmy skonsultować się z lekarzem, który zleci bardziej specjalistyczne badania.  Zobacz także: Okulista: Nie oceniajmy pochopnie, że dziecko nie jest zdolne. Trudności w nauce mogą wynikać z wady wzroku >> Obecnie niestety nie ma jeszcze skutecznej metody leczenia zwyrodnienia

To nie jest zwykłe zdjęcie przyszłych rodziców. "Jest naszym Nemo. Ma jedną mniejszą płetwę, ale osiągnie wszystko"

pasm owodniowych nie są do końca znane. Podejrzewa się wady genetyczne. Niektórzy specjaliści wiążą go też z dużym stresem przyszłej mamy. To też może cię zainteresować: "Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym Blizna miłości - prawie co

FAS (alkoholowy zespół płodowy) - przyczyny i objawy. Czy FAS można leczyć?

, nieprawidłowo rozwinięte kości i stawy. To także może cię zainteresować: "Zakrapiane" rodzicielstwo. Pijemy przy dzieciach, tylko niektórzy się tego wstydzą. A pijemy coraz więcej Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy

Samoistne poronienia - objawy, dlaczego się zdarzają

poronienie wczesne, jeżeli między końcem pierwszego trymestru a 22. tygodniem, uznaje się je za poronienie późne. Poronienie samoistne wczesne Poronienie wczesne najczęściej związane jest z wadami genetycznymi płodu. Zdarza się, że powodują je zaburzenia hormonalne. Zazwyczaj przyczynę trudno trafnie

Macica - rola, budowa, ewentualne problemy

skurcze macicy zmuszają go do opuszczenia przytulnego mieszkania. Nieprawidłowości w budowie macicy Wady budowy macicy zazwyczaj nie dają żadnych wyraźnych objawów. Najczęściej diagnozuje je ginekolog podczas rutynowych badań lub są wykrywane dopiero wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę. Wady

Niepełnosprawność intelektualna - czym jest, na czym polega?

neurologiczne, takie jak mózgowe porażenie dziecięce czy wady wrodzone rdzenia kręgowego, stany po infekcjach okresu prenatalnego, takie jak wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii czy objawowa toksoplazmoza wrodzona, choroby metaboliczne, na przykład fenyloketonuria czy mukopolisacharydoza, inne

Cholina (witamina B4) - zapotrzebowanie, dawkowanie, działanie i występowanie

pojawienia się takich wad genetycznych jak zespół Downa i autyzm . Badania pokazują jednak, że znaczna część przyszłych mam cierpi na niedobory choliny. Cholina - gdzie można ją znaleźć? Witaminę B4 można suplementować odpowiednimi preparatami, jednak lepiej dostarczać ją w naturalny sposób. Samoczynnie

Rozszczep kręgosłupa - poważna wada wrodzona, którą można leczyć w łonie matki

. Rozszczep kręgosłupa - przyczyny Nie wiemy na pewno, skąd bierze się ta wada rozwoju układu nerwowego . Z pewnością ma związek z niedoborem kwasu foliowego i być może także innych witamin z grupy B . Uważa się, że na rozwój wady mogą wpływać czynniki genetyczne (problem czasem występuje rodzinnie), a

Zespół jelita drażliwego u dziecka. Jak sobie z nim radzić?

wyklucza inne schorzenia, takie jak stany zapalne, wady anatomiczne, nowotwory czy inne choroby ( choroba Leśniowskiego-Crohna , choroby pasożytnicze, nietolerancja laktozy , zespoły złego wchłaniania, celiakia ). Zespół jelita drażliwego jest wywołany zaburzeniami pracy jelit - nie ma związku z

Przerost migdałków u dzieci - czy zawsze trzeba je wycinać?

snu Pojawiają się zaburzenia wymowy (mowa nosowa), upośledzenie węchu, wady zgryzu i tzw. twarz adenoidalna. Przerost migdałków podniebiennych u dzieci Migdałki podniebienne można dostrzec gołym okiem. Są to półokrągłe guzki zlokalizowane po obu stronach gardła. Problem przerostu może dotyczyć tak

Mała główka

znoszą ostatnie tygodnie ciąży i trudy porodu. Trzeba je uważnie obserwować za pomocą KTG i USG, a w razie zagrożenia wcześniej kończyć ciążę. Nieproporcjonalnie mała główka może być objawem wady genetycznej lub przebytego zakażenia wewnątrzmacicznego. Dużo zależy od tego, czy objaw ten był również

Kasia była pięć razy w ciąży, ma dwoje dzieci. "Nie jestem tęczową mamą, nie znoszę tego sformułowania"

wady i to dobrze, że wszystko stało się tak wcześnie, to mniejsze obciążenie dla organizmu. Może organizm kobiety z jakichś powodów nie mógł przyjąć wtedy ciąży? Natura wie, co robi, dąży do tego, żeby na świat przychodziły zdrowe i silne dzieci. To rodzaj selekcji". Zapamiętam jego słowa do końca

Planujesz dziecko, a masz cukrzycę? O tym powinnaś pamiętać

. Choroba jest groźna dla rozwijającego się dziecka. Cukrzyca u matki zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wad wrodzonych - serca, układu nerwowego, czy układu pokarmowego. To także ryzyko poronienia lub porodu wcześniejszego, kobiety chorujące na cukrzycę rodzą także większe dzieci (makrosomia płodu). W

Hipertonia niemowląt - wzmożone napięcie mięśniowe. Objawy, przyczyny, leczenie

fizjoterapeuty. W przypadku podejrzenia uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego zaleca się wykonanie badań obrazowych (rezonans magnetyczny, badanie ultrasonograficzne). Kiedy zachodzi podejrzenie wad rozwojowych o podłożu genetycznym, zleca się testy genetyczne. Istotnym elementem rehabilitacji dzieci ze

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

małogłowiem, a przyczyn tej sytuacji jest wiele. Mikrocefalia - przyczyny Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa , często uwarunkowana genetycznie, pojawiająca się w przebiegu choćby takich chorób, jak: zespół Pataua zespół Blooma zespół Edwardsa zespół Downa (małogłowie zwykle umiarkowane

O czym rodzice dziecka z zespołem Downa powinni pamiętać? "Nie powinni zapominać o sobie"

serca lub inne dolegliwości, to tak. Jeśli nie, jeśli zespołowi Downa nie współtowarzyszą wady wrodzone, kobieta może rodzić tam, gdzie decydowałaby się urodzić zdrowe dziecko. Szpital - tak, jak dla wszystkich dzieci - powinien być dobrze wyposażony, tylko w tym przypadku ważny byłby jeszcze psycholog

Naczyniaki u dzieci - rodzaje, leczenie, przyczyny

naczyniaków zlokalizowana jest na głowie i karku. Rozrastając się w tych okolicach, mogą powodować trudności w oddychaniu i jedzeniu lub zasłaniać oko. Pojawienie się naczyniaka powiek może na przykład spowodować wystąpienie wad refrakcji , szczególnie astygmatyzmu. W okresie intensywnego wzrostu, na

Prof. Szaflik: Krótkowzroczność dotyczy 50 proc. kilkulatków. Jest spowodowana nadużywaniem ekranów

, a drugie ma mniejszą wadę lub jej nie ma, to dochodzi do zaburzeń oceniania odległości. Jeśli nie zdiagnozujemy u dziecka takiej wady, może na boisku niesłusznie uchodzić za mało sprawne. Dziecko słabo widzi, a wszyscy wkoło myślą, że jest niechętne nauce, niektórzy pomyślą, że jest leniwe. Taka

podpis główki

Wady genetyczne

Wady genetyczne: jest to grupa chorób, które powstały w wyniku mutacji w obrębie danego genu lub wielu genów, które odgrywają istotne znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wady genetyczne możemy podzielić na wady dziedziczone oraz niedziedziczone. Wady wrodzone dziedziczone wywołują mutację we wszystkich komórkach organizmu również w komórkach odpowiadających za wytwarzanie komórek jajowych oraz płciowych.

Wady genetyczne: większość wad genetycznych ujawnia się już w dzieciństwie i w 65% prowadzą do ciężkich problemów zdrowotnych. 35% dzieci dotkniętych wadami genetycznymi nie przeżywa pierwszego roku. Ze względu na skalę problemu, wady genetyczne stanowią priorytet dla instytucji zdrowia publicznego UE. Wady genetyczne powstają w wyniku błędów zawartych w informacjach genetycznych DNA.

Wady genetyczne: niestety trudno jest zapobiec wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Oddziedziczenie zmienionego genu jest zjawiskiem całkowicie losowym i niezależnym. Ryzyko przekazania wady genetycznej na potomstwo wynosi 50%.