wady genetyczne

Materiał promocyjny partnera

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

Dzięki skuteczności sięgającej powyżej 99 proc. już w 10. tygodniu ciąży przyszli rodzice mogą wykonać test, dzięki któremu dowiedzą się, czy ich dziecko nie jest obciążone wadami genetycznymi. Na czym polega badanie i dlaczego warto rozważyć jego wykonanie?

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczne płodu. Na czym polega biopsja kosmówki? Jak przebiega badanie i kiedy się je wykonuje? Czy to bezpieczny zabieg?

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera jest jednym z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Powoduje go całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Czy możliwe jest leczenie i normalne życie z zespołem Turnera?

Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Co to jest zespół Williamsa Zespół Williamsa, inaczej zespół Williamsa-Beurena lub zespół twarzy elfa, to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną choroby jest delecja fragmentu jednego z chromosomów - chromosomu 7. Jednostkę tę po raz pierwszy opisał w 1961 roku kardiolog

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

dziewczynek niż chłopców). Jeśli dziecko przyjdzie na świat, będzie genetycznie obciążone zespołem złożonych wad wrodzonych wielu narządów i nieprawidłowości rozwojowych, spowodowanych trisomią chromosomu 18. Zespół Edwardsa występuje w jednym na pięć tysięcy żywych urodzeń. Pod względem częstości

Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

Urban & Partner, Wrocław 2004, str. 787-789 Jacek J. Pietrzyk, Zespół Downa, "Medycyna Praktyczna Pediatria" Przeczytaj także: Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Prezydent o matkach: 'To dzięki nim

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

których podczas USG genetycznego zaszło podejrzenie obecności wady. Na wyniki amniopunkcji trzeba czekać około trzech tygodni. Czy robić amniopunkcję? Badania genetyczne dają nie tylko wiedzę. Jeśli zostanie potwierdzona wada, już w czasie ciąży możemy podjąć pierwsze działania - nie tylko dotyczące

Dlaczego moje dziecko ma krzywe zęby?

Dlaczego moje dziecko ma krzywe zęby?

buzia czy skrócone wędzidełko podjęzykowe (jeśli nie zostało ono wcześniej zdiagnozowane), które sprzyjają rozwojowi wady zgryzu - dodaje specjalistka. Prawidłowy rozwój kości szczęki Kość szczęki buduje środkową część twarzy, dlatego jej prawidłowy doprzedni wzrost będzie stanowił o atrakcyjności buzi

To maleństwo ma język jak u dorosłego człowieka. Po operacji w końcu może się uśmiechać [ZDJĘCIA]

To maleństwo ma język jak u dorosłego człowieka. Po operacji w końcu może się uśmiechać [ZDJĘCIA]

Język małej Paisley był dwukrotnie większy niż u zdrowego dziecka, przez co malutka nie mogła go schować do buzi. Niestety miało to swoje konsekwencje - problemy z oddychaniem i jedzeniem. Zwykła butelka nie mieściła jej się w buzi i dziewczynka musiała być karmiona przez specjalną tubę, dzięki któr

Heterochromia - jak ją zdiagnozować?

Heterochromia - jak ją zdiagnozować?

heterochromii? Jeśli ma ją jedno z rodziców, dziecko ma duże szanse odziedziczenie tej wady genetycznej. W późniejszym okresie życia mogą to być także m.in. jaskra, tętniak, guz czy uszkodzenie oka. Czasami różnokolorowe tęczówki mogą mieć również związek z wystąpieniem stanu zapalnego siatkówki czy rogówki

Zespół Downa

zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek. Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha skóra

Wady narządów płciowych u chłopców i dziewczynek: jakie są, rozpoznanie i leczenie

Wady narządów płciowych u chłopców i dziewczynek: jakie są, rozpoznanie i leczenie

rozpoznanych przypadków odpowiadają czynniki genetyczne oraz tzw. czynniki teratogenne, czyli pochodzące z zewnątrz (alkohol, leki, wirusy). Istnieją również wady rozwojowe narządów płciowych (nie są wrodzone). Odpowiada za nie najczęściej niewłaściwa higiena i pielęgnacja. Większość wrodzonych wad narządów

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

badawczych wykorzystywanych do wykrywania wad płodu. Test PAPP-A (test podwójny, tak zwane USG genetyczne z testem podwójnym) jest wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, najlepiej między 12. a 13. tygodniem. Badanie obejmuje analizę białka ciążowego PAPP-A i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej

Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

choroba lub defekt rozwojowy występujący już przy urodzeniu dziecka. O wadzie wrodzonej mówi się również wtedy, kiedy zostanie wykryta w późniejszym okresie. Ze względy na przyczyny powstawania wad wrodzonych można mówić o: Czynnikach genetycznych, czyli np. aberracje chromosomowe Czynnikach

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

estriolu (uE3). Wynik testu ocenia, czy kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej . Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Krew do badania pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym - o dowolnej porze dnia. Nie trzeba być na czczo

Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie

Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie

oraz inne części jamy ustnej nie zrosną się całkowicie. Co za to odpowiada? Skąd się bierze rozszczep podniebienia? Choć rozszczep podniebienia jest jedną z najczęstszych genetycznych wad rozwojowych, jego etiologia nie jest do końca poznana. Szukając przyczyny naukowcy wskazują zarówno na czynniki

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Test NIFTY - jakie wady

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

; Po co badać kariotyp?   Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo i u każdego. Wykonuje się je, gdy pada podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest ono przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i dzieci, także u płodu.  Wskazaniem do wykonania badania

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób

Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Służy do identyfikacji zaburzeń w pierwszym trymestrze ciąży. Na podstawie zwiększonego wymiaru PK można oszacować ryzyko występowania u płodu różnych wad genetycznych. W populacji ogólnej zwiększona przezierność karku występuje u około 5 proc. płodów. Na co

Zespół Downa

: uniesione skośnie do góry oczy, mały siodełkowaty nos, dosyć duży język. U niektórych dzieci z zespołem Downa występują dodatkowo wady narządów wewnętrznych, najczęściej serca. Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, ale przy właściwej rehabilitacji ich rozwój intelektualny można

Stopnie referencyjności szpitali położniczych - co oznaczają?

Stopnie referencyjności szpitali położniczych - co oznaczają?

, gdzie istnieje wysokie ryzyko urodzenia wcześniaka przed 31. tygodniem ciąży z różnymi chorobami i wadami genetycznymi. W placówkach tych sprawuje się opiekę nad wcześniakami urodzonymi przed 30. tygodniem ciąży oraz noworodkami z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi, z nasilonymi zaburzeniami

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci to jedne z najczęstszych wad wrodzonych. Rodzi się z nimi około 1 proc. noworodków. Poważne nieprawidłowości w budowie i położeniu serca oraz dużych naczyń krwionośnych w klatce piersiowej mogą prowadzić do śmierci płodu i poronienia (dotyczy to 2/3 płodów z wadami

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania

noworodkowym mogą występować problemy z oddychaniem oraz wiotkość (hipotonia mięśniowa). Nietypowy płacz zanika w ciągu kilku miesięcy. Objawy choroby kociego krzyku mogą być różnie nasilone, w zależności od typu i zakresu delecji. Mogą pojawić się wady wrodzone. Najcięższe, choć rzadko występujące, są

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do

Rozszczep wargi - przyczyny i leczenie

rozwoju płodowego, narażenie na promieniowanie jonizujące w okresie płodowym, zażywanie kwasu acetylosalicylowego w ciąży. Rozszczep wargi pojawia się również w przypadku ciężkich wad genetycznych, takich jak zespół Patau , zespół Edwardsa , zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat). Rozszczep wargi

Rehabilitacja ruchowa dzieci - rodzaje rehabilitacji, ćwiczenia

oraz ćwiczenia ogólnousprawniające. Starszym dzieciom lekarz może zalecić rehabilitację związaną z wadami postawy. Które są najczęstsze? Rodzaje rehabilitacji ruchowej dzieci: metoda Bobath Jedną z najpopularniejszych metod rehabilitacji ruchowej dzieci najmłodszych jest Bobath concept, czyli metoda

Chrapanie u dziecka: przyczyny, diagnostyka i leczenie

. Zaburzenie współistnieje z katarem, kaszlem, chrypką , a także podwyższoną temperaturą i ogólnym osłabieniem oraz rozbiciem, krzywa przegroda nosowa, co utrudnia przepływ powietrza przez drogi oddechowe, nadwaga i otyłość, wady genetyczne . Chrapanie u dziecka - diagnostyka Gdy rodzice zaobserwują chrapanie

Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka

. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby

Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

podobną wadą jest wytrzewienie . Odróżnia się jednak od przepukliny pępowinowej tym, że trzewia znajdują się poza powłokami brzucha i nie są chronione przez żadne błony, co prowadzi do ich wypadania. Przepuklina pępowinowa a wady genetyczne Przepuklina przeponowa bardzo rzadko występuje jako pojedyncza

Wady wzroku u dzieci: objawy, przyczyny

Wady wzroku u dzieci a rozwój narządu wzroku Narząd wzroku zaczyna kształtować się u dziecka już w czwartym tygodniu ciąży. Po urodzeniu gałka oczna stanowi 80 proc. wielkości gałki ocznej dorosłego człowieka. Oczy rosną bardzo gwałtowanie do drugiego roku życia. Drugi etap rozwoju trwa do okresu

Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu

najczęściej występujących wad rozwojowych wymienia się: wady układu krążenia; wady ośrodkowego układu nerwowego; wady układu moczowego; wady narządów płciowych; wady układu pokarmowego. Wady genetyczne mogą być związane z mutacjami pojedynczych genów (mukowiscydoza, choroba Huntingtona), jak też z aberracjami

Krótkowzroczność - na czym polega ta wada wzroku? Jak ją leczyć?

Krótkowzroczność (miopia) to jedna z najczęściej występujących wad refrakcyjnych wzroku . Polega ona na tym, że układ optyczny oka nie funkcjonuje prawidłowo. Oko powinno skupiać równoległe promienie światła dokładnie na siatkówce. W oku krótkowzrocznym równoległe promienie ogniskowane lokalizują

Ciąża bliźniacza - objawy, powikłania, charakterystyka

niedokrwistość ,  bardziej obciążony kręgosłup.   Dzieci pochodzące z ciąży mnogiej są zagrożone wadami anatomicznymi oraz opóźnionym rozwojem. Dwa razy częściej przy ciążach bliźniaczych pojawiają się wady wrodzone. Są to wrodzone nieprawidłowości specyficzne dla bliźniaków (anomalie

Wiotkość krtani u noworodków i niemowląt - czy to groźna przypadłość?

wdechu czy wydechu. Wiotkość krtani jest zwykle wrodzona, jednak jej objawy mogą się manifestować dopiero po kilku dniach lub tygodniach po porodzie. Wiotkości krtani często towarzyszy refluks żołądkowo-przełykowy (kłopoty z oddychaniem wywołują problemy z przełykaniem), ale i inne wrodzone wady układu

Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób

Badania przesiewowe noworodków dotyczą wszystkich dzieci urodzonych na terenie Polski. Są w całości finansowane przez państwo. Pozwalają na wczesne wykrycie wad, które nieleczone prowadzą do trwałego upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego. W przypadku niektórych z nich tylko wczesne leczenie

Zapalenie trzustki u dzieci: rodzaje, przyczyny, leczenie

, prowadząc do stopniowego upośledzenia wewnątrzwydzielniczej i zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki. U dzieci przyczyny PZT są różnorodne. To między innymi mutacje genów, wady anatomiczne przewodu trzustkowego, zaburzenia metaboliczne, choroby dróg żółciowych. Wiążą się tak z czynnikami genetycznymi, jak i

Poronienie: rodzaje, przyczyny, objawy. Kiedy starać się o dziecko po stracie ciąży?

pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne - ponad połowa zarodków po poronieniu jest obciążona aberracją chromosomową. Wada chromosomalna powstaje z przyczyny niezależnych podczas powstawania gamet. Ponieważ częściej wady te powstają po stronie kobiety, im starsza ciężarna, tym

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

wadach rozwojowych. W trakcie tego badania można ocenić m.in.  budowę głowy, tułowia i narządów wewnętrznych. Przede wszystkim bada się szerokość tzw. przezierności karkowej (w USG zapisywana jako NT, od angielskiego nuchal translucency). Przezierność fałdu karkowego to odległość między tkanką

Badania prenatalne

sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Ale i wtedy mówi się jedynie o podejrzeniu wady i zaleca bardziej szczegółowe badania prenatalne. Inwazyjne badania prenatalne: Biopsja trofoblastu - trofoblast to struktura, która później przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym jej

Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

również wad rozwojowych płodu oraz wad serca . Kordocentezę wykonuje się również, gdy u ciężarnej wystąpił konflikt serologiczny (by określić liczbę przeciwciał krwi matki, niszczących czerwone ciałka płodu). Punkcja pępowiny bywa także wykorzystywana w celu transfuzji krwi lub podania leków przez

Badania przy konflikcie serologicznym

badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic wspólnego z konfliktem serologicznym. Przysługują bezpłatnie

Powstała nowa fundacja dla rodziców po stracie dziecka: "W tym momencie umierają dwie osoby, tylko serce matki bije dalej"

; zrzeszenie fundacji wspierających rodziców dzieci urodzonych przedwcześnie; wsparcie osób ze zdiagnozowanymi wadami genetycznymi lub wadami letalnymi płodu. Nicole Sochacki-Wójcicka, lekarz ginekolog, znana w sieci jako Mama Ginekolog i jej mąż, także lekarz, Jakub Wójcicki sami kilkakrotnie mierzyli

Nerki - budowa, funkcje, choroby

czynnościową nerki jest nefron. Pojedyncza nerka zawiera około 1-1,5 miliona nefronów. Choroby nerek - u dorosłych i u dzieci Choroby nerek mogą być wadami rozwojowymi (ich rozwój rozpoczyna się w 4. tygodniu życia płodowego). To na przykład wrodzone wodonercze, zdwojenie moczowodu, wrodzona nerka torbielowata

Mama, tata i pani. W Anglii urodzi się dziecko, które ma troje rodziców?

względu na możliwość dalszego ciągłego dziedziczenia wady i dużego prawdopodobieństwo niepowodzenia procedury. Do zabiegu donacji mitochondrialnej z wykorzystaniem materiału genetycznego do dawczyni zakwalifikowały się dwie kobiety, które cierpią na rzadką chorobę mitochondrialną, którą jest zespół MERRF

Zwyrodnienie plamki żółtej - poznaj przyczyny, objawy i metody leczenia

najszybciej powinniśmy skonsultować się z lekarzem, który zleci bardziej specjalistyczne badania.  Zobacz także: Okulista: Nie oceniajmy pochopnie, że dziecko nie jest zdolne. Trudności w nauce mogą wynikać z wady wzroku >> Obecnie niestety nie ma jeszcze skutecznej metody leczenia zwyrodnienia

Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji) w celu wykluczenia innych wad genetycznych. Wrodzona przepuklina przeponowa - leczenie, operacja Zdiagnozowanie wrodzonej przepukliny przeponowej już w trakcie ciąży może podnieść szanse na przeżycie dziecka, gdyż poród powinien

Ciąża po poronieniach - kiedy można starać się o dziecko?

. Wiele kobiet zastanawia się, kiedy zajść w ciążę po wczesnym poronieniu. Z pewnością ciąża po poronieniach samoistnych to inny temat niż ciąża po poronieniu (czy poronieniach), które nastąpiły później. Przyczyną mniej więcej połowy poronień są zaburzenia genetyczne. Wady rozwojowe płodu wywołują

Asymetria ułożeniowa u niemowląt: objawy i leczenie

- przyczyny Asymetria ułożeniowa może być określana jako idiopatyczna, gdy trudno określić jej podłoże. Niemniej mogą za nią odpowiadać: wzmożone napięcie mięśniowe , wady słuchu lub wzroku , przykurcze stawowe i mięśniowe, skolioza oraz zaburzenia strukturalne symetrii kręgosłupa, zaburzenia neurologiczne

Rozszczepienie podniebienia - czy jest dziedziczne

Prawdopodobieństwo, że Pani drugie dziecko urodzi się z tą wadą, w tej konstelacji genetycznej, jest bardzo niewielkie. Choć oczywiście nie jest wykluczone, gdyż wada ta występuje także sporadycznie w rodzinach całkowicie nieobciążonych, w których nigdy takiej wady nie było. Ryzyko ogólne wynosi 1

Zachwycają się, że dwulatka wygląda jak księżniczka Disneya, ale jej czarne oczy to efekt rzadkiej choroby genetycznej

w miarę rozwoju schorzenia skarży się na światłowstręt oraz nieprzyjemne "odblaski" (w ich łagodzeniu doskonale sprawdzają się jednak barwione soczewki kontaktowe). Występująca u osób z ARS mutacja genetyczna objawia się wadami przedniego odcinka oka. To dość skomplikowane, ale główne

FAS (alkoholowy zespół płodowy) - przyczyny i objawy. Czy FAS można leczyć?

, nieprawidłowo rozwinięte kości i stawy. To także może cię zainteresować: "Zakrapiane" rodzicielstwo. Pijemy przy dzieciach, tylko niektórzy się tego wstydzą. A pijemy coraz więcej Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

ultradźwięki - w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego - nie mają negatywnego wpływu na dziecko. Czytaj również: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega? 2. "Wady wrodzone występują najczęściej w rodzinach wysokiego ryzyka, a ja się do takiej nie zaliczam" W świadomości

"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym

liczbę poronień i dzieci rodzących się z wadami wrodzonymi. I nie mówię tego na wyrost - podkreśla genetyk Sally Dunwoodie, która jest współautorką badań. Na trop tej zależności naukowcy wpadli, badając materiał genetyczny pobrany od rodziców dzieci, które urodziły się z wadami wrodzonymi. Okazało się

Macica - rola, budowa, ewentualne problemy

skurcze macicy zmuszają go do opuszczenia przytulnego mieszkania. Nieprawidłowości w budowie macicy Wady budowy macicy zazwyczaj nie dają żadnych wyraźnych objawów. Najczęściej diagnozuje je ginekolog podczas rutynowych badań lub są wykrywane dopiero wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę. Wady

Cholina (witamina B4) - zapotrzebowanie, dawkowanie, działanie i występowanie

pojawienia się takich wad genetycznych jak zespół Downa i autyzm . Badania pokazują jednak, że znaczna część przyszłych mam cierpi na niedobory choliny. Cholina - gdzie można ją znaleźć? Witaminę B4 można suplementować odpowiednimi preparatami, jednak lepiej dostarczać ją w naturalny sposób. Samoczynnie

Samoistne poronienia - objawy, dlaczego się zdarzają

poronienie wczesne, jeżeli między końcem pierwszego trymestru a 22. tygodniem, uznaje się je za poronienie późne. Poronienie samoistne wczesne Poronienie wczesne najczęściej związane jest z wadami genetycznymi płodu. Zdarza się, że powodują je zaburzenia hormonalne. Zazwyczaj przyczynę trudno trafnie

Niepełnosprawność intelektualna - czym jest, na czym polega?

neurologiczne, takie jak mózgowe porażenie dziecięce czy wady wrodzone rdzenia kręgowego, stany po infekcjach okresu prenatalnego, takie jak wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii czy objawowa toksoplazmoza wrodzona, choroby metaboliczne, na przykład fenyloketonuria czy mukopolisacharydoza, inne

Jajowata główka? Wiele dzieci po urodzeniu ma dziwny kształt głowy. Kiedy się zaniepokoić

wstępne rozpoznanie podczas badań USG w ciąży. W przypadku Huberta, lekarze jeszcze przed porodem zauważyli, że dziecko ma wadę genetyczną. Jego mamę od razu skierowano do Centrum Leczenia Wad Twarzoczaszki w Olsztynie. Wszystkie trzy matki już przy pierwszej wizycie słyszą tę samą diagnozę

Zespół jelita drażliwego u dziecka. Jak sobie z nim radzić?

wyklucza inne schorzenia, takie jak stany zapalne, wady anatomiczne, nowotwory czy inne choroby ( choroba Leśniowskiego-Crohna , choroby pasożytnicze, nietolerancja laktozy , zespoły złego wchłaniania, celiakia ). Zespół jelita drażliwego jest wywołany zaburzeniami pracy jelit - nie ma związku z

Rozszczep kręgosłupa - poważna wada wrodzona, którą można leczyć w łonie matki

. Rozszczep kręgosłupa - przyczyny Nie wiemy na pewno, skąd bierze się ta wada rozwoju układu nerwowego . Z pewnością ma związek z niedoborem kwasu foliowego i być może także innych witamin z grupy B . Uważa się, że na rozwój wady mogą wpływać czynniki genetyczne (problem czasem występuje rodzinnie), a

To nie jest zwykłe zdjęcie przyszłych rodziców. "Jest naszym Nemo. Ma jedną mniejszą płetwę, ale osiągnie wszystko"

pasm owodniowych nie są do końca znane. Podejrzewa się wady genetyczne. Niektórzy specjaliści wiążą go też z dużym stresem przyszłej mamy. To też może cię zainteresować: "Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym Blizna miłości - prawie co

Przerost migdałków u dzieci - czy zawsze trzeba je wycinać?

snu Pojawiają się zaburzenia wymowy (mowa nosowa), upośledzenie węchu, wady zgryzu i tzw. twarz adenoidalna. Przerost migdałków podniebiennych u dzieci Migdałki podniebienne można dostrzec gołym okiem. Są to półokrągłe guzki zlokalizowane po obu stronach gardła. Problem przerostu może dotyczyć tak

Planujesz dziecko, a masz cukrzycę? O tym powinnaś pamiętać

. Choroba jest groźna dla rozwijającego się dziecka. Cukrzyca u matki zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wad wrodzonych - serca, układu nerwowego, czy układu pokarmowego. To także ryzyko poronienia lub porodu wcześniejszego, kobiety chorujące na cukrzycę rodzą także większe dzieci (makrosomia płodu). W

Hipertonia niemowląt - wzmożone napięcie mięśniowe. Objawy, przyczyny, leczenie

fizjoterapeuty. W przypadku podejrzenia uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego zaleca się wykonanie badań obrazowych (rezonans magnetyczny, badanie ultrasonograficzne). Kiedy zachodzi podejrzenie wad rozwojowych o podłożu genetycznym, zleca się testy genetyczne. Istotnym elementem rehabilitacji dzieci ze

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

małogłowiem, a przyczyn tej sytuacji jest wiele. Mikrocefalia - przyczyny Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa , często uwarunkowana genetycznie, pojawiająca się w przebiegu choćby takich chorób, jak: zespół Pataua zespół Blooma zespół Edwardsa zespół Downa (małogłowie zwykle umiarkowane

O czym rodzice dziecka z zespołem Downa powinni pamiętać? "Nie powinni zapominać o sobie"

serca lub inne dolegliwości, to tak. Jeśli nie, jeśli zespołowi Downa nie współtowarzyszą wady wrodzone, kobieta może rodzić tam, gdzie decydowałaby się urodzić zdrowe dziecko. Szpital - tak, jak dla wszystkich dzieci - powinien być dobrze wyposażony, tylko w tym przypadku ważny byłby jeszcze psycholog

Dyskalkulia - czym jest? Jak pomóc dziecku?

, trzeba wykluczyć zaniedbania dydaktyczne i opóźnienia rozwoju, występowanie wad wzroku i słuchu oraz zaburzeń neurologicznych. Diagnoza dyskalkulii wystawiona jest przez neurologa lub neuropsychologa. Dyskalkulia - jak pomóc dziecku? Dyskalkulia jest poważnym deficytem wymagającym systematycznej pracy

Prof. Szaflik: Krótkowzroczność dotyczy 50 proc. kilkulatków. Jest spowodowana nadużywaniem ekranów

, a drugie ma mniejszą wadę lub jej nie ma, to dochodzi do zaburzeń oceniania odległości. Jeśli nie zdiagnozujemy u dziecka takiej wady, może na boisku niesłusznie uchodzić za mało sprawne. Dziecko słabo widzi, a wszyscy wkoło myślą, że jest niechętne nauce, niektórzy pomyślą, że jest leniwe. Taka

Mukopolisacharydoza - rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy, leczenie

mukopolisacharydów uszkadzających komórki i narządy. Geny kontrolują produkcję różnych enzymów. Jeśli wskutek błędu genetycznego któryś z nich nie powstaje lub też nie działa właściwie, pojawia się mukopolisacharydoza. Istotą tej choroby jest niedobór lub wada enzymów, które są odpowiedzialne za rozkład składników

Wnętrostwo (niezstąpienie jąder) u niemowląt - kiedy rozpocząć leczenie?

wskazania do skorygowania tej wady. Powinniśmy pamiętać, że sprowadzenie jądra do właściwego położenia w mosznie ma ogromne znaczenie psychologiczne. Niezstąpione jądro może stanowić w przyszłości duży problem dla starszego chłopca a później dojrzałego mężczyzny. Przeczytaj także: Wady wrodzone u dzieci

Naczyniaki u dzieci - rodzaje, leczenie, przyczyny

naczyniaków zlokalizowana jest na głowie i karku. Rozrastając się w tych okolicach, mogą powodować trudności w oddychaniu i jedzeniu lub zasłaniać oko. Pojawienie się naczyniaka powiek może na przykład spowodować wystąpienie wad refrakcji , szczególnie astygmatyzmu. W okresie intensywnego wzrostu, na

Jak to jest urodzić nieuleczalnie chore dziecko? "Cisza na sali wśród personelu i po chwili cichy płacz"

Od kilku dni nie cichną głosy na temat inicjatywy ustawodawczej "Zatrzymaj aborcję" . Jeśli projekt wejdzie w życie, zniesiona zostanie możliwość przerwania ciąży ze względu na ciężkie i nieodwracalne wady płodu. Informacja na ten temat zmobilizowała wiele osób do protestów. Na forach i

Urlop macierzyński po poronieniu

. Przeczytaj także: "Czy to różni się od śmierci ukochanej osoby?" - poruszający post aktorki, która poroniła "Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym Poronienie. Dlaczego?

Mała główka

znoszą ostatnie tygodnie ciąży i trudy porodu. Trzeba je uważnie obserwować za pomocą KTG i USG, a w razie zagrożenia wcześniej kończyć ciążę. Nieproporcjonalnie mała główka może być objawem wady genetycznej lub przebytego zakażenia wewnątrzmacicznego. Dużo zależy od tego, czy objaw ten był również

Cysta - przyczyny i objawy. Czy trzeba je usuwać?

wielu rożnych procesów zachodzących w organizmie. Najważniejsze czynniki powstawania cyst to: zakażenia, infekcje, zaburzenie przepływu płynu międzytkankowego, urazy, nowotwory, przewlekłe stany zapalne, predyspozycje genetyczne, gromadzenie się masy łojowej pod naskórkiem, wady w rozwoju narządów płodu

Zęby mleczne - co warto o nich wiedzieć?

"? Ponieważ przedwcześnie usunięte grożą wadami zgryzu, a nieleczone grożą tym, że próchnica może się przenieść na zęby stałe. Zęby mleczne są podstawą prawidłowego kształtowania się zgryzu oraz pięknego, zdrowego uśmiechu. Jak unikać próchnicy zębów tak mlecznych, jak i stałych? Profesor Dorota

Zęby mleczne: budowa, cechy szczególne, wyrzynanie i wypadanie

zmianach zgorzelinowych, przetokach i innych dużych problemach. W ten sposób nie tylko usuwa się czynnik wywołujący u dziecka ból, ale i chroni się przed uszkodzeniem zawiązki zębów stałych. Należy pamiętać, że przedwcześnie usunięte mogą skutkować wadami zgryzu, a nieleczone zwiększają ryzyko próchnicy

Kiedy pierwsza wizyta u ginekologa w ciąży? "Warto przyjść dwa-trzy tygodnie od momentu spóźnienia się kolejnej miesiączki"

udowej, ocenia czy przepływy w przewodach żylnych są prawidłowe. Na tej podstawie, w tym tygodniu ciąży, można z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć kilka wad genetycznych. [Dodatkowo, jeśli będziemy chcieli uzyskać becikowe , na pierwszą wizytę musimy zgłosić się przed 10 tygodniem ciąży - przyp. red

Badania tarczycy - dla kogo i jakie?

wady genetyczne, nieprawidłowy rozwój układu kostnego, a nawet problemy w rozwoju umysłowym. W czasie ciąży zmienia się stężenie poziomu TSH. Ważne jest, aby TSH nie przekraczało pewnej granicy. Zalecane przez Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne normy wskazują na poziom TSH w granicach 2,5 mIU/l u

Nadziąślak - przyczyny, objawy, leczenie

, które prowadzą do patologicznych zmian błony śluzowej (zwłaszcza występowanie czynników przewlekle drażniących), kamień nazębny, niedostateczna higiena jamy ustnej, wady zgryzu, nieodpowiednie żywienie, predyspozycje genetyczne, miejscowa reakcja alergiczna, zażywanie niektórych leków. Rodzaje

Metoda Vojty: wskazania i przeciwwskazania, na czym polega ta rehabilitacja ruchowa dzieci

nie zostałyby wywołane. Metoda Vojty - wskazania Wskazaniami do stosowania rehabilitacji metodą Vojty są przede wszystkim: asymetria ułożeniowa, wady postawy , kręcz szyi, niedowłady, dziecięce porażenie mózgowe , zaburzenia ośrodkowej koordynacji nerwowej, wodogłowie . Wykorzystuje się ją także

Padaczka u niemowląt i małych dzieci - jak rozpoznać i leczyć

skorelowany z padaczką niemowląt: niektóre wady i choroby genetyczne (np. zespół Angelmana, nocna padaczka czołowa), uraz lub choroba matki w ciąży ( toksoplazmoza , cytomegalia ), powikłany poród (urazy, niedotlenienie), zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, wady ośrodkowego układu nerwowego

Neurolog dziecięcy - czym się zajmuje i co leczy?

rdzeniowo-kręgową, nabyte uszkodzenia mózgu, padaczkę , wady ośrodkowego układu nerwowego, rwę kulszową , barkową i inne schorzenia kręgosłupa, zaburzenia mowy, zapalenie mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych , bóle głowy , migreny, stany po urazie głowy, zaburzenia mowy czy snu, a także autyzm , ADHD

Co to jest lordoza? Przyczyny, leczenie i zapobieganie skrzywieniom kręgosłupa

kontrolować u radiologa, by sprawdzać, czy się nie powiększają. Kolejną przyczyną powstania lordozy jest występowanie innej wady postawy - tzw. kifozy pogłębionej (zbyt duże wygięcie środkowej części pleców na zewnątrz). Ponadto lordoza może być skutkiem powikłania gruźlicy lub skutkiem stanów zapalnych

"Czułam się psychicznie wykończona". 42-latka straciła 36 zarodków zanim zaszła w ciążę

swoją rolę, jako kobiety PGD Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) to badanie mające na celu sprawdzenie materiału genetycznego embrionu. Dzięki temu do umieszczenia w macicy wybiera się zarodki nie posiadające wad genetycznych. Państwo Slade zdecydowali się przeprowadzić to badanie na swoich

In vitro to "wielki eksperyment prowadzony na istotach ludzkich"- piszą księża w lekturze dla licealistów

charakterystyczną bruzdę: Są tacy lekarze, którzy po pierwszym spojrzeniu na twarz dziecka wiedzą, że zostało poczęte z in vitro. Bo ma dotykową bruzdę, która jest charakterystyczna dla pewnego zespołu wad genetycznych Rzetelna wiedza? Autorzy "Wobec in vitro" przekonują czytających, że u dzieci poczętych

'Stara pierworódka' i 'ma babkę zamiast matki' - to słyszą kobiety, które rodziły późno. Czy dziś żałują? [HISTORIE]

: - Syna urodziłam w wieku 39 lat. Podobno późno. Ja akurat w ogóle nie czułam się w ciąży jakoś 'staro', ale sugerowałam się tym, co słyszałam wkoło: ryzyko wad wrodzonych, że ciąża może być zagrożona. W ciąży czułam się wspaniale. Kiedy poszłam na USG genetyczne w 12 tyg. ciąży, byłam cała zestresowana

"Radość nie do opisania". Mama dostała od nieznajomego pieniądze na zoperowanie dziecka

tworzących wargę i podniebienie. Lekarze wciąż nie potrafią wskazać konkretnej przyczyny powstawania tej wady. Najczęściej wskazują na czynniki genetyczne oraz środowiskowe. Zaburzenia, do których może doprowadzić, to m.in. zaburzenia układu kostnego i mięśniowego części twarzowej czaszki, 

Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

do utraty części materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X. Oznacza to, że dziewczynka zostaje wyposażone w uboższy zestaw genów. Zespół Turnera: jak często rodzą się dziewczynki z tym zespołem wad wrodzonych? Pół roku temu przyszła na świat moja córka i podczas ciąży dowiedziałam się że

Poronienie. Dlaczego?

nieprawidłowości w budowie anatomicznej macicy. Większość wad genetycznych to przypadek Jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Rodzina dotknięta poronieniem zawsze będzie szukała odpowiedzi: dlaczego? Badanie materiału genetycznego z poronienia może pomóc uzyskać odpowiedz. Być może

Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

zrozumieć zrozumieć, czym jest tajemniczy zespół Klinefeltera - zdjęcia i wypowiedzi mężczyzn dotkniętych tą wadą genetyczną, którzy często mówią, że czują się jak "mieszanka obu płci". Główne objawy zespołu Klinefeltera to: duży wzrost, dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne, słabiej

Amniopunkcja - ginekolog radzi

Decyzja o wykonaniu inwazyjnych badań prenatalnych, do których należy m. in. amniopunkcja, jest rzeczywiście poważna. Z jednej strony jest ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, które u matek w wieku 44 lat jest ponad dwukrotnie wyższe niż w wieku 40 lat. Z drugiej jednak strony w wyniku

"Dziecko nie ma kości nosowej. Wie pani, co to znaczy?". Jak prawo do wyboru odwiodło katoliczkę od aborcji

nosowej. Wie pani, co to znaczy?”, powiedział. Wiedziała - to ważny marker zespołu Downa.  Lekarz przypomniał jej statystyki z których wynika, na tym etapie kość nosowa nie występuje u 80% płodów z zespołem Downa i u 1% płodów bez wady. Zapewnił też, że dysponuje najlepszym sprzętem, ale mógł

Choroba Hashimoto a ciążą

oznaczenie poziomu glukozy we krwi na czczo i godzinę po obciążeniu 50 g glukozy. Wiek powyżej 35 lat uprawnia też do wykonania badań prenatalnych (test PAPP-A) w kierunku wad genetycznych związanych z wiekiem.

Mózgowe porażenie dziecięce - przyczyny, objawy, postacie, rehabilitacja

, wady wrodzone, infekcje takie jak toksoplazmoza , cytomegalia , różyczka , konflikt serologiczny , zatrucie ciążowe , przewlekłe choroby i wady wrodzone matki, spożywanie alkoholu, palenie papierosów, niedożywienie matki. Okres okołoporodowy, czyli wszelkie komplikacje związane z przyjściem na

Jego ojciec ma zespół Downa. Poruszająca opowieść syna: Nie mógłbym być bardziej dumny

brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. Wraz z rozwojem nauki odkryto, że zespół Downa to aberracja chromosomowa liczbowa, czyli wada genetyczna polegająca na zaburzeniu liczby chromosomów. Zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21, którą posiada większość ludzi, u osób z zespołem Downa występują

Niedożywione dzieci? W Polsce więcej jest tych z nadwagą. Profesor: Celem już nie jest redukcja wagi, a zatrzymanie otyłości

roku na rok polscy uczniowie tyją coraz bardziej. Tylko 10 proc. otyłości występującej u dzieci i młodzieży to tzw. otyłość wtórna, spowodowana np. zaburzeniami endokrynologicznymi, uszkodzeniem układu nerwowego, genetycznie uwarunkowanymi zespołami wad wrodzonych lub będąca następstwem przewlekłego

podpis główki

Wady genetyczne

Wady genetyczne: jest to grupa chorób, które powstały w wyniku mutacji w obrębie danego genu lub wielu genów, które odgrywają istotne znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wady genetyczne możemy podzielić na wady dziedziczone oraz niedziedziczone. Wady wrodzone dziedziczone wywołują mutację we wszystkich komórkach organizmu również w komórkach odpowiadających za wytwarzanie komórek jajowych oraz płciowych.

Wady genetyczne: większość wad genetycznych ujawnia się już w dzieciństwie i w 65% prowadzą do ciężkich problemów zdrowotnych. 35% dzieci dotkniętych wadami genetycznymi nie przeżywa pierwszego roku. Ze względu na skalę problemu, wady genetyczne stanowią priorytet dla instytucji zdrowia publicznego UE. Wady genetyczne powstają w wyniku błędów zawartych w informacjach genetycznych DNA.

Wady genetyczne: niestety trudno jest zapobiec wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Oddziedziczenie zmienionego genu jest zjawiskiem całkowicie losowym i niezależnym. Ryzyko przekazania wady genetycznej na potomstwo wynosi 50%.