wady genetyczne

nn-k

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, które potwierdzi bądź wykluczy wadę genetyczną. Decyzja o jej wykonaniu jest poważna i nie powinna być podejmowania pochopnie.

To maleństwo ma język jak u dorosłego człowieka. Po operacji w końcu może się uśmiechać [ZDJĘCIA]

Mała dziewczynka Paisley urodziła się z rzadko spotykaną wadą genetyczną zwaną syndromem Beckwitha-Wiedemanna. Jedynym wyjściem była operacja zmniejszenia języka.

Heterochromia - jak ją zdiagnozować?

Heterochromia to wada genetyczna lub następstwo choroby lub urazu, które sprawia, że oczy mają różny kolor. Co zrobić, gdy zauważymy ją u naszego malucha? Przede wszystkim, nie martwić się na zapas, najczęstszą przyczyną jej występowania jest dziedzicznie i nie wiąże się wtedy z żadnymi problemami rozwojowymi.

Zobacz wideo

Zespół Downa

: uniesione skośnie do góry oczy, mały siodełkowaty nos, dosyć duży język. U niektórych dzieci z zespołem Downa występują dodatkowo wady narządów wewnętrznych, najczęściej serca. Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, ale przy właściwej rehabilitacji ich rozwój intelektualny można

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci to jedne z najczęstszych wad wrodzonych. Rodzi się z nimi około 1 proc. noworodków. Poważne nieprawidłowości w budowie i położeniu serca oraz dużych naczyń krwionośnych w klatce piersiowej mogą prowadzić do śmierci płodu i poronienia (dotyczy to 2/3 płodów z wadami

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

wadach rozwojowych. W trakcie tego badania można ocenić m.in.  budowę głowy, tułowia i narządów wewnętrznych. Przede wszystkim bada się szerokość tzw. przezierności karkowej (w USG zapisywana jako NT, od angielskiego nuchal translucency). Przezierność fałdu karkowego to odległość między tkanką

Mama, tata i pani. W Anglii urodzi się dziecko, które ma troje rodziców?

Mama, tata i pani. W Anglii urodzi się dziecko, które ma troje rodziców?

materiał genetyczny ze zdrowej komórki jajowej dawczyni. Tak "spreparowana" komórka jajowa zostanie zapłodniona nasieniem. Ważne jest, aby kobiety biorące udział w donacji nie były ze sobą spokrewnione ze względu na możliwość dalszego ciągłego dziedziczenia wady i dużego

Badania przy konflikcie serologicznym

badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic wspólnego z konfliktem serologicznym. Przysługują bezpłatnie

Rozszczepienie podniebienia - czy jest dziedziczne

Prawdopodobieństwo, że Pani drugie dziecko urodzi się z tą wadą, w tej konstelacji genetycznej, jest bardzo niewielkie. Choć oczywiście nie jest wykluczone, gdyż wada ta występuje także sporadycznie w rodzinach całkowicie nieobciążonych, w których nigdy takiej wady nie było. Ryzyko ogólne wynosi 1

"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym

"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym

liczbę poronień i dzieci rodzących się z wadami wrodzonymi. I nie mówię tego na wyrost - podkreśla genetyk Sally Dunwoodie, która jest współautorką badań. Na trop tej zależności naukowcy wpadli, badając materiał genetyczny pobrany od rodziców dzieci, które urodziły się z wadami wrodzonymi. Okazało się

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

ultradźwięki - w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego - nie mają negatywnego wpływu na dziecko. Czytaj również: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega? 2. "Wady wrodzone występują najczęściej w rodzinach wysokiego ryzyka, a ja się do takiej nie zaliczam" W świadomości

Jajowata główka? Wiele dzieci po urodzeniu ma dziwny kształt głowy. Kiedy się zaniepokoić

Jajowata główka? Wiele dzieci po urodzeniu ma dziwny kształt głowy. Kiedy się zaniepokoić

wstępne rozpoznanie podczas badań USG w ciąży. W przypadku Huberta, lekarze jeszcze przed porodem zauważyli, że dziecko ma wadę genetyczną. Jego mamę od razu skierowano do Centrum Leczenia Wad Twarzoczaszki w Olsztynie. Wszystkie trzy matki już przy pierwszej wizycie słyszą tę samą diagnozę

To nie jest zwykłe zdjęcie przyszłych rodziców. "Jest naszym Nemo. Ma jedną mniejszą płetwę, ale osiągnie wszystko"

To nie jest zwykłe zdjęcie przyszłych rodziców. "Jest naszym Nemo. Ma jedną mniejszą płetwę, ale osiągnie wszystko"

pasm owodniowych nie są do końca znane. Podejrzewa się wady genetyczne. Niektórzy specjaliści wiążą go też z dużym stresem przyszłej mamy. To też może cię zainteresować: "Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym Blizna miłości - prawie co

Fenomen kwasu foliowego

zmniejsza ryzyko występowania wad cewy nerwowej w rodzinach ryzyka genetycznego. Zaufaj naukowcom! Skuteczność suplementacji diet kobiet kwasem foliowym w zmniejszeniu ryzyka wad cewy nerwowej u potomstwa została potwierdzona w licznych badaniach naukowych. Wśród nich na szczególną uwagę zasługują

Mała główka

znoszą ostatnie tygodnie ciąży i trudy porodu. Trzeba je uważnie obserwować za pomocą KTG i USG, a w razie zagrożenia wcześniej kończyć ciążę. Nieproporcjonalnie mała główka może być objawem wady genetycznej lub przebytego zakażenia wewnątrzmacicznego. Dużo zależy od tego, czy objaw ten był również

"Czułam się psychicznie wykończona". 42-latka straciła 36 zarodków zanim zaszła w ciążę

"Czułam się psychicznie wykończona". 42-latka straciła 36 zarodków zanim zaszła w ciążę

swoją rolę, jako kobiety PGD Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) to badanie mające na celu sprawdzenie materiału genetycznego embrionu. Dzięki temu do umieszczenia w macicy wybiera się zarodki nie posiadające wad genetycznych. Państwo Slade zdecydowali się przeprowadzić to badanie na swoich

"Radość nie do opisania". Mama dostała od nieznajomego pieniądze na zoperowanie dziecka

"Radość nie do opisania". Mama dostała od nieznajomego pieniądze na zoperowanie dziecka

tworzących wargę i podniebienie. Lekarze wciąż nie potrafią wskazać konkretnej przyczyny powstawania tej wady. Najczęściej wskazują na czynniki genetyczne oraz środowiskowe. Zaburzenia, do których może doprowadzić, to m.in. zaburzenia układu kostnego i mięśniowego części twarzowej czaszki, 

Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

do utraty części materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X. Oznacza to, że dziewczynka zostaje wyposażone w uboższy zestaw genów. Zespół Turnera: jak często rodzą się dziewczynki z tym zespołem wad wrodzonych? Pół roku temu przyszła na świat moja córka i podczas ciąży dowiedziałam się że

Poronienie. Dlaczego?

Poronienie. Dlaczego?

nieprawidłowości w budowie anatomicznej macicy. Większość wad genetycznych to przypadek Jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Rodzina dotknięta poronieniem zawsze będzie szukała odpowiedzi: dlaczego? Badanie materiału genetycznego z poronienia może pomóc uzyskać odpowiedz. Być może

Choroba Hashimoto a ciążą

oznaczenie poziomu glukozy we krwi na czczo i godzinę po obciążeniu 50 g glukozy. Wiek powyżej 35 lat uprawnia też do wykonania badań prenatalnych (test PAPP-A) w kierunku wad genetycznych związanych z wiekiem.

Niedożywione dzieci? W Polsce więcej jest tych z nadwagą. Profesor: Celem już nie jest redukcja wagi, a zatrzymanie otyłości

Niedożywione dzieci? W Polsce więcej jest tych z nadwagą. Profesor: Celem już nie jest redukcja wagi, a zatrzymanie otyłości

roku na rok polscy uczniowie tyją coraz bardziej. Tylko 10 proc. otyłości występującej u dzieci i młodzieży to tzw. otyłość wtórna, spowodowana np. zaburzeniami endokrynologicznymi, uszkodzeniem układu nerwowego, genetycznie uwarunkowanymi zespołami wad wrodzonych lub będąca następstwem przewlekłego

5 rzeczy, których nie wiedzieliście o rzadkich chorobach

jednego na 700 noworodków chorobą rzadką nie jest. Nie można ustalić ryzyka ich wystąpienia przed urodzinami dziecka o ile w rodzinie określona rzadka choroba do tej pory nie występowała. Mogą pojawić się nawet u dziecka, którego rodzice nie mają żadnych wad genetycznych. Cześć tych chorób wynika z

USG, czyli podglądanie na ekranie

USG, czyli podglądanie na ekranie

głowy do pośladków. W czasie badania można wstępnie ocenić budowę jego głowy, tułowia, kończyn, narządów wewnętrznych. Widać i słychać pracę serca, dobrze widoczne są ruchy. Jest to jedyny czas, w którym można wykluczyć pewne cechy mogące świadczyć o wadach genetycznych lub wadach serca. Połówkowe

Badania prenatalne

Drugi trymestr to przede wszystkim czas na badania prenatalne, które mają upewnić rodziców, czy dziecko jest zdrowe. Nie wykrywają one, niestety, wszystkich możliwych chorób. Pozwalają jednak wykryć lub wyeliminować najczęstsze wady genetyczne, takie jak zespół Downa, wodogłowie, rozszczepy

'Stara pierworódka' i 'ma babkę zamiast matki' - to słyszą kobiety, które rodziły późno. Czy dziś żałują? [HISTORIE]

się w ciąży jakoś 'staro', ale sugerowałam się tym, co słyszałam wkoło: ryzyko wad wrodzonych, że ciąża może być zagrożona. W ciąży czułam się wspaniale. Kiedy poszłam na USG genetyczne w 12 tyg. ciąży, byłam cała zestresowana, pytałam lekarza, czy dziecko na pewno jest zdrowe, bo to taka późna ciąża

Wady słuchu - wykrywanie, rehabilitacja

, różyczka, cytomegalia, opryszczka). Do grupy ryzyka zalicza się także m.in. dzieci, które po urodzeniu ważyły mniej niż 1500 g, oraz te, które otrzymały mało punktów w skali Apgar (mniej niż 4 w pierwszym badaniu lub mniej niż 6 w badaniu powtórnym). Diagnostyka wad słuchu 7-8 proc. przebadanych dzieci

Geny do poprawki

badających wpływ różnych czynników na genotyp można dziś leczyć niektóre poważne wady wrodzone i poprawiać jakość życia chorych. ECHO W GENOTYPIE Liczne badania na zwierzętach pokazują, że czynniki środowiskowe mogą znacząco zmienić wygląd, zachowanie, sposób reagowania na zagrożenie. Np. myszki, które po

Kangurki przed obiektywem - żyją normalnie, potrzebują akceptacji [ZDJĘCIA]

wyłonienia stomii u dzieci są wady wrodzone, m.in. zarośnięcie odbytu, genetyczna choroba Hirschsprunga, martwicze zapalenie jelita, które występuje przeważnie u wcześniaków. U nastolatków to np. choroba Leśniowskiego-Crohna.     Około 75 proc. stomii u pacjentów poniżej 18. roku życia wyłanianych

Trzeci miesiąc ciąży

picia kawy i herbaty, które utrudniają wchłanianie magnezu. Kiedy można zrobić badania prenatalne? Między 11. a 14. tygodniem ciąży można wykonać tzw. USG genetyczne. To całkowicie bezpieczne dla dziecka badanie pozwala wstępnie ocenić jego budowę i wykluczyć (czasem wykryć) najcięższe wady rozwojowe

Nowy numer miesięcznika "Dziecko"

powodować wady wrodzone u dzieci. Sposób na zdrowe zęby Większość z nas źle myje zęby: niedokładnie, pospiesznie, niesystematycznie. Nasze dzieci robią to jeszcze gorzej. W jaki sposób, ile czasu i czym szczotkować zęby dziecka opowiada profesor Ewa Iwanicka-Grzegorek w tekście „Sztuka mycia zębów

Badania prenatalne - dla kogo?

wymagać od kobiety rodzenia dziecka ciężko upośledzonego, tak jak od nikogo nie można wymagać heroizmu. Choć część kobiet zdobywa się na taki heroizm. W latach 1998-2003 przeprowadziliśmy 4012 badań genetycznych. Poważne wady wykryliśmy w 219 przypadkach, a na aborcję zdecydowało się tylko 99 kobiet

Przejeżdżają miesięcznie 4,5 tys. km, żeby dowieźć chore dzieci na zajęcia. Możemy im pomóc

umysłowo i fizycznie, z wadami genetycznymi. Mają rehabilitację ruchową, masaże, zajęcia z logopedą i psychologiem, warsztaty terapeutyczne - mówi Elżbieta Granatowska, prezeska stowarzyszenia. Jej córka kiedyś korzystała z zajęć rehabilitacyjnych, dziś jako fizjoterapeutka zajmuje się podopiecznymi

Trzeci miesiąc ciąży

stosunku do zespołu Downa wynosi około 60 proc. Test zintegrowany - polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży, a następnie obliczeniu łącznego ryzyka wystąpienia wad genetycznych za pomocą specjalnego programu komputerowego. Czułość testu wynosi

Menopauza już nawet u dwudziestolatek. Lekarz: Odkładasz macierzyństwo na później? Zrób badania

leczenia ze swoim ginekologiem. Na ogół uważa się, że każda pacjentka powinna mieć zindywidualizowane podejście zgodne z najlepszą praktyką kliniczną. Większość pań powinna mieć wdrożoną terapię hormonalną, ponieważ przewaga zalet nad wadami jest znacząca, zwłaszcza u młodych kobiet. Mimo to ostateczna

Różyczka: łagodna choroba u dzieci, niebezpieczna dla kobiet w ciąży

do 7 dni po wystąpieniu wysypki. Różyczka najgroźniejsza dla kobiet w ciąży Zakażenie przenosi się przez łożysko. U kobiet ciężarnych, wrażliwych na zakażenie czyli nieuodpornionych, wirus we wczesnej ciąży może doprowadzić do obumarcia płodu lub do licznych wad wrodzonych m.in.: uszkodzeń układu

Trójka rodziców biologicznych? To możliwe, a niedługo może też legalne!

preimplantacyjnej (PGD), polegającej na wyeliminowaniu zarodków obciążonych wadami genetycznymi przed przeprowadzeniem zabiegu zapłodnienia in vitro. Komitet Bioetyki przy prezydium PAN w ogłoszonym w czerwcu 2012 roku stanowisku, podkreśla, że jedną z racji moralnych przemawiających na korzyść PGD jest fakt, że

Czwarty miesiąc ciąży

przed zajściem w ciążę. (Amniopunkcja Między 14. a 20. tygodniem można wykonać amniopuncję. Na to badanie może skierować kobietę lekarz, jeśli podejrzewa zwiększone ryzyko wad i chorób u płodu. Pozwala ono wykryć wady chromosomalne takie jak zespół Downa i wiele innych nieprawidłowości. Amniopunkcja

Dostrzec na czas

uwarunkowana genetycznie. Nadwzroczność i astygmatyzm występują od urodzenia i z wiekiem nie ulegają większym zmianom. Inaczej jest z krótkowzrocznością. To także wada wrodzona - czasem ujawnia się wcześnie, ale czasem dopiero w szkole, kiedy dziecko zaczyna czytać i pisać. Prócz wymienionych wad u dzieci

Warto badać

genetycznych. Poważne wady wykryliśmy w 219 przypadkach, tymczasem na aborcję zdecydowało się tylko 99 kobiet. Siedem na 65 pacjentek, u których badanie wykazało zespół Downa, postanowiło kontynuować ciążę. Na podobny krok zdecydowało się aż osiem na 11 kobiet, u których dzieci wykryto zespół Klinefeltera (w

Cholina. Z uśmiechem patrząc w przyszłość

zawartość kwasu foliowego w posiłkach, ponieważ jego niedobory mogą spowodować nawet poważne wady płodu. Z drugiej strony mieliśmy poczucie, że przy najlepszych chęciach, na wiele cech naszego potomstwa nie mamy żadnego wpływu. Za wiele z nich odpowiedzialne są geny, niezmienne, dziedziczone jeszcze po

50-letnia Janet Jackson potwierdza, że jest w ciąży! Czy późne macierzyństwo spodoba się i Polkom? ROZMOWA

. Organizm kobiety w dojrzałym wieku z natury nie jest przystosowany do macierzyństwa, po 35. roku życia płodność znacząco spada, występuje większe ryzyko powikłań, komplikacji m.in. poronień i przedwczesnych porodów. Między 40 a 50 rokiem życia z kolei istnieje ryzyko wad wrodzonych. Dlatego też w trakcie

Ciąża zwykła rzecz...

test PAPP-A pozwalający ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych, test potrójny, test zintegrowany oraz USG genetyczne, które pozwala wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Niestety, żadne z tych badań nie jest refundowane. Przyszli rodzice muszą za

Podglądanie genów

warto zwrócić się do poradni genetycznej? Zawsze jeżeli wśród bliskich krewnych urodzi się dziecko chore, z wadami wrodzonymi, opóźnione w rozwoju. Także wtedy, gdy dwie-trzy ciąże zakończyły się niepowodzeniem i gdy z niewiadomych przyczyn dziecko zmarło zaraz po urodzeniu. A jeśli urodzi się dziecko z

Monogamiczna, wybredna, cenniejsza niż jajo Fabergé - 13 faktów na temat żeńskiej komórki jajowej

jajowodu, zaś liczne pęcherzyki obumierają i tworzą torbiele. Przyczyną niepłodności u kobiet może być także: endometrioza, zapalenie macicy, wady macicy oraz jej szyjki, mięśniaki macicy, zaburzenia tarczycy, choroby przenoszone drogą płciową, zaburzenia genetyczne np. zespół Turnera, nadwaga lub

Dlaczego niektórzy nie mogą mieć dzieci?

pęcherzyków jajnikowych (np. zespół policystycznych jajników, hyperprolaktynemia), brak lub wady komórek jajowych (przedwczesna menopauza, nieprawidłowości genetyczne, stan po radio- lub chemioterapii), zaburzenia pękania pęcherzyków (zespół niepękniętego zluteinizowanego pęcherzyka jajnikowego - LUF

Niepłodność - słowniczek

trofoblastu i embrioblastu czyli węzła zarodkowego Blastomery komórki zarodka Chlamydie rodzaj bakterii powodujących m.in. zapalenie dróg rodnych Cytrynian clomifenu lek hamujący działanie estrogenów, stosowany w indukcji owulacji Diagnostyka przedimplantacyjna (PGD) wykrywanie wad genetycznych zarodka przez

Wiek partnera przyczyną niepłodności?

się ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych płodu. Genetycy coraz częściej wskazują, że niektóre wady u nowo narodzonego dziecka częściej występują w przypadku ojców w zaawansowanym wieku, dotyczy to m.in. dzieci cierpiących na karłowatość. W ostatnich latach w literaturze fachowej pojawiły sie

In vitro i inne metody wspomaganego rozrodu

Genetic Diagnosis) Technika pozwalająca wykryć niektóre wady genetyczne u zarodka i wyselekcjonować zdrowe zarodki przed podaniem ich do macicy. Zarezerwowana dla przypadków dużego ryzyka - jeśli któreś z rodziców jest nosicielem wady genetycznej, jeśli poprzednie ciąże obumierały. W trzeciej dobie życia

Wolą steki od golonki, są zimnolubne, czasami chorują - co jeszcze powinien wiedzieć mężczyzna o swoich plemnikach?

ocenie morfologii, czyli budowy plemników pod mikroskopem, można ocenić wiele cech, m.in. kształt główki, obecność wakuol, wady w budowie wstawki, czy na główce plemnika występuje i jak jest zbudowany akrosom, pęcherzyk wyposażony w cenne enzymy. To wszystko ma znaczenie. Myli się ten, kto sądzi, że jajo

Czym jest SIDS? Każdy rodzic powinien to wiedzieć

. Znając liczbę urodzeń w naszym kraju można więc przyjąć, że z powodu SIDS umiera rocznie ok. 180 dzieci. Przyczyny niespodziewanej śmierci niemowląt udaje się ustalić tylko w jednej czwartej przypadków. Najczęściej winne są wady wrodzone i infekcje. Pozostałe 75 procent kwalifikuje się jako zespół

Kobiety latają do USA, żeby wybrać płeć dziecka

okazji sprawdzą moje dziecko pod kątem wad genetycznych. (...) Tak, wiem, że jest więcej przeciwniczek, ale może znajdą się też zwolenniczki takiej drogi...hmm... do szczęścia". Forumowiczka dodaje następnie, że interesuje się tym tematem już od dwóch lat i znalazła zagraniczne kliniki, w których

Trzeci miesiąc ciąży

zwanej przezierności karkowej). Ryzyko wystąpienia wady oblicza program komputerowy uwzględniający także wiek matki. Wynik otrzymuje się po kilku dniach. Dodatni stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki. Czułość testu, czyli wskaźnik wykrywania istniejących wad, wynosi 90 proc. Test potrójny - polega na

Choroby rzadkie - trudno być wyjątkowym przypadkiem

dziecko z taką samą wadą, gdy był na stażu zagranicznym, i wysłał nas na badania genetyczne - opowiada Jolanta Szcześnik, mama Mariusza. Leczenie chorób rzadkich dla wybranych, czyli komu opłacić drogie kuracje? Żeby Mariusz zawsze chodził Pani Jolanta przyznaje, że gdy usłyszała, że syn ma nieuleczalną

Picie alkoholu w czasie ciąży - to zabronione

A jaki ty masz stosunek do picia alkoholu w ciąży? Czy jeden kieliszek czerwonego wina, twoim zdaniem rzeczywiście może zaszkodzić nienarodzonemu dziecku? Jaki wpływ ma alkohol na płód w okresie ciąży? Może spowodować uszkodzenia mózgu, organów wewnętrznych lub inne wady wrodzone. Może też

Zdrowe dzieci na zamówienie

. Ponad rok temu do Invicty trafiły dwie kobiety, których dzieci zmarły z powodu wad genetycznych. - Córeczka cierpiała na zespół Smith-Lemli-Opitz (choroba genetyczna wywołująca wiele wad wrodzonych) i zmarła gdy miała trzy miesiące - mówi Agnieszka Soszyńska z Koszalina. - Poprzednie dwie ciąże

Po co robi się badania USG

, widocznych w badaniu podstawowym, widać jego postać. Jakość obrazu jest kiepska, jak w zamierzchłych czasach telewizji czarno-białej, ale i tak dla rodziców widok malucha ssącego palec jest zachwycający. Lekarzowi obraz trójwymiarowy pomaga wykluczyć niektóre wady wrodzone. Na początku ciąży, do 12. tygodnia

Stopy końsko-szpotawe

Stopa końsko-szpotawa to deformacja stopy polegająca na podeszwowym zgięciu stopy, przywiedzeniu przodo- i sródstopia oraz nadmiernym wydrążeniu całej stopy. Deformacja ta występuje u 0,1% noworodków. Chłopcy mają tę wadę dwa razy częściej niż dziewczynki. Aż w 50% przypadków zmiana ma charakter

Jesteś w ciąży? Sprawdź, czy nie grozi ci konflikt płytkowy! [DARMOWE BADANIA]

konfliktu płytkowego polega na tym, że choroba przez niego wywołana atakuje absolutnie zdrowe dziecko. Nie ma ono żadnych wad genetycznych, tylko tak się dzieje, że organizm matki rozpoznaje odziedziczony przez niego od ojca antygen. Powstają przeciwciała, które przenikają przez łożysko, powodując

Niepłodność - gdzie ją leczyć?

cyklu miesiączkowego, a także zbierze tzw. wywiad położniczy - liczba ciąż, poronień i porodów (przygotowując się do wizyty u lekarza, warto więc spisać daty miesiączek z ostatnich kilku-kilkunastu miesięcy). Po zebraniu wywiadu lekarz bada kobietę ginekologicznie i robi USG. To pozwala wykryć wady lub

Epidemia otyłości wśród dzieci: "Większość z tego nie wyrasta" [WYWIAD]

, genetycznie uwarunkowanymi zespołami wad wrodzonych lub będąca następstwem przewlekłego stosowaniem niektórych leków. Pozostałe 90 proc. to tzw. otyłość prosta, za wystąpienie której współodpowiedzialne są czynniki genetyczne oraz środowiskowe. Dziedziczna może być skłonność do nieprawidłowego gromadzenia

Późne macierzyństwo - wady i zalety

Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Przez to im starsza kobieta, tym przebieg porodu jest trudniejszy i cięższy, często przeprowadza się cesarskie cięcie. Starsze kobiety mają także starsze komórki jajowe, co oznacza większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną, na

Polska terra incognita czyli in vitro w pytaniach i odpowiedziach

rodzice byli w formalnym związku. A gdyby np. przyszłymi rodzicami chcieli być bliscy krewni (brat i siostra czy ojciec i córka), to o niewykonaniu zabiegu mogłyby zdecydować względy medyczne, czyli zwiększone ryzyko wad wrodzonych płodu. Lekarz mógłby też skorzystać z klauzuli sumienia, jeśli uważałby

Niepłodność - dlaczego nie zachodzę w ciążę?

zabiegów in vitro z komórką jajową dawczyni. Pary przystępujące do adopcji prenatalnej to nie tylko osoby z przedwczesną menopauzą lub azoospermią. To także byli pacjenci onkologiczni, którym naświetlania (szczególnie w obrębie jamy brzusznej) odebrały płodność. Ale to również nosiciele wad genetycznych

Poronienie. Co dalej?

, albo poszedł w złym kierunku i doprowadził do powstania poważnych wad, uniemożliwiających przeżycie. @ Przyczyny poronienia - lekarz wyjaśnia Konkretne przyczyny trudno określić nawet za pomocą szczegółowych badań genetycznych. Mogą to być zaburzenia podziału chromosomów przy tworzeniu komórki

Poroniłam. Dlaczego tak się stało?

kobieta niedawno rozpoczęła współżycie seksualne. Poronienie to samoistne zakończenie ciąży przed 22. tygodniem, licząc od pierwszego dnia ostatniej miesiączki. Przyczyny poronień Poronienie oznacza najczęściej, że ciąża nie mogła się rozwijać z powodu wady plemnika, komórki jajowej lub błędu genetycznego

Czekając na cud

problem (niepłodność kobieca i męska), w 3-4 proc. przypadków przyczyny, mimo starań lekarzy, nie udaje się rozpoznać. To się może udać! A przyczyny mogą być bardzo różne. U kobiet wynikają m.in. z zaburzeń hormonalnych, wad anatomicznych, powikłań po infekcjach narządów rodnych, endometriozy. U mężczyzn

Badania na starcie

wygląd dziecka, jego skórę (zwraca uwagę na ewentualne otarcia, wybroczyny, wykwity), głowę, twarz, jamę ustną, klatkę piersiową, serce, brzuch, narządy płciowe i stawy biodrowe. Sprawdza kolor skóry i temperaturę ciała. Ocenia stan świadomości. Szuka wad rozwojowych oraz zwraca uwagę na ewentualne

Szczepienia pod lupą

wkrótce po szczepieniu. Rzecz w tym, że w wielu przypadkach autyzm jest chorobą o podłożu genetycznym, po prostu przychodzi się z nią na świat. Bywa też, że uszkodzenie mózgu miało miejsce w okresie płodowym albo okołoporodowym. Tak się dzieje na przykład u wcześniaków, które na wystąpienie autyzmu są

Cytomegalia - pediatra radzi

nie wykazują zazwyczaj żadnych objawów. Bardzo rzadko występuje postać uogólniona z poważnymi objawami. Czasem, ale znacznie rzadziej niż w zakażeniu różyczką, występują wady wrodzone. Zakażenia nabyte w okresie poporodowym i u dzieci starszych mają z reguły łagodny przebieg i przypominają

Przyczyny niepłodności. Badania kobiety, mężczyzny, obojga

czym polega Badanie narządu płciowego. Badanie prostaty przez odbyt oraz w USG. Badanie moczu na obecność plemników w przypadku ich braku w nasieniu. USG jąder i prostaty Czemu służy Ocena budowy jąder i penisa, wykrywanie wad i chorób (np. przepukliny, wnętrostwo, żylaki powrózka nasiennego, stulejka

Nowoczesne metody leczenia niepłodności

korzystają z dobrodziejstwa mikromanipulacji, ma niewielkie uszkodzenia męskiego chromosomu Y. Tę wadę dziedziczą męscy potomkowie (dziewczynki nie mają chromosomu Y) i mogą mieć zaburzoną własną płodność. Jest to kwestia dziedziczenia wady genetycznej, a nie wpływu mikromanipulacji. Gdzie szukać pomocy?

In vitro może uratować mi życie

terapia może spowodować wady u płodu, ale lekarz opowiedział mi szczegółowo o przebiegu ciąży i uspokoił mnie, że nie ma żadnych aberracji. Przeciwnicy metody in vitro mogliby pani zarzucić, że zależy pani bardziej na wyleczeniu choroby niż na dziecku. - To nieprawda! Bardzo pragnę dziecka i chcemy z

40 niezwykłych tygodni

łechtaczką, a ze zmarszczek ukształtują się wargi. Między 10. a 14. tygodniem ciąży możesz wykonać odpłatne badanie prenatalne: test PAPP-A (połączony). Pozwala ocenić ryzyko zespołu Downa i innych wad genetycznych. Jest bezpieczny dla dziecka, ale nie daje 100-procentowej pewności (więcej o badaniach

Awantura o stawy biodrowe

trzeba się zacząć niepokoić, czy też wystarczy - stwarzając odpowiednie warunki do rozwoju - poczekać, zależy od stopnia i przyczyn dysplazji. A te bywają różne. Geny Problemy z biodrami mogą być uwarunkowane genetycznie. Jeżeli w rodzinie zdarzały się przypadki zaburzeń w rozwoju bioder lub wady kości

Krwawienie w ciąży

nie mogła się rozwijać (zwykle wskutek wady plemnika, komórki jajowej lub błędu genetycznego przy ich połączeniu). Istnieją więc duże szanse, że następna będzie przebiegała pomyślnie. Druga grupa przyczyn wiąże się z takimi chorobami kobiety, jak toksoplazmoza, cukrzyca oraz zaburzenia hormonalne

Zdani na siebie: rodzice chorych dzieci. "Pani dziecko będzie pośmiewiskiem!"

w pierwszej kolejności - mówi. Wyrzeczenia i samozaparcie Monika, mama cierpiącej na zespół Downa Kamy, przyznaje, że na początku jest trudno - trzeba przejść wiele badań, odwiedzić specjalistów, wszystko sprawdzić dokładnie, bo ta wada genetyczna może powodować różne problemy zdrowotne. Do tego

Badania słuchu

wszechstronnej rehabilitacji w wyspecjalizowanych ośrodkach wczesnej interwencji. Placówki audiologiczne biorące udział w programie biorą też pod opieką dzieci z grupy ryzyka, u których niedosłuch może się ujawnić później. Co daje wczesna rehabilitacja dzieci z niedosłuchem? Przy poważnej wadzie niewykrytej w

Dysleksja u twojego dziecka

, które powodują właśnie specyficzne, nieoczekiwane u inteligentnego dziecka problemy w czytaniu i pisaniu zwane dysleksją. Są to problemy niewynikające z obniżenia sprawności intelektualnej, schorzenia neurologicznego ani z zaniedbania środowiskowego, ani też z wad zmysłów. Wpływ na wystąpienie dysleksji

Dlaczego tak słabo rośnie?

do trwałego uszkodzenia nerek; zaburza to wchłanianie wapnia, który jest niezbędnym budulcem kości. Konieczne jest leczenie samej choroby, podawanie dodatkowo witaminy D, wapnia, czasem także hormonu wzrostu. Wada serca - może spowalniać wzrost. Jeżeli jednak operacja zostanie odpowiednio wcześnie

Jak dbać o skórę podczas ciąży? Uroda pod specjalnym nadzorem

matki; kwas salicylowy i jego pochodne (np. pilingi, kosmetyki przeciwtrądzikowe, wyciąg z wierzby, olejek wintergreen), bo mogą powodować wady wrodzone płodu, powikłania ciąży, zaburzenia krzepnięcia krwi u noworodka; triklosan (konserwant, składnik mydeł przeciwbakteryjnych i niektórych płynów pod

Co trzeba wiedzieć o klinikach in vitro?

im się, aby zajść w ciążę. Odradzam także kobietom po 43. roku życia. Po pierwsze dlatego, że mają małe szanse na ciąże. Po drugie, istnieje bardzo duże zagrożenie występowania wad genetycznych. I wreszcie ponieważ uważam, że to za późno, żeby rodzić i wychowywać dziecko. Tylko że te odmowy są

Pediatra radzi

znacznie rzadziej niż w zakażeniu różyczką, występują wady wrodzone. Zakażenia nabyte w okresie poporodowym i u dzieci starszych mają z reguły łagodny przebieg i przypominają mononukleozę zakaźną. Ciężkie, zagrażające życiu zakażenia występują tylko u osób z obniżoną odpornością i u wcześniaków

Problemy z zajściem w ciążę - skąd się biorą?

. Trzeba się jednak liczyć z tym, że taka stymulacja nie zawsze przyniesie efekty: do zapłodnienia może nie dojść, a jeśli już dojdzie, zarodek może mieć kłopoty z zagnieżdżeniem się w jamie macicy. U dzieci starszych matek większe jest też ryzyko wad genetycznych. Ale coraz częściej i młodsze kobiety w

Mikrotwardziele

dziś wyjechać. 4,5-miesięczny Szymek od urodzenia nie opuścił szpitali. Ma wadę genetyczną, z którą dzieci umierają w pierwszym miesiącu życia, najwyżej 10 proc. przeżywa rok. Ma założoną już drugą teczkę, żeby zmieścić wyniki dziesiątków badań. Niejeden dorosły w całym swoim życiu nie przejdzie tylu

Tarczyca

zbyt mało hormonów, mówimy o jej niedoczynności. Schorzenie to może być wywołane zaburzeniem wytwarzania prawidłowych hormonów lub złym wykształceniem się tarczycy. Niedoczynność zazwyczaj spowodowana jest zaburzeniami genetycznymi, choć zdarza się, że przyczyna tkwi w braku jodu lub działaniu różnych

podpis główki

Wady genetyczne

Wady genetyczne: jest to grupa chorób, które powstały w wyniku mutacji w obrębie danego genu lub wielu genów, które odgrywają istotne znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wady genetyczne możemy podzielić na wady dziedziczone oraz niedziedziczone. Wady wrodzone dziedziczone wywołują mutację we wszystkich komórkach organizmu również w komórkach odpowiadających za wytwarzanie komórek jajowych oraz płciowych.

Wady genetyczne: większość wad genetycznych ujawnia się już w dzieciństwie i w 65% prowadzą do ciężkich problemów zdrowotnych. 35% dzieci dotkniętych wadami genetycznymi nie przeżywa pierwszego roku. Ze względu na skalę problemu, wady genetyczne stanowią priorytet dla instytucji zdrowia publicznego UE. Wady genetyczne powstają w wyniku błędów zawartych w informacjach genetycznych DNA.

Wady genetyczne: niestety trudno jest zapobiec wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Oddziedziczenie zmienionego genu jest zjawiskiem całkowicie losowym i niezależnym. Ryzyko przekazania wady genetycznej na potomstwo wynosi 50%.