wady genetyczne płodu

mzb

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczne płodu. Na czym polega biopsja kosmówki? Jak przebiega badanie i kiedy się je wykonuje? Czy to bezpieczny zabieg?

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

Test zintegrowany jest badaniem prenatalnym, będącym połączeniem testu PAPP-A wykonywanego w pierwszym trymestrze ciąży oraz testu potrójnego przeprowadzanego w drugim trymestrze. To najbardziej wiarygodne nieinwazyjne badanie prenatalne. Na czym polega test zintegrowany, jak wygląda badanie i o czym mówią jego wyniki?

Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

Przezierność karkowa (NT) jest ważnym elementem USG genetycznego. Oceniając ją bierze się pod uwagę podskórny zbiornik płynu położony w okolicy karku płodu. Zwiększenie jego wartości obserwuje się w niektórych zespołach spowodowanych aberracjami chromosomalnymi: zespole Downa, zespole Edwardsa czy zespole Turnera, ale i innych jednostkach chorobowych. Ile wynosi norma w badaniu przezierności karkowej i co oznacza jej przekroczenie? Co jeszcze warto o niej wiedzieć?

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

estriolu (uE3). Wynik testu ocenia, czy kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej . Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Krew do badania pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym - o dowolnej porze dnia. Nie trzeba być na czczo

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Test NIFTY - jakie wady

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Dotyczy wyłącznie kobiet. To przykład aberracji chromosomów płciowych - polega na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Kariotyp zespołu Turnera można zapisać

Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

również wad rozwojowych płodu oraz wad serca . Kordocentezę wykonuje się również, gdy u ciężarnej wystąpił konflikt serologiczny (by określić liczbę przeciwciał krwi matki, niszczących czerwone ciałka płodu). Punkcja pępowiny bywa także wykorzystywana w celu transfuzji krwi lub podania leków przez

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

, test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od

Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

choroba lub defekt rozwojowy występujący już przy urodzeniu dziecka. O wadzie wrodzonej mówi się również wtedy, kiedy zostanie wykryta w późniejszym okresie. Ze względy na przyczyny powstawania wad wrodzonych można mówić o: Czynnikach genetycznych, czyli np. aberracje chromosomowe Czynnikach

Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie

Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie

oraz inne części jamy ustnej nie zrosną się całkowicie. Co za to odpowiada? Skąd się bierze rozszczep podniebienia? Choć rozszczep podniebienia jest jedną z najczęstszych genetycznych wad rozwojowych, jego etiologia nie jest do końca poznana. Szukając przyczyny naukowcy wskazują zarówno na czynniki

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

dziewczynek niż chłopców). Jeśli dziecko przyjdzie na świat, będzie genetycznie obciążone zespołem złożonych wad wrodzonych wielu narządów i nieprawidłowości rozwojowych, spowodowanych trisomią chromosomu 18. Zespół Edwardsa występuje w jednym na pięć tysięcy żywych urodzeń. Pod względem częstości

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób

Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu

Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu

najczęściej występujących wad rozwojowych wymienia się: wady układu krążenia; wady ośrodkowego układu nerwowego; wady układu moczowego; wady narządów płciowych; wady układu pokarmowego. Wady genetyczne mogą być związane z mutacjami pojedynczych genów (mukowiscydoza, choroba Huntingtona), jak też z aberracjami

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

; Po co badać kariotyp?   Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo i u każdego. Wykonuje się je, gdy pada podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest ono przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i dzieci, także u płodu.  Wskazaniem do wykonania badania

Makrosomia płodu: przyczyny, rozwój dziecka

Makrosomia płodu: przyczyny, rozwój dziecka

rodziców mogą mieć wpływ na masę urodzeniową noworodka. Makrosomia płodu może współwystępować również z wadami genetycznymi . Jednym z  takich przykładów jest zespół Beckwith-Wiedemanna. Makrosomia płodu a cukrzyca Makrosomia płodu najczęściej jest związana z cukrzycą matki. Nadmierny poziom cukru we

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci

Wrodzone wady serca u dzieci to jedne z najczęstszych wad wrodzonych. Rodzi się z nimi około 1 proc. noworodków. Poważne nieprawidłowości w budowie i położeniu serca oraz dużych naczyń krwionośnych w klatce piersiowej mogą prowadzić do śmierci płodu i poronienia (dotyczy to 2/3 płodów z wadami

Poronienie: rodzaje, przyczyny, objawy. Kiedy starać się o dziecko po stracie ciąży?

Poronienie: rodzaje, przyczyny, objawy. Kiedy starać się o dziecko po stracie ciąży?

pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne - ponad połowa zarodków po poronieniu jest obciążona aberracją chromosomową. Wada chromosomalna powstaje z przyczyny niezależnych podczas powstawania gamet. Ponieważ częściej wady te powstają po stronie kobiety, im starsza ciężarna, tym

Badania przy konflikcie serologicznym

badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic wspólnego z konfliktem serologicznym. Przysługują bezpłatnie

Rozszczep wargi - przyczyny i leczenie

Rozszczep wargi - przyczyny i leczenie

rozwoju płodowego, narażenie na promieniowanie jonizujące w okresie płodowym, zażywanie kwasu acetylosalicylowego w ciąży. Rozszczep wargi pojawia się również w przypadku ciężkich wad genetycznych, takich jak zespół Patau , zespół Edwardsa , zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat). Rozszczep wargi

Ciąża bliźniacza - objawy, powikłania, charakterystyka

Ciąża bliźniacza - objawy, powikłania, charakterystyka

związane z obumarciem jednego z płodów, zespół przetoczenia między bliźniętami czy zespół poplątania pępowiny), wady niespecyficzne dla bliźniąt, niemniej występujące częściej w ciąży bliźniaczej (na przykład wodogłowie czy bezmózgowie), ale i wady niespecyficzne dla bliźniąt (na przykład

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad

Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

podobną wadą jest wytrzewienie . Odróżnia się jednak od przepukliny pępowinowej tym, że trzewia znajdują się poza powłokami brzucha i nie są chronione przez żadne błony, co prowadzi do ich wypadania. Przepuklina pępowinowa a wady genetyczne Przepuklina przeponowa bardzo rzadko występuje jako pojedyncza

Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

Urban & Partner, Wrocław 2004, str. 787-789 Jacek J. Pietrzyk, Zespół Downa, "Medycyna Praktyczna Pediatria" Przeczytaj także: Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Prezydent o matkach: 'To dzięki nim

Badania prenatalne

substancji, których poziomy odpowiadają poszczególnym wadom. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, ale nie dają stuprocentowej pewności (określają jedynie ryzyko wystąpienia wady u płodu). Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się też USG wykonywane kilkakrotnie u niemal każdej kobiety w ciąży. W

FAS (alkoholowy zespół płodowy) - przyczyny i objawy. Czy FAS można leczyć?

, nieprawidłowo rozwinięte kości i stawy. To także może cię zainteresować: "Zakrapiane" rodzicielstwo. Pijemy przy dzieciach, tylko niektórzy się tego wstydzą. A pijemy coraz więcej Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy

"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym

nikotynoamidoadeninowego). To nukleotyd, który jest produkowany przez żywe organizmy i odgrywa ważna rolę w produkcji energii, naprawie "błędów" w kodzie DNA i oddychaniu komórkowym. Australijczycy wykazali, że jego niedobory przyczyniają się do nieprawidłowego wykształcania organów u płodu, a w konsekwencji wad

"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych

poronienia lub uszkodzenia płodu" Amniopunkcja to pobranie płynu owodniowego przez powłoki brzuszne (nakłucie pod kontrolą USG). Amniopunkcję wykonuje się w specjalistycznych ośrodkach, zwykle po 14. tygodniu ciąży. Pozwala ona ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej. Ryzyko

Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

wcześniej dziecka z różnymi wadami i chorobami, które mogły powstać na podłożu genetycznym.   Amniopunkcja - cena badania Cena amniopunkcji jest bardzo ważnym wskaźnikiem dla wielu kobiet. Jeżeli jesteśmy w grupie docelowej, która jest szczególnie narażona na wystąpienie różnego rodzaju schorzeń u

Macica - rola, budowa, ewentualne problemy

skurcze macicy zmuszają go do opuszczenia przytulnego mieszkania. Nieprawidłowości w budowie macicy Wady budowy macicy zazwyczaj nie dają żadnych wyraźnych objawów. Najczęściej diagnozuje je ginekolog podczas rutynowych badań lub są wykrywane dopiero wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę. Wady

Powstała nowa fundacja dla rodziców po stracie dziecka: "W tym momencie umierają dwie osoby, tylko serce matki bije dalej"

; zrzeszenie fundacji wspierających rodziców dzieci urodzonych przedwcześnie; wsparcie osób ze zdiagnozowanymi wadami genetycznymi lub wadami letalnymi płodu. Nicole Sochacki-Wójcicka, lekarz ginekolog, znana w sieci jako Mama Ginekolog i jej mąż, także lekarz, Jakub Wójcicki sami kilkakrotnie mierzyli

Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka

, upośledzenia umysłowe, jak też choroby ujawniające się w starszym wieku, np. nadciśnienie, cukrzyca, obturacyjna choroba płuc. Mimo to szacuje się, że wrodzone wady rozwojowe występują u około trzech procent noworodków. Znacznie więcej, bo w ponad dziesięciu procentach przypadków występują u płodów poronionych

Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji) w celu wykluczenia innych wad genetycznych. Wrodzona przepuklina przeponowa - leczenie, operacja Zdiagnozowanie wrodzonej przepukliny przeponowej już w trakcie ciąży może podnieść szanse na przeżycie dziecka, gdyż poród powinien

Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

których podczas USG genetycznego zaszło podejrzenie obecności wady. Na wyniki amniopunkcji trzeba czekać około trzech tygodni. Czy robić amniopunkcję? Badania genetyczne dają nie tylko wiedzę. Jeśli zostanie potwierdzona wada, już w czasie ciąży możemy podjąć pierwsze działania - nie tylko dotyczące

USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?

wadach rozwojowych. W trakcie tego badania można ocenić m.in.  budowę głowy, tułowia i narządów wewnętrznych. Przede wszystkim bada się szerokość tzw. przezierności karkowej (w USG zapisywana jako NT, od angielskiego nuchal translucency). Przezierność fałdu karkowego to odległość między tkanką

Samoistne poronienia - objawy, dlaczego się zdarzają

poronienie wczesne, jeżeli między końcem pierwszego trymestru a 22. tygodniem, uznaje się je za poronienie późne. Poronienie samoistne wczesne Poronienie wczesne najczęściej związane jest z wadami genetycznymi płodu. Zdarza się, że powodują je zaburzenia hormonalne. Zazwyczaj przyczynę trudno trafnie

To nie jest zwykłe zdjęcie przyszłych rodziców. "Jest naszym Nemo. Ma jedną mniejszą płetwę, ale osiągnie wszystko"

pasm owodniowych nie są do końca znane. Podejrzewa się wady genetyczne. Niektórzy specjaliści wiążą go też z dużym stresem przyszłej mamy. To też może cię zainteresować: "Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym Blizna miłości - prawie co

Rozszczep kręgosłupa - poważna wada wrodzona, którą można leczyć w łonie matki

. Rozszczep kręgosłupa - przyczyny Nie wiemy na pewno, skąd bierze się ta wada rozwoju układu nerwowego . Z pewnością ma związek z niedoborem kwasu foliowego i być może także innych witamin z grupy B . Uważa się, że na rozwój wady mogą wpływać czynniki genetyczne (problem czasem występuje rodzinnie), a

Ciąża po poronieniach - kiedy można starać się o dziecko?

. Wiele kobiet zastanawia się, kiedy zajść w ciążę po wczesnym poronieniu. Z pewnością ciąża po poronieniach samoistnych to inny temat niż ciąża po poronieniu (czy poronieniach), które nastąpiły później. Przyczyną mniej więcej połowy poronień są zaburzenia genetyczne. Wady rozwojowe płodu wywołują

Jak to jest urodzić nieuleczalnie chore dziecko? "Cisza na sali wśród personelu i po chwili cichy płacz"

Od kilku dni nie cichną głosy na temat inicjatywy ustawodawczej "Zatrzymaj aborcję" . Jeśli projekt wejdzie w życie, zniesiona zostanie możliwość przerwania ciąży ze względu na ciężkie i nieodwracalne wady płodu. Informacja na ten temat zmobilizowała wiele osób do protestów. Na forach i

Mukopolisacharydoza - rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy, leczenie

mukopolisacharydów uszkadzających komórki i narządy. Geny kontrolują produkcję różnych enzymów. Jeśli wskutek błędu genetycznego któryś z nich nie powstaje lub też nie działa właściwie, pojawia się mukopolisacharydoza. Istotą tej choroby jest niedobór lub wada enzymów, które są odpowiedzialne za rozkład składników

Planujesz dziecko, a masz cukrzycę? O tym powinnaś pamiętać

. Choroba jest groźna dla rozwijającego się dziecka. Cukrzyca u matki zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wad wrodzonych - serca, układu nerwowego, czy układu pokarmowego. To także ryzyko poronienia lub porodu wcześniejszego, kobiety chorujące na cukrzycę rodzą także większe dzieci (makrosomia płodu). W

Mikrocefalia (małogłowie) to nie tylko skutek zakażenia wirusem Zika ciężarnej. Skąd się bierze i czym grozi mikrocefalia?

małogłowiem, a przyczyn tej sytuacji jest wiele. Mikrocefalia - przyczyny Mikrocefalia (małogłowie) to wrodzona wada rozwojowa , często uwarunkowana genetycznie, pojawiająca się w przebiegu choćby takich chorób, jak: zespół Pataua zespół Blooma zespół Edwardsa zespół Downa (małogłowie zwykle umiarkowane

Wnętrostwo (niezstąpienie jąder) u niemowląt - kiedy rozpocząć leczenie?

wskazania do skorygowania tej wady. Powinniśmy pamiętać, że sprowadzenie jądra do właściwego położenia w mosznie ma ogromne znaczenie psychologiczne. Niezstąpione jądro może stanowić w przyszłości duży problem dla starszego chłopca a później dojrzałego mężczyzny. Przeczytaj także: Wady wrodzone u dzieci

Cysta - przyczyny i objawy. Czy trzeba je usuwać?

wielu rożnych procesów zachodzących w organizmie. Najważniejsze czynniki powstawania cyst to: zakażenia, infekcje, zaburzenie przepływu płynu międzytkankowego, urazy, nowotwory, przewlekłe stany zapalne, predyspozycje genetyczne, gromadzenie się masy łojowej pod naskórkiem, wady w rozwoju narządów płodu

"Dziecko nie ma kości nosowej. Wie pani, co to znaczy?". Jak prawo do wyboru odwiodło katoliczkę od aborcji

nosowej. Wie pani, co to znaczy?”, powiedział. Wiedziała - to ważny marker zespołu Downa.  Lekarz przypomniał jej statystyki z których wynika, na tym etapie kość nosowa nie występuje u 80% płodów z zespołem Downa i u 1% płodów bez wady. Zapewnił też, że dysponuje najlepszym sprzętem, ale mógł

Nadziąślak - przyczyny, objawy, leczenie

, które prowadzą do patologicznych zmian błony śluzowej (zwłaszcza występowanie czynników przewlekle drażniących), kamień nazębny, niedostateczna higiena jamy ustnej, wady zgryzu, nieodpowiednie żywienie, predyspozycje genetyczne, miejscowa reakcja alergiczna, zażywanie niektórych leków. Rodzaje

USG, czyli podglądanie na ekranie

głowy do pośladków. W czasie badania można wstępnie ocenić budowę jego głowy, tułowia, kończyn, narządów wewnętrznych. Widać i słychać pracę serca, dobrze widoczne są ruchy. Jest to jedyny czas, w którym można wykluczyć pewne cechy mogące świadczyć o wadach genetycznych lub wadach serca. Połówkowe

Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

sygnałem choroby genetycznej. Wady w budowie serca i układu moczowego również mogą być wskazówką do kierowania przyszłej mamy na dalsze badania. W przypadku płodów z zespołem Turnera nieprawidłowy jest również wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego. Ostateczne podejrzenie zespołu Turnera potwierdzi

Poronienie. Dlaczego?

nieprawidłowości w budowie anatomicznej macicy. Większość wad genetycznych to przypadek Jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Rodzina dotknięta poronieniem zawsze będzie szukała odpowiedzi: dlaczego? Badanie materiału genetycznego z poronienia może pomóc uzyskać odpowiedz. Być może

In vitro to "wielki eksperyment prowadzony na istotach ludzkich"- piszą księża w lekturze dla licealistów

charakterystyczną bruzdę: Są tacy lekarze, którzy po pierwszym spojrzeniu na twarz dziecka wiedzą, że zostało poczęte z in vitro. Bo ma dotykową bruzdę, która jest charakterystyczna dla pewnego zespołu wad genetycznych Rzetelna wiedza? Autorzy "Wobec in vitro" przekonują czytających, że u dzieci poczętych

Badania prenatalne

Drugi trymestr to przede wszystkim czas na badania prenatalne, które mają upewnić rodziców, czy dziecko jest zdrowe. Nie wykrywają one, niestety, wszystkich możliwych chorób. Pozwalają jednak wykryć lub wyeliminować najczęstsze wady genetyczne, takie jak zespół Downa, wodogłowie, rozszczepy

Kalendarz ciąży: o czym warto pamiętać w poszczególnych miesiącach ciąży?

można wykluczyć cechy świadczące o wadach rozwojowych. Lekarz poda ci także przybliżoną datę porodu - na podstawie wyników USG. 21-26 tydzień ciąży - w tym czasie (najlepiej do 22 tygodnia) wykonujemy tzw. USG połówkowe .  Podczas badania lekarz oceni, czy płód rozwija się prawidłowo, obejrzy

Mama w Finlandii: Finowie lubią mówić, że dzieciaki są twarde, a organizm kobiety wie, co robić

ciąży i drugie - w 19-21 tygodniu. Z poradni matki i dziecka, do której zgłaszasz telefonicznie, dostajesz skierowanie na te badania. Przydzielają ci też tzw. opiekunkę ciąży, jest to pracownica medyczna, ale nie lekarz ani pielęgniarka czy położna. Pierwsze USG sprawdza, czy płód nie ma wad, schorzeń i

Trzeci miesiąc ciąży

zespołem Downa. Test PAPP-A to badanie całkowicie bezpieczne dla płodu. (Między 11. a 14. tygodniem ciąży można wykonać również biopsję kosmówki, której komórki pod względem genetycznym są takie same jak komórki płodu. Dzięki temu badaniu można wykluczyć lub potwierdzić wady chromosomalne płodu, np. zespół

Smółka - czym jest, jak wygląda. Z czym wiąże się brak smółki?

pojawiać po każdym karmieniu. Zazwyczaj jest go jednak niewiele i bardzo szybko wsiąka w pieluszkę. Brak smółki - o czym może świadczyć? Brak stolca w pierwszych 24 godzinach życia noworodka może być sygnałem, że dziecko ma jakąś wadę wrodzoną i konieczne jest przeprowadzenie bardzo dokładnych badań i

Badania prenatalne - dla kogo?

wykrywa się poważne wady u płodu? J.Z.: Wynik badań jest w 90 proc. prawidłowy. W ogromnej większości przypadków badanie wykonuje się po to, by się upewnić, że płód jest zdrowy. Do nas trafiają ludzie, którzy bardzo CHCĄ mieć dzieci. Nie przychodzą, by ciążę przerwać, ale by ją utrzymać. Dla rodzin, które

Nowy numer miesięcznika "Dziecko"

powodować wady wrodzone u dzieci. Sposób na zdrowe zęby Większość z nas źle myje zęby: niedokładnie, pospiesznie, niesystematycznie. Nasze dzieci robią to jeszcze gorzej. W jaki sposób, ile czasu i czym szczotkować zęby dziecka opowiada profesor Ewa Iwanicka-Grzegorek w tekście „Sztuka mycia zębów

W sieci dyskusja o pijących matkach, włącza się też Rafalska. My wyjaśniamy, o czym powinien być ten post

indziej jako FASD. FASD, czyli Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych, to nieuleczalny zespół wrodzonych wad dziecka spowodowany alkoholem pitym przez matkę w ciąży. Jest szerszą kategorią niż FAS - może mieć różne nasilenie, a w 90 proc. przypadków na pierwszy rzut oka nie widać, że matka piła w ciąży

Trzeci miesiąc ciąży

najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu, w prywatnym gabinecie wynosi od 440 do 800 zł. Test PAPP-A (połączony) - przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Do

Różyczka: łagodna choroba u dzieci, niebezpieczna dla kobiet w ciąży

do 7 dni po wystąpieniu wysypki. Różyczka najgroźniejsza dla kobiet w ciąży Zakażenie przenosi się przez łożysko. U kobiet ciężarnych, wrażliwych na zakażenie czyli nieuodpornionych, wirus we wczesnej ciąży może doprowadzić do obumarcia płodu lub do licznych wad wrodzonych m.in.: uszkodzeń układu

Czwarty miesiąc ciąży

przed zajściem w ciążę. (Amniopunkcja Między 14. a 20. tygodniem można wykonać amniopuncję. Na to badanie może skierować kobietę lekarz, jeśli podejrzewa zwiększone ryzyko wad i chorób u płodu. Pozwala ono wykryć wady chromosomalne takie jak zespół Downa i wiele innych nieprawidłowości. Amniopunkcja

Ciąża po trzydziestce

każdej kobiety w ciąży, i te bardziej specjalistyczne, a nawet wiążące się z pewnym ryzykiem. Wybór należy do lekarza i matki. (USG. Podstawowe nieinwazyjne badanie, które pozwala ocenić rozwój płodu, sprawdzić, czy nie ma wad wrodzonych (np. związanych z błędami w chromosomach i wady cewy nerwowej

Jesteś w ciąży? Sprawdź, czy nie grozi ci konflikt płytkowy! [DARMOWE BADANIA]

konfliktu płytkowego polega na tym, że choroba przez niego wywołana atakuje absolutnie zdrowe dziecko. Nie ma ono żadnych wad genetycznych, tylko tak się dzieje, że organizm matki rozpoznaje odziedziczony przez niego od ojca antygen. Powstają przeciwciała, które przenikają przez łożysko, powodując

Ciąża zwykła rzecz...

test PAPP-A pozwalający ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych, test potrójny, test zintegrowany oraz USG genetyczne, które pozwala wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne. Niestety, żadne z tych badań nie jest refundowane. Przyszli rodzice muszą za

Warto badać

choroby płodu, np. zaburzenia rytmu serca. Czy wszystkie stwierdzane w badaniach inwazyjnych wady wiążą się z nieuleczalną chorobą? J.Z.: Bywają wady genetyczne, które nie mają bardzo ciężkich objawów. Np. wspomniany zespół Klinefeltera. Obciążeni nim mężczyźni nie mogą co prawda mieć dzieci, ale jeśli

Monogamiczna, wybredna, cenniejsza niż jajo Fabergé - 13 faktów na temat żeńskiej komórki jajowej

jajowodu, zaś liczne pęcherzyki obumierają i tworzą torbiele. Przyczyną niepłodności u kobiet może być także: endometrioza, zapalenie macicy, wady macicy oraz jej szyjki, mięśniaki macicy, zaburzenia tarczycy, choroby przenoszone drogą płciową, zaburzenia genetyczne np. zespół Turnera, nadwaga lub

Mama z Belgii: Gdy szłam na zwolnienie miesiąc przed porodem, pytano się mnie, czemu tak wcześnie

kombinacja szczepień na błonicę, tężec i krztusiec. Co ważne, poleca się zaszczepić nie tylko matkę, lecz także najbliższych, którzy będą zajmowali się dzieckiem. Zachęca się też dodatkowo do szczepień przeciw grypie. Po drugie w pełni refundowane są badania genetyczne. Test NIPT, określający ryzyko wad

Trzeci miesiąc ciąży

pobraniu krwi matki i oznaczaniu w niej poziomów alfafetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy poszczególnych wadach płodu występują charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Badanie robi się

Podglądanie genów

warto zwrócić się do poradni genetycznej? Zawsze jeżeli wśród bliskich krewnych urodzi się dziecko chore, z wadami wrodzonymi, opóźnione w rozwoju. Także wtedy, gdy dwie-trzy ciąże zakończyły się niepowodzeniem i gdy z niewiadomych przyczyn dziecko zmarło zaraz po urodzeniu. A jeśli urodzi się dziecko z

Po co robi się badania USG

specjalisty, zwłaszcza gdy chodzi o ocenę budowy płodu i wykrycie ewentualnych wad wrodzonych. Dość często zdarza się, że sygnalizowany przez początkującego lekarza problem znika przy kolejnych badaniach lub okazuje się mało poważny po narodzinach dziecka. Dotyczy to zwłaszcza wad wrodzonych. Przy ocenie

Wiek partnera przyczyną niepłodności?

, że nie każdy z panów zachowa płodność do późnych lat. Przypomina, że u niektórych płodność prawie zaniknie, inni ją utrzymują na niższym poziomie. Dodatkowo, w przypadku starszych ojców, zwiększa się ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych płodu. Genetycy coraz częściej wskazują, że niektóre wady u

Późne macierzyństwo

wskazówkę co do ryzyka wystąpienia wad w danym przypadku. Potwierdzić lub wykluczyć istnienie wad wrodzonych mogą testy inwazyjne: amniopunkcja; polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego płód w macicy i badaniu materiału genetycznego zawartych w nim komórek. Płyn pobiera się za pomocą

Picie alkoholu w czasie ciąży - to zabronione

A jaki ty masz stosunek do picia alkoholu w ciąży? Czy jeden kieliszek czerwonego wina, twoim zdaniem rzeczywiście może zaszkodzić nienarodzonemu dziecku? Jaki wpływ ma alkohol na płód w okresie ciąży? Może spowodować uszkodzenia mózgu, organów wewnętrznych lub inne wady wrodzone. Może też

Cholina (witamina B4) - zapotrzebowanie, dawkowanie, działanie i występowanie

pojawienia się takich wad genetycznych jak zespół Downa i autyzm . Badania pokazują jednak, że znaczna część przyszłych mam cierpi na niedobory choliny. Cholina - gdzie można ją znaleźć? Witaminę B4 można suplementować odpowiednimi preparatami, jednak lepiej dostarczać ją w naturalny sposób. Samoczynnie

Epidemia otyłości wśród dzieci: "Większość z tego nie wyrasta" [WYWIAD]

, genetycznie uwarunkowanymi zespołami wad wrodzonych lub będąca następstwem przewlekłego stosowaniem niektórych leków. Pozostałe 90 proc. to tzw. otyłość prosta, za wystąpienie której współodpowiedzialne są czynniki genetyczne oraz środowiskowe. Dziedziczna może być skłonność do nieprawidłowego gromadzenia

Cytomegalia - pediatra radzi

nie wykazują zazwyczaj żadnych objawów. Bardzo rzadko występuje postać uogólniona z poważnymi objawami. Czasem, ale znacznie rzadziej niż w zakażeniu różyczką, występują wady wrodzone. Zakażenia nabyte w okresie poporodowym i u dzieci starszych mają z reguły łagodny przebieg i przypominają

Poroniłam. Dlaczego tak się stało?

kobieta niedawno rozpoczęła współżycie seksualne. Poronienie to samoistne zakończenie ciąży przed 22. tygodniem, licząc od pierwszego dnia ostatniej miesiączki. Przyczyny poronień Poronienie oznacza najczęściej, że ciąża nie mogła się rozwijać z powodu wady plemnika, komórki jajowej lub błędu genetycznego

Poronienie. Co dalej?

, albo poszedł w złym kierunku i doprowadził do powstania poważnych wad, uniemożliwiających przeżycie. @ Przyczyny poronienia - lekarz wyjaśnia Konkretne przyczyny trudno określić nawet za pomocą szczegółowych badań genetycznych. Mogą to być zaburzenia podziału chromosomów przy tworzeniu komórki

40 niezwykłych tygodni

się tzw. USG genetyczne, na którym lekarz ogląda i mierzy poszczególne narządy płodu, zwracając uwagę zwłaszcza na szerokość tzw. przezierności karkowej. To badanie pozwala wykryć większość poważnych wad. Ponieważ jednak zdarzają się one naprawdę rzadko, zdecydowana większość rodziców może odetchnąć

In vitro może uratować mi życie

terapia może spowodować wady u płodu, ale lekarz opowiedział mi szczegółowo o przebiegu ciąży i uspokoił mnie, że nie ma żadnych aberracji. Przeciwnicy metody in vitro mogliby pani zarzucić, że zależy pani bardziej na wyleczeniu choroby niż na dziecku. - To nieprawda! Bardzo pragnę dziecka i chcemy z

Jak dbać o skórę podczas ciąży? Uroda pod specjalnym nadzorem

matki; kwas salicylowy i jego pochodne (np. pilingi, kosmetyki przeciwtrądzikowe, wyciąg z wierzby, olejek wintergreen), bo mogą powodować wady wrodzone płodu, powikłania ciąży, zaburzenia krzepnięcia krwi u noworodka; triklosan (konserwant, składnik mydeł przeciwbakteryjnych i niektórych płynów pod

Awantura o stawy biodrowe

trzeba się zacząć niepokoić, czy też wystarczy - stwarzając odpowiednie warunki do rozwoju - poczekać, zależy od stopnia i przyczyn dysplazji. A te bywają różne. Geny Problemy z biodrami mogą być uwarunkowane genetycznie. Jeżeli w rodzinie zdarzały się przypadki zaburzeń w rozwoju bioder lub wady kości

Co trzeba wiedzieć o klinikach in vitro?

im się, aby zajść w ciążę. Odradzam także kobietom po 43. roku życia. Po pierwsze dlatego, że mają małe szanse na ciąże. Po drugie, istnieje bardzo duże zagrożenie występowania wad genetycznych. I wreszcie ponieważ uważam, że to za późno, żeby rodzić i wychowywać dziecko. Tylko że te odmowy są

Pediatra radzi

znacznie rzadziej niż w zakażeniu różyczką, występują wady wrodzone. Zakażenia nabyte w okresie poporodowym i u dzieci starszych mają z reguły łagodny przebieg i przypominają mononukleozę zakaźną. Ciężkie, zagrażające życiu zakażenia występują tylko u osób z obniżoną odpornością i u wcześniaków

Badania prenatalne: dylematy matek

kobietom po 35. roku życia i nikt się nad tym nie zastanawia. Ja jednak jestem pełna wątpliwości. No bo co z tego, że będąc w czwartym miesiącu ciąży dowiem się, że noszę pod sercem dziecko z wadą genetyczną - przecież ono będzie się już ruszało, kopało - żyło swoim życiem. Mąż wywiera na mnie bardzo silną

podpis główki

Wady genetyczne

Wady genetyczne: jest to grupa chorób, które powstały w wyniku mutacji w obrębie danego genu lub wielu genów, które odgrywają istotne znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wady genetyczne możemy podzielić na wady dziedziczone oraz niedziedziczone. Wady wrodzone dziedziczone wywołują mutację we wszystkich komórkach organizmu również w komórkach odpowiadających za wytwarzanie komórek jajowych oraz płciowych.

Wady genetyczne: większość wad genetycznych ujawnia się już w dzieciństwie i w 65% prowadzą do ciężkich problemów zdrowotnych. 35% dzieci dotkniętych wadami genetycznymi nie przeżywa pierwszego roku. Ze względu na skalę problemu, wady genetyczne stanowią priorytet dla instytucji zdrowia publicznego UE. Wady genetyczne powstają w wyniku błędów zawartych w informacjach genetycznych DNA.

Wady genetyczne: niestety trudno jest zapobiec wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Oddziedziczenie zmienionego genu jest zjawiskiem całkowicie losowym i niezależnym. Ryzyko przekazania wady genetycznej na potomstwo wynosi 50%.