badanie krwi na wady genetyczne

KatK

Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady

Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady

Wady genetyczne pojawiają się zazwyczaj na etapie rozwoju płodu. Uszkodzenia struktur DNA, do których wówczas dochodzi, prowadzą do powstania wad genetycznych, odpowiedzialnych za pojawienie się wielu chorób, w większości nieuleczalnych i o przewlekłym charakterze.

Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

Zespół Edwardsa zwany inaczej trisomią 18 jest bardzo rzadko występującą wadą genetyczną. Dzieci nią obarczone najczęściej nie dożywają do czasu rozwiązania ciąży.

Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg

Test zintegrowany jest badaniem prenatalnym, będącym połączeniem testu PAPP-A wykonywanego w pierwszym trymestrze ciąży oraz testu potrójnego przeprowadzanego w drugim trymestrze. To najbardziej wiarygodne nieinwazyjne badanie prenatalne. Na czym polega test zintegrowany, jak wygląda badanie i o czym mówią jego wyniki?

  • Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

    Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?

    estriolu (uE3). Wynik testu ocenia, czy kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej . Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Krew do badania pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym - o dowolnej porze dnia. Nie trzeba być na czczo

  • Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
  • Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania
  • Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

    Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?

    Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad

  • Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

    Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?

    wykryć nieprawidłowości odpowiedzialne za wystąpienie wad wrodzonych u dziecka,  diagnostyka chorób nowotworowych,  ustalenia choroby genetycznej, na która wskazuje wygląd zewnętrzny bądź zachowanie u dzieci.   Kariotyp - na czym polega badanieBadanie kariotypu, inaczej

  • Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
  • Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?
  • Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

    Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

    , test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od

  • Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

    Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

    dziewczynek niż chłopców). Jeśli dziecko przyjdzie na świat, będzie genetycznie obciążone zespołem złożonych wad wrodzonych wielu narządów i nieprawidłowości rozwojowych, spowodowanych trisomią chromosomu 18. Zespół Edwardsa występuje w jednym na pięć tysięcy żywych urodzeń. Pod względem częstości

  • Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób
  • Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu
  • Badania przy konflikcie serologicznym

    szczegółowe badania USG płodu badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic

  • Wrodzone wady serca u dzieci

    Wrodzone wady serca u dzieci

    . Przydatne może też być skorzystanie z poradni genetycznej, w której ocenia się, czy wrodzona wada serca płodu ma podłoże genetyczne. O ile USG jest całkowicie bezpiecznym i bezinwazyjnym badaniem, o tyle  badanie genetyczne wymaga pobrania płynu owodniowego i przynosi zagrożenie dla płodu – 1

  • Badania prenatalne

    Badania prenatalne

    przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym jej komórki są identyczne z komórkami płodu. Biopsja trofoblastu polega na pobraniu próbki tkanek poprzez nakłucie przez powłoki brzuszne lub za pomocą cienkiego cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Badanie pozwala na wykrycie wad

  • Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?
  • Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

    Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

    przeżywa do 12 miesiąca, a jeszcze mniejszy do 3 lat. O obecności wad wrodzonych rodzice mogą dowiedzieć się podczas badania USG. Genetyczne badanie USG to bardzo ważne badanie, które należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym przedziale bowiem są najlepiej widoczne elementy budowy ciała

  • Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

    Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

    : USG genetyczne Wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży badanie USG nazywane jest często USG genetycznym. Lekarz m.in. sprawdzi wymiary płodu, obejrzy narządy wewnętrzne, zbada przepływ krwi w żyłach i to, jak szybko bije serce. To badanie to również diagnostyka chorób genetycznych. Badana jest

  • Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

    Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania

    . Noworodka nie wolno karmić doustnie, zamiast tego prowadzi się odżywianie pozajelitowe. Zalecane jest jak najszybsze przeprowadzenie operacji polegającej na umieszczeniu trzewi w jamie brzucha. Przed jej wykonaniem należy jednak wykonać badania genetyczne wykluczające obecność innych wad (o ile takie

  • "Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych
  • Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

    Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie

    związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób

  • Wady wzroku u dzieci: objawy, przyczyny

    masa urodzeniową. Wielkość wady określa się w dioptriach, wskazują one, jaką moc ma dany układ optyczny oka. Wskazaniem do badania refrakcji jest ostrość wzroku poniżej normy dla wieku dziecka lub różna dla każdego oka. W doborze odpowiedniego sposobu korekcji wady konieczne jest badanie po porażeniu

  • Zapalenie trzustki u dzieci: rodzaje, przyczyny, leczenie

    bagatelizować. Anatomia człowieka - trzustka. Co należy o niej wiedzieć? Zapalenie trzustki u dzieci - przyczyny Do najczęstszych przyczyn zapalenia trzustki u dzieci należą: urazy jamy brzusznej, infekcje, na przykład odra, różyczka, świnka, wady dróg żółciowych, zakażenie pasożytnicze, czynniki wrodzone

  • Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka

    właściwości dziedziczna danego osobnika. Fenotyp z kolei to zespół ujawnionych i dostępnych badaniu cech danego organizmu. Choroba genetyczna to odchylenie od stanu prawidłowego na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Wyróżnia się ich trzy główne typy: Choroby

  • Nerki - budowa, funkcje, choroby

    czynnościową nerki jest nefron. Pojedyncza nerka zawiera około 1-1,5 miliona nefronów. Choroby nerek - u dorosłych i u dzieci Choroby nerek mogą być wadami rozwojowymi (ich rozwój rozpoczyna się w 4. tygodniu życia płodowego). To na przykład wrodzone wodonercze, zdwojenie moczowodu, wrodzona nerka torbielowata

  • Samoistne poronienia - objawy, dlaczego się zdarzają

    może wpływać na wady genetyczne, nadwaga lub niedowaga, zaburzenia hormonalne, w tym najczęstsza to problemy z tarczycą, niektóre choroby przewlekłe, niedobór witamin (szczególnie kwasu foliowego ), choroby przenoszone drogą płciową, niewydolność szyjki macicy, palenie papierosów i stosowanie innych

  • Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

    , wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji) w celu wykluczenia innych wad genetycznych. Wrodzona przepuklina przeponowa - leczenie, operacja Zdiagnozowanie wrodzonej przepukliny przeponowej już w trakcie ciąży może podnieść szanse na przeżycie dziecka, gdyż poród powinien

  • Badania tarczycy - dla kogo i jakie?

    wady genetyczne, nieprawidłowy rozwój układu kostnego, a nawet problemy w rozwoju umysłowym. W czasie ciąży zmienia się stężenie poziomu TSH. Ważne jest, aby TSH nie przekraczało pewnej granicy. Zalecane przez Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne normy wskazują na poziom TSH w granicach 2,5 mIU/l u

  • Choroba Hashimoto a ciążą

    . metforminę), to należałoby je odstawić. Warto też już na początku ciąży wykonać krzywą cukrową, czyli oznaczenie poziomu glukozy we krwi na czczo i godzinę po obciążeniu 50 g glukozy. Wiek powyżej 35 lat uprawnia też do wykonania badań prenatalnych (test PAPP-A) w kierunku wad genetycznych związanych z

  • Cholina (witamina B4) - zapotrzebowanie, dawkowanie, działanie i występowanie

    pojawienia się takich wad genetycznych jak zespół Downa i autyzm . Badania pokazują jednak, że znaczna część przyszłych mam cierpi na niedobory choliny. Cholina - gdzie można ją znaleźć? Witaminę B4 można suplementować odpowiednimi preparatami, jednak lepiej dostarczać ją w naturalny sposób. Samoczynnie

  • USG, czyli podglądanie na ekranie

    widoczne są ruchy. Jest to jedyny czas, w którym można wykluczyć pewne cechy mogące świadczyć o wadach genetycznych lub wadach serca. Połówkowe Następne badanie powinno być wykonane w 18.-22. tygodniu ciąży. To

  • Mała główka

    Zbyt mała masa ciała dziecka w USG może oznaczać hypotrofię - zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego. Przyczyn hypotrofii jest wiele, m.in. nadciśnienie, słabe odżywianie, palenie papierosów, zaburzenia przepływu krwi w łożysku, wady wrodzone i inne choroby dziecka. Dzieci

  • Poronienie. Dlaczego?

    diagnostyki genetycznej. Badania genetyczne (kariotyp) u obojga partnerów wykonuje się z pobranej od nich próbki krwi. Po dwóch poronieniach badanie kariotypu jest refundowane przez NFZ. Do zbadania kariotypu po pierwszym poronieniu zachęcam jednak te pacjentki, u których w bliskiej rodzinie (siostra, bratowa

  • Badania prenatalne

    substancji może być oznaką wad genetycznych. Uzupełnieniem testu biochemicznego jest badanie USG, w którym dokładnie mierzy się dziecko i wylicza na tej podstawie wiek ciąży oraz ocenia szerokość przejaśnienia karkowego. Wszystkie te parametry składają się na wyliczenie przewidywanego ryzyka wad dla danej

  • Macica - rola, budowa, ewentualne problemy

    skurcze macicy zmuszają go do opuszczenia przytulnego mieszkania. Nieprawidłowości w budowie macicy Wady budowy macicy zazwyczaj nie dają żadnych wyraźnych objawów. Najczęściej diagnozuje je ginekolog podczas rutynowych badań lub są wykrywane dopiero wtedy, gdy kobieta ma problemy z zajściem w ciążę. Wady

  • Zespół jelita drażliwego u dziecka. Jak sobie z nim radzić?

    nieprawidłowościami biochemicznymi, wadami budowy anatomicznej, obecnością guzów lub chorób jelita. W badaniach - tak laboratoryjnych, jak i obrazowych - nie znajduje się żadnych nieprawidłowości. W leczeniu zespołu jelita wrażliwego podstawowe znaczenie ma zmodyfikowana codzienna dieta oraz psychoterapia. Nie ma

  • Planujesz dziecko, a masz cukrzycę? O tym powinnaś pamiętać

    . Choroba jest groźna dla rozwijającego się dziecka. Cukrzyca u matki zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka wad wrodzonych - serca, układu nerwowego, czy układu pokarmowego. To także ryzyko poronienia lub porodu wcześniejszego, kobiety chorujące na cukrzycę rodzą także większe dzieci (makrosomia płodu). W

  • Zespół Turnera: najłagodniejsze zaburzenie chromosomowe

    płodu, który może być sygnałem choroby genetycznej. Wady w budowie serca i układu moczowego również mogą być wskazówką do kierowania przyszłej mamy na dalsze badania. W przypadku płodów z zespołem Turnera nieprawidłowy jest również wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego

  • Ciemiączko przednie - charakterystyka, kiedy zanika, wielkość ciemiączka

    normalnie zarastaniem się ciemiączka. Ciemiączko przednie: badanie Ciemiączko przednie jest jedną z pierwszych rzeczy jakie bada lekarz. Sprawdzeniu podlega jego wielkość oraz stopień napięcia. Dzięki temu można wykluczyć takie wady rozwojowe jak wodogłowie , małogłowie oraz zrośnięcie szwów czaszkowych

  • Trzeci miesiąc ciąży

    typowe dla płodów z zespołem Downa i innymi poważnymi wadami wrodzonymi. USG nie daje całkowitej pewności. Jeśli lekarz podejrzewa wadę, zleca dalsze badania. (Między 10. a 14. tygodniem można przeprowadzić test podwójny, nazywany testem PAPP-A. Jest to badanie krwi matki

  • Badania prenatalne - dla kogo?

    , które zmarło. J.D.: Jeśli wykryję wadę serca, mówię, jakie są możliwości jej leczenia. Jeśli wada serca jest prawdopodobnie tylko przykrywką poważnej wady genetycznej, namawiam na badanie inwazyjne. Sami Państwo prowadzą takie rozmowy

  • Nadziąślak - przyczyny, objawy, leczenie

    , które prowadzą do patologicznych zmian błony śluzowej (zwłaszcza występowanie czynników przewlekle drażniących), kamień nazębny, niedostateczna higiena jamy ustnej, wady zgryzu, nieodpowiednie żywienie, predyspozycje genetyczne, miejscowa reakcja alergiczna, zażywanie niektórych leków. Rodzaje

  • Czwarty miesiąc ciąży

    zajściem w ciążę. (Amniopunkcja Między 14. a 20. tygodniem można wykonać amniopuncję. Na to badanie może skierować kobietę lekarz, jeśli podejrzewa zwiększone ryzyko wad i chorób u płodu. Pozwala ono wykryć wady chromosomalne takie jak zespół Downa i

  • Makrosomia płodu: przyczyny, rozwój dziecka

    rodziców mogą mieć wpływ na masę urodzeniową noworodka. Makrosomia płodu może współwystępować również z wadami genetycznymi . Jednym z  takich przykładów jest zespół Beckwith-Wiedemanna. Makrosomia płodu a cukrzyca Makrosomia płodu najczęściej jest związana z cukrzycą matki. Nadmierny poziom cukru we

  • Łuszczyca - przyczyny, objawy, leczenie u dzieci i osób dorosłych

    uporczywym świądem często dochodzi do rozdrapania zmian łuszczycowych - na ranie powstają wtedy krople krwi - jest to tak zwana "krwawa rosa". Łuszczycę najtrudniej rozpoznaje się u niemowląt - często zmiany na skórze mylnie uznaje się za wysypkę, alergię lub podrażanie skóry wywołane pieluchą

  • Trzeci miesiąc ciąży

    PAPP-A oraz beta hCG. Do badania pobiera się próbkę krwi matki. Dodatkowo wskazane jest wykonanie badania USG do dokładnej oceny wieku płodu i pomiaru warstwy płynu w tkance podskórnej szyi płodu (tzw. przezierności karkowej). Ryzyko wystąpienia wady oblicza program komputerowy uwzględniający także

  • Warto badać

    heroizm. W moim zakładzie w latach 1998-2003 przeprowadziliśmy 4012 badań genetycznych. Poważne wady wykryliśmy w 219 przypadkach, tymczasem na aborcję zdecydowało się tylko 99 kobiet. Siedem na 65 pacjentek, u których badanie wykazało zespół Downa, postanowiło kontynuować ciążę. Na podobny krok

  • Ciąża po trzydziestce

    (0,1-1 proc. przypadków). Płyn jest przekazywany następnie do specjalistycznej pracowni genetycznej, gdzie na jego podstawie sporządza się tzw. kariotyp, czyli sprawdza, czy nie ma żadnych wad chromosomów. Biopsja trofoblastu. Przez kanał szyjki macicy pobiera się do badania

  • Po co robi się badania USG

    charakterystyczne dla płodów z zespołem Downa i innymi poważnymi wadami wrodzonymi. Żeby badanie było miarodajne, powinien je przeprowadzić bardzo doświadczony lekarz na dobrym sprzęcie, gdyż o interpretacji wyniku przesądzają milimetry. Ale nawet wtedy można mówić tylko o podejrzeniu wady (potwierdzić ją lub

  • Ciąża zwykła rzecz...

    badania nieinwazyjne, których wyniki przeważnie są uspokajające. Należą do nich test PAPP-A pozwalający ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych, test potrójny, test zintegrowany oraz USG genetyczne, które pozwala wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne

  • Późne macierzyństwo

    wad. Są to tak zwane testy przesiewowe: badanie USG; wykonane na dobrym sprzęcie i przez dobrego specjalistę pozwala ocenić budowę płodu i wcześnie wykryć większość poważnych wad strukturalnych; badanie poziomu AFP (alfafetoproteiny płodowej) we

  • Podglądanie genów

    . Dziś coraz częściej takie badania robi się także wtedy, gdy w obrazie USG płodu lekarz dostrzegł coś niepokojącego. Aparatura ultrasonograficzna jest coraz doskonalsza i wielu lekarzy wyspecjalizowało się w rozpoznawaniu wad ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, moczowego i innych oraz

  • Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

    choroba lub defekt rozwojowy występujący już przy urodzeniu dziecka. O wadzie wrodzonej mówi się również wtedy, kiedy zostanie wykryta w późniejszym okresie. Ze względy na przyczyny powstawania wad wrodzonych można mówić o: Czynnikach genetycznych, czyli np. aberracje chromosomowe Czynnikach

  • Cytomegalia - pediatra radzi

    Cytomegalia to choroba wirusowa. Ma dość długi okres wylęgania - od trzech tygodni do trzech miesięcy. Wirus przenosi się z człowieka na człowieka przez wydaliny i wydzieliny, a także przez krew i przeszczepione narządy. To najczęstsze wewnątrzmaciczne zakażenie płodu. Zakażone

  • Poronienie. Co dalej?

    Błąd natury Przyczyną poronień są na ogół błędy samej natury. Dzieci, które się nie urodziły, najczęściej nie mogły się urodzić. Ich rozwój albo został bardzo szybko zahamowany, albo poszedł w złym kierunku i doprowadził do powstania poważnych wad, uniemożliwiających

  • Krwawienie w ciąży

    których wypadałaby miesiączka, gdyby kobieta nie była w ciąży. Jest zwykle niewielkie i nie wpływa na dalszy przebieg ciąży. - Niedobory hormonalne. Jeśli lekarz podejrzewa, że to one są przyczyną krwawienia, zleca badanie poziomu progesteronu we krwi. Jeżeli wynik potwierdza

  • 40 niezwykłych tygodni

    długości i waży 13-20 g. W 13. tygodniu zwykle robi się tzw. USG genetyczne, na którym lekarz ogląda i mierzy poszczególne narządy płodu, zwracając uwagę zwłaszcza na szerokość tzw. przezierności karkowej. To badanie pozwala wykryć większość poważnych wad. Ponieważ jednak zdarzają się one naprawdę rzadko

  • Blaski i cienie nowoczesnej medycyny

    diagnostykę tuż po urodzeniu, co się zmieniło? Kiedyś robiono powszechne badania wyłącznie na fenyloketonurię. Dziś możemy z jednej porcji moczu czy z jednej kropli krwi pobranej od noworodka dowiedzieć się o wielu innych zaburzeniach metabolicznych i w razie wykrycia któregoś z

  • Nowoczesne metody leczenia niepłodności

    ginekologa i wspólnie z nim kontrolować cykl przez kilka miesięcy. Jednocześnie ginekolog skieruje Pawła na badanie nasienia. Od tego należy zacząć, bo badania kobiet są droższe, żmudne, bardziej skomplikowane i często bolesne. Paweł będzie musiał oddać trochę nasienia do probówki i zanieść do laboratorium

  • Pediatra radzi

    rozpoznaje się w pierwszym tygodniu życia na podstawie wykrycia wirusa w ślinie, moczu, krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym metodą hodowli lub badaniami genetycznymi. U 10-20 proc. chorych dzieci z wrodzoną bezobjawową postacią cytomegalii w przyszłości mogą pojawić się upośledzenie słuchu, zaburzenia widzenia

  • Jak dbać o skórę podczas ciąży? Uroda pod specjalnym nadzorem

    mogą powodować wady wrodzone płodu, powikłania ciąży, zaburzenia krzepnięcia krwi u noworodka; triklosan (konserwant, składnik mydeł przeciwbakteryjnych i niektórych płynów pod prysznic), bo może wywierać działanie rakotwórcze wskutek zanieczyszczenia dioksynami i furanami; olejek bergamotowy (składnik

  • Problemy z zajściem w ciążę - skąd się biorą?

    . Trzeba się jednak liczyć z tym, że taka stymulacja nie zawsze przyniesie efekty: do zapłodnienia może nie dojść, a jeśli już dojdzie, zarodek może mieć kłopoty z zagnieżdżeniem się w jamie macicy. U dzieci starszych matek większe jest też ryzyko wad genetycznych

  • Tarczyca

    rozwój wszy- stkich tkanek, a zwłaszcza tkanki kostnej. Na oddziałach noworodkowych przeprowadza się badania, które mają wykryć tę wadę. Postawienie diagnozy u noworodka nie jest jednak łatwe. Jeżeli więc po wyjściu ze szpitala zauważysz, że twój maluch jest blady, mało