wady genetyczne
Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady
Wady genetyczne pojawiają się zazwyczaj na etapie rozwoju płodu. Uszkodzenia struktur DNA, do których wówczas dochodzi, prowadzą do powstania wad genetycznych, odpowiedzialnych za pojawienie się wielu chorób, w większości nieuleczalnych i o przewlekłym charakterze.
Wady letalne - definicja. Co to są wady letalne? Jakie są choroby letalne płodu?
Wady letalne to uszkodzenia płodu. Na tyle poważne, że nie można ani nim zapobiec, ani wyleczyć. Są to wady genetyczne, które skutkują śmiercią dziecka albo w życiu płodowym, albo tuż po jego narodzinach. Jakie są choroby letalne płodu?
Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny
Zespół Patau to jedna z bardzo rzadkich wad genetycznych, które można wykryć na etapie życia płodowego. Zobacz, czym charakteryzuje się ta choroba.
-
Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy
ciąży? Chorobę Edwardsa diagnozuje się na wczesnym etapie ciąży. Na występowanie tej wady wskazywać mogą takie przesłanki jak: niska waga płodu, nieprawidłowy rozwój kośćca czy zmiany ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku podejrzenia występowania wady genetycznej lekarz zleca bardziej szczegółowe
-
Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia
. Zespół Downa: objawy w ciąży W Polsce kobiety po 35 roku życia oraz te, które w rodzinie posiadają przypadki chorób genetycznych mogą poddać się badaniom prenatalnym . Te zaawansowane zabiegi mogą na wczesnym etapie wykryć wady płodu związane z występowaniem zespołu Downa lub innych wady o podłożu
-
Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?
, test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od
-
Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?
amniopunkcji. Szacunkowe ryzyko utraty ciąży w ciągu dwóch–trzech tygodni po badaniu wynosi od 0,2 do 1 proc. Dobry kompromis Z jednej strony rodzice chcieliby mieć pewność, że ich dziecko jest zdrowe i, że nie ma żadnej wady genetycznej, z drugiej obawiają się ryzyka powikłań związanego
-
Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
wady genetycznej lub choroby, takiej jak: zespół Tay-Sachsa, zespół Edwardsa , zespół Patau , zespół Downa , zanik mięśni (tzw. dystrofia Duchenne'a), niedokrwistość sierpowata, zwłóknienia torbielowate, anemia sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza , hemofilia czy alkaptonuria. Badanie nie wykrywa
-
Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Dotyczy wyłącznie kobiet. To przykład aberracji chromosomów płciowych - polega na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Kariotyp zespołu Turnera można zapisać
-
Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie
Urban & Partner, Wrocław 2004, str. 787-789 Jacek J. Pietrzyk, Zespół Downa, "Medycyna Praktyczna Pediatria" Przeczytaj także: Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Prezydent o matkach: 'To dzięki nim
-
Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza
dziewczynek niż chłopców). Jeśli dziecko przyjdzie na świat, będzie genetycznie obciążone zespołem złożonych wad wrodzonych wielu narządów i nieprawidłowości rozwojowych, spowodowanych trisomią chromosomu 18. Zespół Edwardsa występuje w jednym na pięć tysięcy żywych urodzeń. Pod względem częstości
-
Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie
Co to jest zespół Williamsa Zespół Williamsa, inaczej zespół Williamsa-Beurena lub zespół twarzy elfa, to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną choroby jest delecja fragmentu jednego z chromosomów - chromosomu 7. Jednostkę tę po raz pierwszy opisał w 1961 roku kardiolog
-
Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena
których podczas USG genetycznego zaszło podejrzenie obecności wady. Na wyniki amniopunkcji trzeba czekać około trzech tygodni. Czy robić amniopunkcję? Badania genetyczne dają nie tylko wiedzę. Jeśli zostanie potwierdzona wada, już w czasie ciąży możemy podjąć pierwsze działania - nie tylko dotyczące
-
Zespół Downa
nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek. Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku
-
Dlaczego moje dziecko ma krzywe zęby?
buzia czy skrócone wędzidełko podjęzykowe (jeśli nie zostało ono wcześniej zdiagnozowane), które sprzyjają rozwojowi wady zgryzu - dodaje specjalistka. Prawidłowy rozwój kości szczęki Kość szczęki buduje środkową część twarzy, dlatego jej prawidłowy doprzedni wzrost będzie stanowił o atrakcyjności buzi
-
Wady letalne - co to takiego? Diagnozowanie i przykłady
: diagnozowanie Już we wczesnym etapie ciąży można wykryć wady letalne. Diagnozowanie polega na przeprowadzeniu badań prenatalnych, jak również takich badań, jak USG, echokardiografia czy badania genetyczne. Wady wrodzone mogą bowiem być spowodowane zarówno czynnikami genetycznymi , jak i środowiskowymi
-
To maleństwo ma język jak u dorosłego człowieka. Po operacji w końcu może się uśmiechać [ZDJĘCIA]
Język małej Paisley był dwukrotnie większy niż u zdrowego dziecka, przez co malutka nie mogła go schować do buzi. Niestety miało to swoje konsekwencje - problemy z oddychaniem i jedzeniem. Zwykła butelka nie mieściła jej się w buzi i dziewczynka musiała być karmiona przez specjalną tubę, dzięki któr
-
Heterochromia - jak ją zdiagnozować?
heterochromii? Jeśli ma ją jedno z rodziców, dziecko ma duże szanse odziedziczenie tej wady genetycznej. W późniejszym okresie życia mogą to być także m.in. jaskra, tętniak, guz czy uszkodzenie oka. Czasami różnokolorowe tęczówki mogą mieć również związek z wystąpieniem stanu zapalnego siatkówki czy rogówki
-
Dziecko ze związku siostry z bratem żyło tylko dwie godziny. Miało "ciężką wrodzoną rybią łuskę"
komplikacji. Jak przekonywali przedstawiciele uzbeckiego resortu zdrowia, większość dzieci, które są owocem związków kazirodczych, rodzi się z różnymi wadami genetycznymi. - W szczególności, nienarodzone dziecko może rozwinąć groźne choroby, takie jak wrodzone upośledzenie umysłowe, zaburzenia
-
Dawca nasienia z chorobą genetyczną sam poszedł do sądu. "Chciał zobaczyć swoje dzieci"
Więcej tematów związanych z rodzicielstwem na stronie Gazeta.pl James MacDougall z Wielkiej Brytanii ma 37 lat i zespół łamliwego chromosomu X, który odpowiada za niskie IQ i wady rozwojowe u potomków płci żeńskiej. O mężczyźnie zrobiło się głośno, gdy wyszło na jaw, że mimo wiedzy o swoim
-
Zespół Turnera: czym jest i jak się objawia?
wady genetycznej). Jak dotąd nie wskazano jednoznacznie czynników ryzyka wystąpienia choroby Turnera. W przeciwieństwie do takich chorób, jak zespół Downa czy Edwardsa nie ma znaczenia wiek matki. Zespół Turnera: objawy i diagnoza Zespół Turnera w okresie prenatalnym i tuż po urodzeniu nie
-
Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka
choroba lub defekt rozwojowy występujący już przy urodzeniu dziecka. O wadzie wrodzonej mówi się również wtedy, kiedy zostanie wykryta w późniejszym okresie. Ze względy na przyczyny powstawania wad wrodzonych można mówić o: Czynnikach genetycznych, czyli np. aberracje chromosomowe Czynnikach
-
Wady narządów płciowych u chłopców i dziewczynek: jakie są, rozpoznanie i leczenie
rozpoznanych przypadków odpowiadają czynniki genetyczne oraz tzw. czynniki teratogenne, czyli pochodzące z zewnątrz (alkohol, leki, wirusy). Istnieją również wady rozwojowe narządów płciowych (nie są wrodzone). Odpowiada za nie najczęściej niewłaściwa higiena i pielęgnacja. Większość wrodzonych wad narządów
-
Zespół Downa
jego wyglądzie są: uniesione skośnie do góry oczy, mały siodełkowaty nos, dosyć duży język. U niektórych dzieci z zespołem Downa występują dodatkowo wady narządów wewnętrznych, najczęściej serca. Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, ale przy
-
Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg
badawczych wykorzystywanych do wykrywania wad płodu. Test PAPP-A (test podwójny, tak zwane USG genetyczne z testem podwójnym) jest wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, najlepiej między 12. a 13. tygodniem. Badanie obejmuje analizę białka ciążowego PAPP-A i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej
-
Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?
estriolu (uE3). Wynik testu ocenia, czy kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej . Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Krew do badania pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym - o dowolnej porze dnia. Nie trzeba być na czczo
-
Britney Spears wyznała, że poroniła na wczesnym etapie ciąży. "Druzgocący czas"
. Już prawie co szósta ciąża kończy się przedwcześnie. W skali roku daje to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby
-
Zajęcza warga - charakterystyka, przyczyny oraz leczenie rozszczepu wargi i podniebienia u noworodka
niedobory kwasu foliowego u matki. Rozszczep wargi może też wystąpić w ramach jednej z zespołowych wad genetycznych, na przykład w zespole Edwardsa lub Pataua. Rozszczep wargi i podniebienia u noworodka - leczenie operacyjne oraz powikłania Powikłań rozszczepu wargi występuje dość sporo. Występowanie
-
Heterochromia - czy różnobarwność tęczówki jest poważną wadą? [przyczyny i leczenie]
? Heterochromia tak naprawdę to nic innego, jak rodzaj dość rzadkiej wady wrodzonej , która występuje mniej więcej u sześciu na tysiąc osób. Najczęściej stanowi ona defekt samodzielny, choć bywa, że pojawia się na skutek zespołów wad genetycznych, na przykład zespołu Waardenburga czy razem z neurofibromatozą
-
Modelka z zespołem Downa: "Spójrzcie na mnie, oto jestem"
;Alavett". Dziewczyna udowadnia, że można wszystko, ograniczenia można pokonywać. Inspiruje innych ludzi z podobnymi wadami genetycznymi, ale nie tylko ich, bo dla każdego jest doskonałym przykładem tego, że warto marzyć. Po udanym występie w Nowym Jorku Sofía planuje podbić świat mody w
-
Kłótnia w telewizji o zespół Turnera. "Nie należy tu mówić o zabijaniu dzieci a o przerywaniu ciąży"
posłanka. Rozmowa przybrała bardzo burzliwy tok. Warto więc zrozumieć, czym jest zespół Turnera. Zespół Turnera – co to? Zespół Turnera to wrodzony zespół wad genetycznych występujący tylko dziewczynek. Przyczyną zespołu Turnera jest całkowity lub częściowy brak chromosomu płciowego X we wszystkich
-
Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie
oraz inne części jamy ustnej nie zrosną się całkowicie. Co za to odpowiada? Skąd się bierze rozszczep podniebienia? Choć rozszczep podniebienia jest jedną z najczęstszych genetycznych wad rozwojowych, jego etiologia nie jest do końca poznana. Szukając przyczyny naukowcy wskazują zarówno na czynniki
-
Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania
Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Test NIFTY - jakie wady
-
Wrodzone wady serca u dzieci
Wrodzone wady serca u dzieci to jedne z najczęstszych wad wrodzonych. Rodzi się z nimi około 1 proc. noworodków. Poważne nieprawidłowości w budowie i położeniu serca oraz dużych naczyń krwionośnych w klatce piersiowej mogą prowadzić do śmierci płodu i poronienia (dotyczy to 2/3 płodów z wadami
-
Tęczowe dziecko bywa mylone z gwiezdnym. Te pojęcia jednak bardzo się różnią
łożyskiem oraz ogólnym zdrowiem matki. Inny podział dzieli poronienia ze względu na długość ciąży. Przyczyny poronienia występującego w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne - ponad połowa zarodków po poronieniu jest obciążona aberracją chromosomową. Wada chromosomalna
-
Tęczowe dziecko co to znaczy? Przynosi nadzieję i wiarę. "Coś pięknego i pełnego światła"
to aż 80 proc. Już prawie co szósta ciąża kończy się przedwcześnie. W skali roku daje to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne
-
Katarzyna Ankudowicz poroniła. "Miałam szczęście, że byłam wtedy w domu"
. Już prawie co szósta ciąża kończy się przedwcześnie. W skali roku daje to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby
-
Zabawki dla dzieci z zespołem Downa. Które warto wybrać, by wspierać rozwój dziecka?
Jakie zabawki dla dzieci z zespołem Downa będą działać wspomagająco dla ich rozwoju? Zabawki dla dzieci z zespołem Downa, podobnie jak każde inne mają przede wszystkim na celu wspieranie rozwoju dziecka. Zespół Downa jest to grupa wad wrodzonych związana z mutacją genetyczną, a dokładnie trisomią
-
Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?
; Po co badać kariotyp? Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo i u każdego. Wykonuje się je, gdy pada podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest ono przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i dzieci, także u płodu. Wskazaniem do wykonania badania
-
Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?
Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad
-
Iwona Węgrowska o utracie ciąży. "Za szybko się pochwaliłam?! Sama nie wiem"
;Wada chromosomalna powstaje z przyczyny niezależnych, podczas powstawania gamet. Ponieważ częściej wady te powstają po stronie kobiety, im starsza ciężarna, tym większe ryzyko poronienia. Kolejną przyczyną są zaburzenia trofoblastu, czyli patologie w obrębie narządu rodnego kobiety
-
Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie
związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób
-
Tęczowe dziecko. Co oznacza pojęcie? Dla wielu mam to trudny temat
poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy
-
Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa
w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Służy do identyfikacji zaburzeń w pierwszym trymestrze ciąży. Na podstawie zwiększonego wymiaru PK można oszacować ryzyko występowania u płodu różnych wad genetycznych. W populacji ogólnej zwiększona przezierność karku występuje u około 5 proc. płodów. Na co
-
Katarzyna Sokołowska urodzi tęczowe dziecko. Podzieliła się szczerym wyznaniem. "Nie ma się co oszukiwać"
przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa
-
Stopnie referencyjności szpitali położniczych - co oznaczają?
, gdzie istnieje wysokie ryzyko urodzenia wcześniaka przed 31. tygodniem ciąży z różnymi chorobami i wadami genetycznymi. W placówkach tych sprawuje się opiekę nad wcześniakami urodzonymi przed 30. tygodniem ciąży oraz noworodkami z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi, z nasilonymi zaburzeniami
-
Izabela Janachowska ma tęczowe dziecko. "Najpierw przeżyłam zachwyt, potem smutek"
to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby
-
Lekarz o anielskich dzieciach. "Potrzebna jest większa kontrola i uwaga lekarzy"
pary nie miał żadnych wad genetycznych, co mogło przyczynić się do śmierci chłopca. "Jesteśmy wszyscy zdruzgotani tą stratą i uprzejmie prosimy o uszanowanie prywatności w tym bardzo trudnym czasie. Synku, jesteś naszym aniołkiem. Zawsze będziemy cię kochać" - podsumował Ronaldo. 
-
Jak wybrać szpital do porodu. Co to jest referencyjność i kiedy można zdecydować się na poród w domu lub w basenie
ryzyka, gdzie jest wysokie ryzyko urodzenia dziecka przed 31. tygodniem ciąży lub z poważnymi chorobami i wadami genetycznymi. Placówki te są przystosowane do sprawowania opieki nad noworodkami z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi, z wadami wrodzonymi serca, z wadami rozwojowymi wymagającymi diagnostyki i
-
Jak wybrać szpital do porodu. Czym jest referencyjność? Kiedy można rodzić w domu lub w basenie
w ciąży wysokiego ryzyka, gdzie jest wysokie ryzyko urodzenia dziecka przed 31. tygodniem ciąży lub z poważnymi chorobami i wadami genetycznymi. Placówki te są przystosowane do sprawowania opieki nad noworodkami z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi, z wadami wrodzonymi serca, z wadami rozwojowymi
-
Agnieszka Hyży ma tęczowe dziecko. Opowiedziała o swoich doświadczeniach. "To też ogromne obciążenie dla mężczyzny
ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy lutealnej, nadużywanie leków, palenie papierosów
-
Joanna Koroniewska pokazała zdjęcia z porodówki. "Prowadziliśmy najtrudniejszą walkę"
: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy lutealnej, nadużywanie leków, palenie papierosów, narkotyki, złe odżywianie
-
Joanna Koroniewska kilkukrotnie poroniła. "Czułam się skrzywdzona"
utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność
-
Olga Frycz: Nie odbierajcie mi radości i szczęścia w przeżywaniu upragnionej ciąży
niepełnosprawne dziecko, czy te z wadami genetycznymi. Jednak 34-latka zdaje sobie sprawę z tego, że nie każda matka poradzi sobie z tym na tle psychicznym lub finansowym. Rozumiem kobiety, które decydują się urodzić dziecko z wadami genetycznymi, niepełnosprawnością i poświecić im swoje jedyne życie, ale
-
Badania przy konflikcie serologicznym
szczegółowe badania USG płodu badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic
-
Rozszczepienie podniebienia - czy jest dziedziczne
Prawdopodobieństwo, że Pani drugie dziecko urodzi się z tą wadą, w tej konstelacji genetycznej, jest bardzo niewielkie. Choć oczywiście nie jest wykluczone, gdyż wada ta występuje także sporadycznie w rodzinach całkowicie nieobciążonych, w których nigdy takiej wady nie było
-
Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka
. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby
-
W RPA przyszły na świat dziesięcioraczki. Ich mama ustanowiła rekord świata. "Bóg dokonał cudu"
sobie sprawę z tego, że to prawda - wspominała i przyznała, że martwiła się o to, jak zmieściły się w łonie matki i co będzie, jeśli urodzą się z wadami genetycznymi. Zadawałam sobie wszystkie te pytania, dopóki lekarz nie zapewnił mnie, że moja macica zaczyna się w środku rozszerzać. Bóg dokonał cudu i
-
Wady wzroku u dzieci: objawy, przyczyny
Wady wzroku u dzieci a rozwój narządu wzroku Narząd wzroku zaczyna kształtować się u dziecka już w czwartym tygodniu ciąży. Po urodzeniu gałka oczna stanowi 80 proc. wielkości gałki ocznej dorosłego człowieka. Oczy rosną bardzo gwałtowanie do drugiego roku życia. Drugi etap rozwoju trwa do okresu
-
Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania
podobną wadą jest wytrzewienie . Odróżnia się jednak od przepukliny pępowinowej tym, że trzewia znajdują się poza powłokami brzucha i nie są chronione przez żadne błony, co prowadzi do ich wypadania. Przepuklina pępowinowa a wady genetyczne Przepuklina przeponowa bardzo rzadko występuje jako pojedyncza
-
Badania prenatalne
przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym jej komórki są identyczne z komórkami płodu. Biopsja trofoblastu polega na pobraniu próbki tkanek poprzez nakłucie przez powłoki brzuszne lub za pomocą cienkiego cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Badanie pozwala na wykrycie wad
-
USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?
wadach rozwojowych. W trakcie tego badania można ocenić m.in. budowę głowy, tułowia i narządów wewnętrznych. Przede wszystkim bada się szerokość tzw. przezierności karkowej (w USG zapisywana jako NT, od angielskiego nuchal translucency). Przezierność fałdu karkowego to odległość między tkanką
-
Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu
najczęściej występujących wad rozwojowych wymienia się: wady układu krążenia; wady ośrodkowego układu nerwowego; wady układu moczowego; wady narządów płciowych; wady układu pokarmowego. Wady genetyczne mogą być związane z mutacjami pojedynczych genów (mukowiscydoza, choroba Huntingtona), jak też z aberracjami
-
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie
chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do
-
Weronika Marczuk ma tęczowe dziecko. Ojciec zwrócił się do niej: "Już wolę nie doczekać wnuków"
trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy lutealnej, nadużywanie leków, palenie
-
Pediatra: Patrzę na zdeformowane dziecko i nogi się pode mną uginają
kobietę, której ksiądz kazał urodzić dziecko z olbrzymimi wadami genetycznymi. Urodziła. Spotkałem podczas swojej praktyki też wiele matek, które świadomie i z własnego wyboru rodziły dzieci z ciężkimi wadami. Chciały je poznać, zobaczyć, przytulić, pożegnać. Nie jestem pewien, czy to jest dobre dla
-
21 marca dołącz do Zespołu Kolorowych Skarpetek i okaż solidarność z osobami z zespołem Downa
, którego obecność stanowi główną przyczynę tej wady genetycznej. Nazwa zespołu Downa, inaczej określanego trisomią 21. chromosomu, pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który to jako pierwszy go opisał. Kampania #ZespolKolorowychSkarpetek jest organizowana pro bono przez agencję
-
Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania
noworodkowym mogą występować problemy z oddychaniem oraz wiotkość (hipotonia mięśniowa). Nietypowy płacz zanika w ciągu kilku miesięcy. Objawy choroby kociego krzyku mogą być różnie nasilone, w zależności od typu i zakresu delecji. Mogą pojawić się wady wrodzone. Najcięższe, choć rzadko występujące, są
-
Rozszczep wargi - przyczyny i leczenie
rozwoju płodowego, narażenie na promieniowanie jonizujące w okresie płodowym, zażywanie kwasu acetylosalicylowego w ciąży. Rozszczep wargi pojawia się również w przypadku ciężkich wad genetycznych, takich jak zespół Patau , zespół Edwardsa , zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat). Rozszczep wargi
-
"Miała urodzić bliźnięta, jedno znikło". Czym jest syndrom znikającego bliźniaka?
syndrom znikającego bliźniaka? Badania mówią, że taka sytuacja ma miejsce nawet w 30 proc. ciąż bliźniaczych. Zazwyczaj dochodzi do obumarcia jednego z płodów w przypadku letalnych wad genetycznych lub nieprawidłowych warunków do wzrastania - takich, jak zła implantacja łożyska czy nieprawidłowości
-
SMA. Tosia z Gdyni dostanie najdroższy lek na świecie. W akcję włączyła się Kasia Tusk
. Boimy się, że z następną już sobie nie poradzi sama i konieczny będzie szpital albo, co gorsze, respirator. Czas działa na naszą niekorzyść... - czytamy przejmujący wpis rodziców Tosi na stronie siepomaga.pl. Tosia choruje na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Z powodu tej wady genetycznej dochodzi do
-
"Nasze szczęście trwało niecałe 12 godzin". List do redakcji
. Córka urodziła się z symptomami zespołu VACTREL (przyp. red.: wystąpienie przynajmniej trzech z siedmiu wad wrodzonych: kręgów, odbytu, serca, przetoki tchawiczno-przełykowej, przełyku, nerek, kończyn). Ostatecznie w badaniach genetycznych potwierdzone zostały anomalie w kodzie genetycznym
-
Krótkowzroczność - na czym polega ta wada wzroku? Jak ją leczyć?
Krótkowzroczność (miopia) to jedna z najczęściej występujących wad refrakcyjnych wzroku . Polega ona na tym, że układ optyczny oka nie funkcjonuje prawidłowo. Oko powinno skupiać równoległe promienie światła dokładnie na siatkówce. W oku krótkowzrocznym równoległe promienie ogniskowane lokalizują
-
"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych
ultradźwięki - w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego - nie mają negatywnego wpływu na dziecko. Czytaj również: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega? 2. "Wady wrodzone występują najczęściej w rodzinach wysokiego ryzyka, a ja się do takiej nie zaliczam" W świadomości
-
Mama, tata i pani. W Anglii urodzi się dziecko, które ma troje rodziców?
względu na możliwość dalszego ciągłego dziedziczenia wady i dużego prawdopodobieństwo niepowodzenia procedury. Do zabiegu donacji mitochondrialnej z wykorzystaniem materiału genetycznego do dawczyni zakwalifikowały się dwie kobiety, które cierpią na rzadką chorobę mitochondrialną, którą jest zespół MERRF
-
Chrapanie u dziecka: przyczyny, diagnostyka i leczenie
. Zaburzenie współistnieje z katarem, kaszlem, chrypką , a także podwyższoną temperaturą i ogólnym osłabieniem oraz rozbiciem, krzywa przegroda nosowa, co utrudnia przepływ powietrza przez drogi oddechowe, nadwaga i otyłość, wady genetyczne . Chrapanie u dziecka - diagnostyka Gdy rodzice zaobserwują chrapanie
-
Rehabilitacja ruchowa dzieci - rodzaje rehabilitacji, ćwiczenia
oraz ćwiczenia ogólnousprawniające. Starszym dzieciom lekarz może zalecić rehabilitację związaną z wadami postawy. Które są najczęstsze? Rodzaje rehabilitacji ruchowej dzieci: metoda Bobath Jedną z najpopularniejszych metod rehabilitacji ruchowej dzieci najmłodszych jest Bobath concept, czyli metoda
-
Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób
Badania przesiewowe noworodków dotyczą wszystkich dzieci urodzonych na terenie Polski. Są w całości finansowane przez państwo. Pozwalają na wczesne wykrycie wad, które nieleczone prowadzą do trwałego upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego. W przypadku niektórych z nich tylko wczesne leczenie
-
Ciąża geriatryczna. Co oznacza pojęcie, którym określano ciążę Meghan Markle?
ciążowa, choroby ze spektrum nadciśnienia tętniczego w ciąży, w tym stanu przedrzucawkowego, urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, urodzenie dziecka z wadą genetyczną, urodzenie dziecka z niską masą urodzeniową. Mimo to nie należy od razu rezygnować z późnego macierzyństwa. Wielu mamom po 40
-
Wiotkość krtani u noworodków i niemowląt - czy to groźna przypadłość?
wdechu czy wydechu. Wiotkość krtani jest zwykle wrodzona, jednak jej objawy mogą się manifestować dopiero po kilku dniach lub tygodniach po porodzie. Wiotkości krtani często towarzyszy refluks żołądkowo-przełykowy (kłopoty z oddychaniem wywołują problemy z przełykaniem), ale i inne wrodzone wady układu
-
Pięciomiesięczny Nikoś poważnie chory! Najdroższy lek świata powstrzyma wyrok
Pomoc dla Nikodema Pięciomiesięczny Nikodem Wasilewski pochodzi z Białegostoku. Chłopiec choruje na SMA 1 -rdzeniowy zanik mięśni. Jest to ciężka, rzadka choroba, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak
-
Ciąża bliźniacza - objawy, powikłania, charakterystyka
niedokrwistość , bardziej obciążony kręgosłup. Dzieci pochodzące z ciąży mnogiej są zagrożone wadami anatomicznymi oraz opóźnionym rozwojem. Dwa razy częściej przy ciążach bliźniaczych pojawiają się wady wrodzone. Są to wrodzone nieprawidłowości specyficzne dla bliźniaków (anomalie
-
Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania
, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji) w celu wykluczenia innych wad genetycznych. Wrodzona przepuklina przeponowa - leczenie, operacja Zdiagnozowanie wrodzonej przepukliny przeponowej już w trakcie ciąży może podnieść szanse na przeżycie dziecka, gdyż poród powinien
-
"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym
liczbę poronień i dzieci rodzących się z wadami wrodzonymi. I nie mówię tego na wyrost - podkreśla genetyk Sally Dunwoodie, która jest współautorką badań. Na trop tej zależności naukowcy wpadli, badając materiał genetyczny pobrany od rodziców dzieci, które urodziły się z wadami wrodzonymi. Okazało się
-
Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
również wad rozwojowych płodu oraz wad serca . Kordocentezę wykonuje się również, gdy u ciężarnej wystąpił konflikt serologiczny (by określić liczbę przeciwciał krwi matki, niszczących czerwone ciałka płodu). Punkcja pępowiny bywa także wykorzystywana w celu transfuzji krwi lub podania leków przez
-
Dziecko zaczęło mieć objawy choroby genetycznej, zanim skończyło rok. Mamę zastanowił kolor moczu
ją do rodzinnego lekarza. Ten przepisał antybiotyki na infekcję dróg moczowych. Niestety szybko pojawiła się wysypka. Wtedy lekarz nie miał wątpliwości. Postawił słuszną diagnozę. Co to jest AKU? AKU, czyli tak zwana choroba czarnych kości, to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana
-
Jajowata główka? Wiele dzieci po urodzeniu ma dziwny kształt głowy. Kiedy się zaniepokoić
wstępne rozpoznanie podczas badań USG w ciąży. W przypadku Huberta, lekarze jeszcze przed porodem zauważyli, że dziecko ma wadę genetyczną. Jego mamę od razu skierowano do Centrum Leczenia Wad Twarzoczaszki w Olsztynie. Wszystkie trzy matki już przy pierwszej wizycie słyszą tę samą diagnozę
-
Zachwycają się, że dwulatka wygląda jak księżniczka Disneya, ale jej czarne oczy to efekt rzadkiej choroby genetycznej
w miarę rozwoju schorzenia skarży się na światłowstręt oraz nieprzyjemne "odblaski" (w ich łagodzeniu doskonale sprawdzają się jednak barwione soczewki kontaktowe). Występująca u osób z ARS mutacja genetyczna objawia się wadami przedniego odcinka oka. To dość skomplikowane, ale główne
-
To nie jest zwykłe zdjęcie przyszłych rodziców. "Jest naszym Nemo. Ma jedną mniejszą płetwę, ale osiągnie wszystko"
pasm owodniowych nie są do końca znane. Podejrzewa się wady genetyczne. Niektórzy specjaliści wiążą go też z dużym stresem przyszłej mamy. To też może cię zainteresować: "Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym Blizna miłości - prawie co
-
"Wcale nie jest łatwiej, że chorego dziecka już nie ma. Jest bardzo trudno"
, padaczkami, wadami genetycznymi, dzieci, które nie mówią, nie chodzą, nie siedzą i nie utrzymują samodzielnie główki, które są leżące i które nie mają szans na samodzielną egzystencję. Opiekujemy się ponad 60 takimi rodzinami na terenie całej Polski. Przyjaźnię się z wieloma matkami takich dzieci. Ich życie
-
Ciąża geriatryczna Meghan Markle. Jakie ryzyko za sobą niesie późne macierzyństwo?
młodych dziewczyn. Wśród komplikacji, jakie mogą wystąpić w trakcie ciąży geriatrycznej, wymieniane są: poronienie, przedwczesny poród, cukrzyca ciążowa, choroby ze spektrum nadciśnienia tętniczego w ciąży, w tym stanu przedrzucawkowego, urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, urodzenie dziecka z wadą
-
Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?
urodzenia dziecka z wadami lub chorobami, które mogły powstać na podłożu genetycznym. Amniopunkcja - cena badania Cena amniopunkcji jest istotnym wskaźnikiem. Jeśli kobieta jest w grupie docelowej, która jest szczególnie narażona na wystąpienie różnego rodzaju schorzeń u dziecka, może wykonać
-
Mama i syn urodzili się z rzadką chorobą. Takie oczy ma tylko jeden procent populacji
tęczówki ma zaledwie jeden procent populacji i są one wadą genetyczną. Większość osób posiadających oczy w dwóch kolorach nie doznaje żadnych dodatkowych dolegliwości z tego powodu. Dwubarwność tęczówek jest po prostu brakiem pigmentu melaniny lub wynikiem jego nadwyżki. Melanina jest substancją
-
Asymetria ułożeniowa u niemowląt: objawy i leczenie
- przyczyny Asymetria ułożeniowa może być określana jako idiopatyczna, gdy trudno określić jej podłoże. Niemniej mogą za nią odpowiadać: wzmożone napięcie mięśniowe , wady słuchu lub wzroku , przykurcze stawowe i mięśniowe, skolioza oraz zaburzenia strukturalne symetrii kręgosłupa, zaburzenia neurologiczne
-
Poronienie: rodzaje, przyczyny, objawy. Kiedy starać się o dziecko po stracie ciąży?
pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne - ponad połowa zarodków po poronieniu jest obciążona aberracją chromosomową. Wada chromosomalna powstaje z przyczyny niezależnych podczas powstawania gamet. Ponieważ częściej wady te powstają po stronie kobiety, im starsza ciężarna, tym
-
Zapalenie trzustki u dzieci: rodzaje, przyczyny, leczenie
, prowadząc do stopniowego upośledzenia wewnątrzwydzielniczej i zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki. U dzieci przyczyny PZT są różnorodne. To między innymi mutacje genów, wady anatomiczne przewodu trzustkowego, zaburzenia metaboliczne, choroby dróg żółciowych. Wiążą się tak z czynnikami genetycznymi, jak i
-
Ciąża po poronieniach - kiedy można starać się o dziecko?
. Wiele kobiet zastanawia się, kiedy zajść w ciążę po wczesnym poronieniu. Z pewnością ciąża po poronieniach samoistnych to inny temat niż ciąża po poronieniu (czy poronieniach), które nastąpiły później. Przyczyną mniej więcej połowy poronień są zaburzenia genetyczne. Wady rozwojowe płodu wywołują
-
Nerki - budowa, funkcje, choroby
czynnościową nerki jest nefron. Pojedyncza nerka zawiera około 1-1,5 miliona nefronów. Choroby nerek - u dorosłych i u dzieci Choroby nerek mogą być wadami rozwojowymi (ich rozwój rozpoczyna się w 4. tygodniu życia płodowego). To na przykład wrodzone wodonercze, zdwojenie moczowodu, wrodzona nerka torbielowata

Wady genetyczne
Wady genetyczne: jest to grupa chorób, które powstały w wyniku mutacji w obrębie danego genu lub wielu genów, które odgrywają istotne znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wady genetyczne możemy podzielić na wady dziedziczone oraz niedziedziczone. Wady wrodzone dziedziczone wywołują mutację we wszystkich komórkach organizmu również w komórkach odpowiadających za wytwarzanie komórek jajowych oraz płciowych.
Wady genetyczne: większość wad genetycznych ujawnia się już w dzieciństwie i w 65% prowadzą do ciężkich problemów zdrowotnych. 35% dzieci dotkniętych wadami genetycznymi nie przeżywa pierwszego roku. Ze względu na skalę problemu, wady genetyczne stanowią priorytet dla instytucji zdrowia publicznego UE. Wady genetyczne powstają w wyniku błędów zawartych w informacjach genetycznych DNA.
Wady genetyczne: niestety trudno jest zapobiec wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Oddziedziczenie zmienionego genu jest zjawiskiem całkowicie losowym i niezależnym. Ryzyko przekazania wady genetycznej na potomstwo wynosi 50%.
Najpopularniejsze:
- kiła
- ząbkowanie a kupka
- wolny czas
- 2 urodziny
- asymetria głowy u niemowląt
- rodzice kłamią
- zimne stopy u dziecka
- dania z mlekiem
- ciemna linia
- biegunka ze śluzem i krwią
- leki na biegunkę w ciąży
- dieta żelazo
- cytomegalie
- gdy maluch nie chce zupki
- bidony
- badania krwi na down
- przewód pokarmowy u dzieci
- cena badań
- na zatoki dla dzieci
- alergia na chrupki kukurydziane


- OdpoWiemy
- Ewa Chodakowska
- Ewa Chodakowska
- Gry dla dziewczyn
- Gry kulki
- Gry dla chłopców
- Gry mahjong
- Tematy Ładny Dom
- Tematy ogrodnicze
- Tematy wnętrzarskie
- Tematy Logo24
- Ulga na dzieci 2015-2016
- Najpopularniejsze imiona dla dzieci 2015
- Złamania, stłuczenia, zwichnięcia
- 500 zł na dziecko
- Tabliczka Mnożenia
- Moje Dziecko
- Boże Narodzenie 2018
- Mapa burzowa
- Rozmowa Kwalifikacyjna
- Ładny dom
- Badania w ciąży
- Poród
- Ciąża
- Kolorowanki
- Praca Niemcy
- Jak szybko zajść w ciążę?
- Niespokojny sen niemowlaka
- Znieczulenie zewnątrzoponowe
- Praca Chrzanów
- Praca Mosina
- Praca Majster
- bmi kalkulator
- Bajki dla Dzieci
- bieg katorżnika
- co jeść po treningu
- węglowodany
- ćwiczenia na plecy
- Życzenia
- Życzenia imieninowe
- Życzenia urodzinowe
- Zaproszenia na urodziny
- Jak narysować kota?
- Holandia informacja
- Holandia pogoda
- Holandia dojazd
- Holandia hotele
- Holandia atrakcje
- Holandia kuchnia
- Neapol informacje
- Neapol pogoda
- Neapol atrakcje
- Rośliny
- Kalendarium ogrodnika
- Iglaki nawożenie
- Projekty ogrodów
- Drzewka Owocowe
- Kwiaty Balkonowe
- Anja Rubik
- Anna Przybylska
- Barbara Kurdej-Szatan
- Beata Tadla
- Blake Lively
- Ryanair bagaż
- Boże narodzenie 2018
- Marki
- Dipladenia
- Angina ropna
- Chłodnik z botwiny
- Zupa pomidorowa
- Zupa pieczarkowa
- Zupa Cebulowa
- Jak wywołać poród sposoby
- Pierwsze USG
- Wymioty u dziecka
- Ośmioletnia podstawówka
- Zupa czosnkowa
- Makaron z kurczakiem
- Antrykot
- Chleb razowy
- Pankejki
- Dynia przetwory
- Dorsz pieczony
- Puree ziemniaczane