wady genetyczne
Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady
Wady genetyczne pojawiają się zazwyczaj na etapie rozwoju płodu. Uszkodzenia struktur DNA, do których wówczas dochodzi, prowadzą do powstania wad genetycznych, odpowiedzialnych za pojawienie się wielu chorób, w większości nieuleczalnych i o przewlekłym charakterze.
Córka urodziła się z nietypowym kolorem włosów. Mama pyta: To normalne? Nie, to rzadka wada genetyczna
Kiedy na świecie pojawiła się córka Taylor Dunnavant i jej narzeczonego Chrisa Barnwella, jej wygląd, a przede wszystkim kolor włosów sprawił, że noworodek stał się sensacją. Jej białe jak śnieg włosy przyciągały uwagę wielu osób. Jeszcze wtedy, jej rodzice nie znali diagnozy, którą okazała się rzadka wada genetyczna.
Co to jest test PAPP-A? Kiedy należy go wykonać? Zalecenia i zasady
Wśród wielu możliwych badań, które wykonuje się w czasie ciąży, test PAPP-A jest jednym z najważniejszych. Dzięki niemu możliwe jest określenie prawdopodobieństwa, że płód ma wady genetyczne. Zaleca się, aby test ten został przeprowadzony u każdej ciężarnej kobiety.
-
Zespół Aperta to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. W Polsce średnio rodzi się z nią dwoje dzieci w ciągu roku
kształt czaszki, spowodowany przedwczesnym zrośnięciem się szwów czaszkowych, szerszy niż normalnie rozstaw oczu, wytrzeszcz oczu, nierozwinięte powieki, wady zgryzu, rozszczep podniebienia, wady układu oddechowego, zrośnięcie palców u rąk i stóp, deformacja kończyn, niski wzrost, upośledzenie umysłowe
-
Wady letalne - definicja. Co to są wady letalne? Jakie są choroby letalne płodu?
Wady letalne – definicja Zgodnie z definicją wady letalne to uszkodzenia płodu o podłoży genetycznym. Płód umiera jeszcze w łonie matki lub niedługo po przyjściu na świat. Podtrzymywanie funkcji życiowych noworodków z ciężkimi wadami letalnymi nie jest powszechną praktyką. Takie
-
Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny
: przyczyny powstawania wady i diagnoza Zespół dysfunkcji powstały w wyniku wady genetycznej zwanej zespołem Patau nie jest przypadłością dziedziczną. Jego przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów ojca i matki w procesie tworzenia komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet
-
Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy
ciąży? Chorobę Edwardsa diagnozuje się na wczesnym etapie ciąży. Na występowanie tej wady wskazywać mogą takie przesłanki jak: niska waga płodu, nieprawidłowy rozwój kośćca czy zmiany ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku podejrzenia występowania wady genetycznej lekarz zleca bardziej szczegółowe
-
Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia
. Zespół Downa: objawy w ciąży W Polsce kobiety po 35 roku życia oraz te, które w rodzinie posiadają przypadki chorób genetycznych mogą poddać się badaniom prenatalnym . Te zaawansowane zabiegi mogą na wczesnym etapie wykryć wady płodu związane z występowaniem zespołu Downa lub innych wady o podłożu
-
Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?
, test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od
-
Gdy boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, a chcesz czuć się bezpiecznie. Co możesz zrobić?
amniopunkcji. Szacunkowe ryzyko utraty ciąży w ciągu dwóch–trzech tygodni po badaniu wynosi od 0,2 do 1 proc. Dobry kompromis Z jednej strony rodzice chcieliby mieć pewność, że ich dziecko jest zdrowe i, że nie ma żadnej wady genetycznej, z drugiej obawiają się ryzyka powikłań związanego
-
Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
wady genetycznej lub choroby, takiej jak: zespół Tay-Sachsa, zespół Edwardsa , zespół Patau , zespół Downa , zanik mięśni (tzw. dystrofia Duchenne'a), niedokrwistość sierpowata, zwłóknienia torbielowate, anemia sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza , hemofilia czy alkaptonuria. Badanie nie wykrywa
-
Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Dotyczy wyłącznie kobiet. To przykład aberracji chromosomów płciowych - polega na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Kariotyp zespołu Turnera można zapisać
-
Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie
Urban & Partner, Wrocław 2004, str. 787-789 Jacek J. Pietrzyk, Zespół Downa, "Medycyna Praktyczna Pediatria" Przeczytaj także: Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Prezydent o matkach: 'To dzięki nim
-
Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza
dziewczynek niż chłopców). Jeśli dziecko przyjdzie na świat, będzie genetycznie obciążone zespołem złożonych wad wrodzonych wielu narządów i nieprawidłowości rozwojowych, spowodowanych trisomią chromosomu 18. Zespół Edwardsa występuje w jednym na pięć tysięcy żywych urodzeń. Pod względem częstości
-
Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie
Co to jest zespół Williamsa Zespół Williamsa, inaczej zespół Williamsa-Beurena lub zespół twarzy elfa, to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną choroby jest delecja fragmentu jednego z chromosomów - chromosomu 7. Jednostkę tę po raz pierwszy opisał w 1961 roku kardiolog
-
Urodziła dziecko z rzadkim zespołem Frasera. Chłopiec nie ma oczu, ale dzięki mamie żyje pełnią życia
;>> Zespół Frasera. Choroba, o której można nie wiedzieć Zespół Frasera to rzadka choroba genetyczna, z którą urodził się RJ - synek mamy z Tiktoka. Zespół Frasera powodują mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Skutkuje to przede wszystkim skrytooczem. Polega ono na tym, że w życiu płodowym nie
-
Wieśniaczka Mary rodziła króliki. Po 16. porodzie wsadzono ją do celi. Zdradziła ją nieostrożność szwagierki
Wieśniaczka Mary Toft rodziła króliki, a wieść o tym dotarła na sam monarszych dwór. Ówczesny król, Jerzy I wysłała nawet do kobiety swojego zaufanego lekarza, aby ten przyjrzał się całej historii wydawania na świat króliczych płodów. Przypadek jednak sprawił, że cała farsa ujrzała światło dzienne
-
Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena
których podczas USG genetycznego zaszło podejrzenie obecności wady. Na wyniki amniopunkcji trzeba czekać około trzech tygodni. Czy robić amniopunkcję? Badania genetyczne dają nie tylko wiedzę. Jeśli zostanie potwierdzona wada, już w czasie ciąży możemy podjąć pierwsze działania - nie tylko dotyczące
-
Choroba syropu klonowego dla wielu brzmi tajemniczo. Nierozpoznana w czasie niemowlęcym, może być tragiczna w skutkach
Choroba syropu klonowego dla wielu osób brzmi tajemniczo, jednak to nic innego jak problemy z trawieniem niektórych aminokwasów. Jej szybki rozpoznanie i wprowadzenie odpowiedniej diety może uchronić dziecko od wielu powikłań, a nawet śmierci. Więcej informacji znajdziesz na stronie głównej Gazeta.
-
Zespół Downa
nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek. Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku
-
Dlaczego moje dziecko ma krzywe zęby?
buzia czy skrócone wędzidełko podjęzykowe (jeśli nie zostało ono wcześniej zdiagnozowane), które sprzyjają rozwojowi wady zgryzu - dodaje specjalistka. Prawidłowy rozwój kości szczęki Kość szczęki buduje środkową część twarzy, dlatego jej prawidłowy doprzedni wzrost będzie stanowił o atrakcyjności buzi
-
To maleństwo ma język jak u dorosłego człowieka. Po operacji w końcu może się uśmiechać [ZDJĘCIA]
Język małej Paisley był dwukrotnie większy niż u zdrowego dziecka, przez co malutka nie mogła go schować do buzi. Niestety miało to swoje konsekwencje - problemy z oddychaniem i jedzeniem. Zwykła butelka nie mieściła jej się w buzi i dziewczynka musiała być karmiona przez specjalną tubę, dzięki któr
-
Heterochromia - jak ją zdiagnozować?
heterochromii? Jeśli ma ją jedno z rodziców, dziecko ma duże szanse odziedziczenie tej wady genetycznej. W późniejszym okresie życia mogą to być także m.in. jaskra, tętniak, guz czy uszkodzenie oka. Czasami różnokolorowe tęczówki mogą mieć również związek z wystąpieniem stanu zapalnego siatkówki czy rogówki
-
Wady letalne - co to takiego? Diagnozowanie i przykłady
: diagnozowanie Już we wczesnym etapie ciąży można wykryć wady letalne. Diagnozowanie polega na przeprowadzeniu badań prenatalnych, jak również takich badań, jak USG, echokardiografia czy badania genetyczne. Wady wrodzone mogą bowiem być spowodowane zarówno czynnikami genetycznymi , jak i środowiskowymi
-
Zdecydowali o ciąży, mimo ryzyka. Dopiero ich trzecie dziecko przyszło na świat zdrowe
mówiła o możliwościach powiększenia rodziny: Nasz niski wzrost, za którym stoją różnego rodzaju wady genetyczne, sprawia, że istniały tak naprawdę cztery możliwości. Nasze dziecko może urodzić się zdrowe i będzie mieć normalny wzrost. Może urodzić się z achondroplazją odziedziczoną po mnie lub dysplazją
-
Dziecko ze związku siostry z bratem żyło tylko dwie godziny. Miało "ciężką wrodzoną rybią łuskę"
komplikacji. Jak przekonywali przedstawiciele uzbeckiego resortu zdrowia, większość dzieci, które są owocem związków kazirodczych, rodzi się z różnymi wadami genetycznymi. - W szczególności, nienarodzone dziecko może rozwinąć groźne choroby, takie jak wrodzone upośledzenie umysłowe, zaburzenia
-
Zespół Downa
jego wyglądzie są: uniesione skośnie do góry oczy, mały siodełkowaty nos, dosyć duży język. U niektórych dzieci z zespołem Downa występują dodatkowo wady narządów wewnętrznych, najczęściej serca. Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, ale przy
-
Dawca nasienia z chorobą genetyczną sam poszedł do sądu. "Chciał zobaczyć swoje dzieci"
Więcej tematów związanych z rodzicielstwem na stronie Gazeta.pl James MacDougall z Wielkiej Brytanii ma 37 lat i zespół łamliwego chromosomu X, który odpowiada za niskie IQ i wady rozwojowe u potomków płci żeńskiej. O mężczyźnie zrobiło się głośno, gdy wyszło na jaw, że mimo wiedzy o swoim
-
Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka
choroba lub defekt rozwojowy występujący już przy urodzeniu dziecka. O wadzie wrodzonej mówi się również wtedy, kiedy zostanie wykryta w późniejszym okresie. Ze względy na przyczyny powstawania wad wrodzonych można mówić o: Czynnikach genetycznych, czyli np. aberracje chromosomowe Czynnikach
-
Wady narządów płciowych u chłopców i dziewczynek: jakie są, rozpoznanie i leczenie
rozpoznanych przypadków odpowiadają czynniki genetyczne oraz tzw. czynniki teratogenne, czyli pochodzące z zewnątrz (alkohol, leki, wirusy). Istnieją również wady rozwojowe narządów płciowych (nie są wrodzone). Odpowiada za nie najczęściej niewłaściwa higiena i pielęgnacja. Większość wrodzonych wad narządów
-
Zespół Turnera: czym jest i jak się objawia?
wady genetycznej). Jak dotąd nie wskazano jednoznacznie czynników ryzyka wystąpienia choroby Turnera. W przeciwieństwie do takich chorób, jak zespół Downa czy Edwardsa nie ma znaczenia wiek matki. Zespół Turnera: objawy i diagnoza Zespół Turnera w okresie prenatalnym i tuż po urodzeniu nie
-
Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg
badawczych wykorzystywanych do wykrywania wad płodu. Test PAPP-A (test podwójny, tak zwane USG genetyczne z testem podwójnym) jest wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, najlepiej między 12. a 13. tygodniem. Badanie obejmuje analizę białka ciążowego PAPP-A i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej
-
Agnieszka Chylińska boleśnie o macierzyństwie. "Smak miłości rodził się ogromnym trudzie"
troski". Celebrytka nigdy nie ukrywała, że macierzyństwo bardzo ją zmieniło. Zaznaczyła wówczas, że jest zła na politykę państwa, bo nigdy nie mogła liczyć ich pomoc. Niezrozumiałe jest dla niej także to, że rząd nakazuje kobietom rodzić płody z wadami genetycznymi. Agnieszka
-
Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?
estriolu (uE3). Wynik testu ocenia, czy kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej . Aby przeprowadzić test potrójny nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Krew do badania pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym - o dowolnej porze dnia. Nie trzeba być na czczo
-
Kiedy można poznać płeć dziecka?
. Badanie takie należy jednak do badań genetycznych, które wykonywane są w szczególnych przypadkach, zwłaszcza kiedy podejrzewane są wady genetyczne płodu. Kiedy można określić płeć dziecka? Moment kiedy można określić płeć dziecka zależy od lekarza, ale również od rodziców. Nie ma żadnego przymusu, aby
-
Chłopiec urodził się bez penisa. Lekarze nie chcieli go zrekonstruować. Mocz oddawał przez odbyt
dojrzewania, ma przyjmować żeńskie hormony - estrogeny. Urodził się bez penisa. Jest to efekt bardzo rzadkiej przypadłości Mały Irańczyk przyszedł na świat bez penisa. Jest to spowodowane przez bardzo rzadką, genetyczną wadę - afalię. Jest to przypadłość polegająca na braku męskich narządów płciowych u
-
Polska mama z Belgii: Osoby takie jak ja nigdy nie zdecydują się na powrót do Polski
wszystkich, którzy mają szczęście ja poznać. Ja też jestem fanką Kici Koci. A jaką wadę genetyczną ma Nel? Co to za choroba? Nel urodziła się z zespołem Wolfa-Hirshhorna. Dokładnie jest to ubytek kawałka czwartego chromosomu. Jak w każdym zespole, genetycznych wad jest całe spektrum i nie wszystkie dotyczą
-
Hipotrofia płodu - na czym polega? Jakie są przyczyny występowania hipotrofii?
), pierwsza ciąża, schorzenia w obrębie układu krążenia matki, cukrzyca, anemia, choroby pasożytnicze. Przyczyn hipotrofii płodu można dopatrywać się także w jego wadach i schorzeniach. Do hipotrofii prowadzą bowiem: wrodzone wady serca, wrodzona niedokrwistość, różnego typu schorzenia genetyczne, zakażenia
-
Tęczowe dziecko budzi wiele obaw. Ma je m.in. Katarzyna Sokołowska i Maja Hyży
genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy lutealnej, nadużywanie leków, palenie papierosów, narkotyki, złe odżywianie, wysoki poziom
-
Zajęcza warga - charakterystyka, przyczyny oraz leczenie rozszczepu wargi i podniebienia u noworodka
niedobory kwasu foliowego u matki. Rozszczep wargi może też wystąpić w ramach jednej z zespołowych wad genetycznych, na przykład w zespole Edwardsa lub Pataua. Rozszczep wargi i podniebienia u noworodka - leczenie operacyjne oraz powikłania Powikłań rozszczepu wargi występuje dość sporo. Występowanie
-
Heterochromia - czy różnobarwność tęczówki jest poważną wadą? [przyczyny i leczenie]
? Heterochromia tak naprawdę to nic innego, jak rodzaj dość rzadkiej wady wrodzonej , która występuje mniej więcej u sześciu na tysiąc osób. Najczęściej stanowi ona defekt samodzielny, choć bywa, że pojawia się na skutek zespołów wad genetycznych, na przykład zespołu Waardenburga czy razem z neurofibromatozą
-
Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie
oraz inne części jamy ustnej nie zrosną się całkowicie. Co za to odpowiada? Skąd się bierze rozszczep podniebienia? Choć rozszczep podniebienia jest jedną z najczęstszych genetycznych wad rozwojowych, jego etiologia nie jest do końca poznana. Szukając przyczyny naukowcy wskazują zarówno na czynniki
-
Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania
Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Test NIFTY - jakie wady
-
Kłótnia w telewizji o zespół Turnera. "Nie należy tu mówić o zabijaniu dzieci a o przerywaniu ciąży"
posłanka. Rozmowa przybrała bardzo burzliwy tok. Warto więc zrozumieć, czym jest zespół Turnera. Zespół Turnera – co to? Zespół Turnera to wrodzony zespół wad genetycznych występujący tylko dziewczynek. Przyczyną zespołu Turnera jest całkowity lub częściowy brak chromosomu płciowego X we wszystkich
-
Britney Spears wyznała, że poroniła na wczesnym etapie ciąży. "Druzgocący czas"
. Już prawie co szósta ciąża kończy się przedwcześnie. W skali roku daje to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby
-
Modelka z zespołem Downa: "Spójrzcie na mnie, oto jestem"
;Alavett". Dziewczyna udowadnia, że można wszystko, ograniczenia można pokonywać. Inspiruje innych ludzi z podobnymi wadami genetycznymi, ale nie tylko ich, bo dla każdego jest doskonałym przykładem tego, że warto marzyć. Po udanym występie w Nowym Jorku Sofía planuje podbić świat mody w
-
Wrodzone wady serca u dzieci
Wrodzone wady serca u dzieci to jedne z najczęstszych wad wrodzonych. Rodzi się z nimi około 1 proc. noworodków. Poważne nieprawidłowości w budowie i położeniu serca oraz dużych naczyń krwionośnych w klatce piersiowej mogą prowadzić do śmierci płodu i poronienia (dotyczy to 2/3 płodów z wadami
-
Dziewczynka z włosami Einsteina ma już kilkanaście lat. Z dumą pokazuje fryzurę
Dziewczynka z włosami Einsteina , czyli Shilah Madison. Przyszła na świat dwanaście lat temu i wtedy jeszcze nikt nie podejrzewał, że cierpi ona na tajemniczy syndrom nieuczesanych włosów. Chorobę zdiagnozowano zupełnym przypadkiem. To wada genetyczna, która sprawia, że włosy rosną w górę i w żaden
-
Anna Lewandowska wyznała, że poroniła. "Dość. Jestem zła"
to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby
-
Anna Dec urodziła tęczowe dziecko. Pokazała zdjęcie malucha. "Czujemy ulgę"
progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy lutealnej, nadużywanie leków, palenie papierosów, narkotyki, złe odżywianie, wysoki poziom stresu.
-
Po porodzie przeżyła szok, była pewna, że to fatalna pomyłka. Ktoś musiał podmienić jedno z jej dzieci
dzieci miało urodzić się z wadą genetyczną - zespołem Downa. Ciąża musiała zostać przerwana w 37. tygodniu ciąży poprzez cesarskie cięcie. To wtedy świeżo upieczona mama przeżyła największy szok w swoim życiu. Judith patrząc na swoje nowo narodzone dzieci zauważyła, że dziewczynka jest znacznie mniejsza
-
Tęczowe dziecko bywa mylone z gwiezdnym. Te pojęcia jednak bardzo się różnią
łożyskiem oraz ogólnym zdrowiem matki. Inny podział dzieli poronienia ze względu na długość ciąży. Przyczyny poronienia występującego w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne - ponad połowa zarodków po poronieniu jest obciążona aberracją chromosomową. Wada chromosomalna
-
Tęczowe dziecko co to znaczy? Przynosi nadzieję i wiarę. "Coś pięknego i pełnego światła"
to aż 80 proc. Już prawie co szósta ciąża kończy się przedwcześnie. W skali roku daje to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne
-
Kariotyp - prawidłowy i nieprawidłowy. Po co go badać?
; Po co badać kariotyp? Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo i u każdego. Wykonuje się je, gdy pada podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest ono przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i dzieci, także u płodu. Wskazaniem do wykonania badania
-
Chrissy Teigen spodziewa się tęczowego dziecka. Jej mąż wyznał, co czuje ciężarna
prawie co szósta ciąża kończy się przedwcześnie. W skali roku daje to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby
-
Test PAPP-A - na czym polega i czy warto go wykonać?
Czym jest Test PAPP-A? Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a , Zespół Edwardsa , Turnera i Patau , a także wad
-
Anna Lewandowska po poronieniu wymodliła zajście w ciąże? "Nagle stało się coś"
najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa
-
Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie
związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób
-
Iwona Węgrowska o utracie ciąży. "Za szybko się pochwaliłam?! Sama nie wiem"
;Wada chromosomalna powstaje z przyczyny niezależnych, podczas powstawania gamet. Ponieważ częściej wady te powstają po stronie kobiety, im starsza ciężarna, tym większe ryzyko poronienia. Kolejną przyczyną są zaburzenia trofoblastu, czyli patologie w obrębie narządu rodnego kobiety
-
Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa
w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Służy do identyfikacji zaburzeń w pierwszym trymestrze ciąży. Na podstawie zwiększonego wymiaru PK można oszacować ryzyko występowania u płodu różnych wad genetycznych. W populacji ogólnej zwiększona przezierność karku występuje u około 5 proc. płodów. Na co
-
Urodziła się z syndromem nieuczesanych włosów. Ma już dwanaście lat i pokazuje swoją fryzurę
uwagę na jej włosy i zasugerował, że to może być syndrom nieuczesanych włosów . Czym jest ta przypadłość? To wada genetyczna, która sprawia, że włosy rosną pod kątem prostym do skóry głowy. Są też poprzecznie pobruzdowane z powodu ich nietypowego przekroju, co daje efekt sterczenia do góry. Na syndrom
-
Katarzyna Ankudowicz poroniła. "Miałam szczęście, że byłam wtedy w domu"
. Już prawie co szósta ciąża kończy się przedwcześnie. W skali roku daje to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby
-
Stopnie referencyjności szpitali położniczych - co oznaczają?
, gdzie istnieje wysokie ryzyko urodzenia wcześniaka przed 31. tygodniem ciąży z różnymi chorobami i wadami genetycznymi. W placówkach tych sprawuje się opiekę nad wcześniakami urodzonymi przed 30. tygodniem ciąży oraz noworodkami z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi, z nasilonymi zaburzeniami
-
Rozszczepienie podniebienia - czy jest dziedziczne
Prawdopodobieństwo, że Pani drugie dziecko urodzi się z tą wadą, w tej konstelacji genetycznej, jest bardzo niewielkie. Choć oczywiście nie jest wykluczone, gdyż wada ta występuje także sporadycznie w rodzinach całkowicie nieobciążonych, w których nigdy takiej wady nie było
-
Zabawki dla dzieci z zespołem Downa. Które warto wybrać, by wspierać rozwój dziecka?
Jakie zabawki dla dzieci z zespołem Downa będą działać wspomagająco dla ich rozwoju? Zabawki dla dzieci z zespołem Downa, podobnie jak każde inne mają przede wszystkim na celu wspieranie rozwoju dziecka. Zespół Downa jest to grupa wad wrodzonych związana z mutacją genetyczną, a dokładnie trisomią
-
Badania przy konflikcie serologicznym
szczegółowe badania USG płodu badające przepływy w naczyniach mózgu, również wykonywane w publicznych placówkach. Nie wiem, na jakie badania prenatalne została Pani skierowana. Z wieku ciąży wnioskuję, że chodzi o badania w kierunku wad genetycznych płodu. Nie mają one nic
-
Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka
. Duże wady rozwojowe stwierdzane są w około połowie przypadków martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych. W krajach rozwiniętych choroby genetyczne odpowiadają za około 30 do 70 proc. przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i około 20 proc. w szpitalach dla dorosłych. Rozpoznanie choroby
-
Polska mama w Szwecji, czyli o ciąży, porodzie i opiece medycznej
skorzystać z takiej opcji wcześniej, około 13 tygodnia, jeżeli chcemy sprawdzić prawdopodobieństwo wad genetycznych. Podczas standardowej wizyty położna mierzy brzuch i słucha tętna płodu; jeżeli pojawiają się jakiekolwiek wątpliwości co do rozwoju dziecka, kobieta jest odsyłana na dodatkowe badanie
-
Badania prenatalne
przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym jej komórki są identyczne z komórkami płodu. Biopsja trofoblastu polega na pobraniu próbki tkanek poprzez nakłucie przez powłoki brzuszne lub za pomocą cienkiego cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Badanie pozwala na wykrycie wad
-
Jak wybrać szpital do porodu. Co to jest referencyjność i kiedy można zdecydować się na poród w domu lub w basenie
ryzyka, gdzie jest wysokie ryzyko urodzenia dziecka przed 31. tygodniem ciąży lub z poważnymi chorobami i wadami genetycznymi. Placówki te są przystosowane do sprawowania opieki nad noworodkami z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi, z wadami wrodzonymi serca, z wadami rozwojowymi wymagającymi diagnostyki i
-
USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?
wadach rozwojowych. W trakcie tego badania można ocenić m.in. budowę głowy, tułowia i narządów wewnętrznych. Przede wszystkim bada się szerokość tzw. przezierności karkowej (w USG zapisywana jako NT, od angielskiego nuchal translucency). Przezierność fałdu karkowego to odległość między tkanką
-
Jak wybrać szpital do porodu. Czym jest referencyjność? Kiedy można rodzić w domu lub w basenie
w ciąży wysokiego ryzyka, gdzie jest wysokie ryzyko urodzenia dziecka przed 31. tygodniem ciąży lub z poważnymi chorobami i wadami genetycznymi. Placówki te są przystosowane do sprawowania opieki nad noworodkami z ciężkimi zaburzeniami oddechowymi, z wadami wrodzonymi serca, z wadami rozwojowymi
-
Wady wzroku u dzieci: objawy, przyczyny
Wady wzroku u dzieci a rozwój narządu wzroku Narząd wzroku zaczyna kształtować się u dziecka już w czwartym tygodniu ciąży. Po urodzeniu gałka oczna stanowi 80 proc. wielkości gałki ocznej dorosłego człowieka. Oczy rosną bardzo gwałtowanie do drugiego roku życia. Drugi etap rozwoju trwa do okresu
-
Przepuklina pępowinowa - przyczyny, diagnoza, rokowania
podobną wadą jest wytrzewienie . Odróżnia się jednak od przepukliny pępowinowej tym, że trzewia znajdują się poza powłokami brzucha i nie są chronione przez żadne błony, co prowadzi do ich wypadania. Przepuklina pępowinowa a wady genetyczne Przepuklina przeponowa bardzo rzadko występuje jako pojedyncza
-
Olga Frycz: Nie odbierajcie mi radości i szczęścia w przeżywaniu upragnionej ciąży
niepełnosprawne dziecko, czy te z wadami genetycznymi. Jednak 34-latka zdaje sobie sprawę z tego, że nie każda matka poradzi sobie z tym na tle psychicznym lub finansowym. Rozumiem kobiety, które decydują się urodzić dziecko z wadami genetycznymi, niepełnosprawnością i poświecić im swoje jedyne życie, ale
-
Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu
najczęściej występujących wad rozwojowych wymienia się: wady układu krążenia; wady ośrodkowego układu nerwowego; wady układu moczowego; wady narządów płciowych; wady układu pokarmowego. Wady genetyczne mogą być związane z mutacjami pojedynczych genów (mukowiscydoza, choroba Huntingtona), jak też z aberracjami
-
Tęczowe dziecko. Co oznacza pojęcie? Dla wielu mam to trudny temat
poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy
-
Katarzyna Sokołowska urodziła tęczowe dziecko. Podzieliła się szczerym wyznaniem. "Nie ma się co oszukiwać"
tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne
-
Izabela Janachowska ma tęczowe dziecko. "Najpierw przeżyłam zachwyt, potem smutek"
to około 40 tysięcy utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby
-
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie
chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do
-
Lekarz o anielskich dzieciach. "Potrzebna jest większa kontrola i uwaga lekarzy"
pary nie miał żadnych wad genetycznych, co mogło przyczynić się do śmierci chłopca. "Jesteśmy wszyscy zdruzgotani tą stratą i uprzejmie prosimy o uszanowanie prywatności w tym bardzo trudnym czasie. Synku, jesteś naszym aniołkiem. Zawsze będziemy cię kochać" - podsumował Ronaldo. 
-
Agnieszka Hyży ma tęczowe dziecko. Opowiedziała o swoich doświadczeniach. "To też ogromne obciążenie dla mężczyzny
ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy lutealnej, nadużywanie leków, palenie papierosów
-
Joanna Koroniewska pokazała zdjęcia z porodówki. "Prowadziliśmy najtrudniejszą walkę"
: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy lutealnej, nadużywanie leków, palenie papierosów, narkotyki, złe odżywianie
-
Joanna Koroniewska kilkukrotnie poroniła. "Czułam się skrzywdzona"
utraconych ciąż. Do najczęstszych przyczyn poronień, które występują w pierwszym trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność
-
W RPA przyszły na świat dziesięcioraczki. Ich mama ustanowiła rekord świata. "Bóg dokonał cudu"
sobie sprawę z tego, że to prawda - wspominała i przyznała, że martwiła się o to, jak zmieściły się w łonie matki i co będzie, jeśli urodzą się z wadami genetycznymi. Zadawałam sobie wszystkie te pytania, dopóki lekarz nie zapewnił mnie, że moja macica zaczyna się w środku rozszerzać. Bóg dokonał cudu i
-
Pediatra: Patrzę na zdeformowane dziecko i nogi się pode mną uginają
kobietę, której ksiądz kazał urodzić dziecko z olbrzymimi wadami genetycznymi. Urodziła. Spotkałem podczas swojej praktyki też wiele matek, które świadomie i z własnego wyboru rodziły dzieci z ciężkimi wadami. Chciały je poznać, zobaczyć, przytulić, pożegnać. Nie jestem pewien, czy to jest dobre dla
-
Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania
noworodkowym mogą występować problemy z oddychaniem oraz wiotkość (hipotonia mięśniowa). Nietypowy płacz zanika w ciągu kilku miesięcy. Objawy choroby kociego krzyku mogą być różnie nasilone, w zależności od typu i zakresu delecji. Mogą pojawić się wady wrodzone. Najcięższe, choć rzadko występujące, są
-
Rozszczep wargi - przyczyny i leczenie
rozwoju płodowego, narażenie na promieniowanie jonizujące w okresie płodowym, zażywanie kwasu acetylosalicylowego w ciąży. Rozszczep wargi pojawia się również w przypadku ciężkich wad genetycznych, takich jak zespół Patau , zespół Edwardsa , zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat). Rozszczep wargi
-
"Miała urodzić bliźnięta, jedno znikło". Czym jest syndrom znikającego bliźniaka?
syndrom znikającego bliźniaka? Badania mówią, że taka sytuacja ma miejsce nawet w 30 proc. ciąż bliźniaczych. Zazwyczaj dochodzi do obumarcia jednego z płodów w przypadku letalnych wad genetycznych lub nieprawidłowych warunków do wzrastania - takich, jak zła implantacja łożyska czy nieprawidłowości
-
21 marca dołącz do Zespołu Kolorowych Skarpetek i okaż solidarność z osobami z zespołem Downa
, którego obecność stanowi główną przyczynę tej wady genetycznej. Nazwa zespołu Downa, inaczej określanego trisomią 21. chromosomu, pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który to jako pierwszy go opisał. Kampania #ZespolKolorowychSkarpetek jest organizowana pro bono przez agencję
-
SMA. Tosia z Gdyni dostanie najdroższy lek na świecie. W akcję włączyła się Kasia Tusk
. Boimy się, że z następną już sobie nie poradzi sama i konieczny będzie szpital albo, co gorsze, respirator. Czas działa na naszą niekorzyść... - czytamy przejmujący wpis rodziców Tosi na stronie siepomaga.pl. Tosia choruje na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Z powodu tej wady genetycznej dochodzi do
-
Krótkowzroczność - na czym polega ta wada wzroku? Jak ją leczyć?
Krótkowzroczność (miopia) to jedna z najczęściej występujących wad refrakcyjnych wzroku . Polega ona na tym, że układ optyczny oka nie funkcjonuje prawidłowo. Oko powinno skupiać równoległe promienie światła dokładnie na siatkówce. W oku krótkowzrocznym równoległe promienie ogniskowane lokalizują
-
Weronika Marczuk ma tęczowe dziecko. Ojciec zwrócił się do niej: "Już wolę nie doczekać wnuków"
trymestrze ciąży, tak zwane wczesne to: czynniki genetyczne, obniżony poziom progesteronu, wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne, choroby zakaźne, zaburzenia trofoblastu. choroby wirusowe i bakteryjne, niewydolność cieśniowo-szyjkowa, niewydolność fazy lutealnej, nadużywanie leków, palenie
-
"Nie robię badań prenatalnych, bo...". Poradnik dla wątpiących i nieprzekonanych
ultradźwięki - w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego - nie mają negatywnego wpływu na dziecko. Czytaj również: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega? 2. "Wady wrodzone występują najczęściej w rodzinach wysokiego ryzyka, a ja się do takiej nie zaliczam" W świadomości
-
"Nasze szczęście trwało niecałe 12 godzin". List do redakcji
. Córka urodziła się z symptomami zespołu VACTREL (przyp. red.: wystąpienie przynajmniej trzech z siedmiu wad wrodzonych: kręgów, odbytu, serca, przetoki tchawiczno-przełykowej, przełyku, nerek, kończyn). Ostatecznie w badaniach genetycznych potwierdzone zostały anomalie w kodzie genetycznym
-
Mama, tata i pani. W Anglii urodzi się dziecko, które ma troje rodziców?
względu na możliwość dalszego ciągłego dziedziczenia wady i dużego prawdopodobieństwo niepowodzenia procedury. Do zabiegu donacji mitochondrialnej z wykorzystaniem materiału genetycznego do dawczyni zakwalifikowały się dwie kobiety, które cierpią na rzadką chorobę mitochondrialną, którą jest zespół MERRF
-
Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób
Badania przesiewowe noworodków dotyczą wszystkich dzieci urodzonych na terenie Polski. Są w całości finansowane przez państwo. Pozwalają na wczesne wykrycie wad, które nieleczone prowadzą do trwałego upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego. W przypadku niektórych z nich tylko wczesne leczenie
-
Chrapanie u dziecka: przyczyny, diagnostyka i leczenie
. Zaburzenie współistnieje z katarem, kaszlem, chrypką , a także podwyższoną temperaturą i ogólnym osłabieniem oraz rozbiciem, krzywa przegroda nosowa, co utrudnia przepływ powietrza przez drogi oddechowe, nadwaga i otyłość, wady genetyczne . Chrapanie u dziecka - diagnostyka Gdy rodzice zaobserwują chrapanie

Wady genetyczne
Wady genetyczne: jest to grupa chorób, które powstały w wyniku mutacji w obrębie danego genu lub wielu genów, które odgrywają istotne znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wady genetyczne możemy podzielić na wady dziedziczone oraz niedziedziczone. Wady wrodzone dziedziczone wywołują mutację we wszystkich komórkach organizmu również w komórkach odpowiadających za wytwarzanie komórek jajowych oraz płciowych.
Wady genetyczne: większość wad genetycznych ujawnia się już w dzieciństwie i w 65% prowadzą do ciężkich problemów zdrowotnych. 35% dzieci dotkniętych wadami genetycznymi nie przeżywa pierwszego roku. Ze względu na skalę problemu, wady genetyczne stanowią priorytet dla instytucji zdrowia publicznego UE. Wady genetyczne powstają w wyniku błędów zawartych w informacjach genetycznych DNA.
Wady genetyczne: niestety trudno jest zapobiec wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Oddziedziczenie zmienionego genu jest zjawiskiem całkowicie losowym i niezależnym. Ryzyko przekazania wady genetycznej na potomstwo wynosi 50%.
Najpopularniejsze:
- problemy z laktacją
- karmienie piersią ból gardła
- figura
- alergia a przeziębienie
- niemowlę chce jeść co godzinę
- dieta dla ośmiomiesięcznego dziecka
- 8 miesiąc życia niemowlaka
- temperatura pokoju
- badania prenatalne czy są bezpieczne
- bo świetnie całujesz
- nadmierna laktacja
- leki na kaszel dla dzieci
- kalorie ciąża
- poród gry
- krwawienie podczas porodu
- spaghetti przepisy
- sztućce do jedzenia
- zabawy dzieciństwa
- niemowlę 3
- kaszki dla dzieci karmionych piersią


- OdpoWiemy
- Ewa Chodakowska
- Ewa Chodakowska
- Gry dla dziewczyn
- Gry kulki
- Gry dla chłopców
- Gry mahjong
- Tematy Ładny Dom
- Tematy ogrodnicze
- Tematy wnętrzarskie
- Tematy Logo24
- Ulga na dzieci 2015-2016
- Najpopularniejsze imiona dla dzieci 2015
- Złamania, stłuczenia, zwichnięcia
- 500 zł na dziecko
- Tabliczka Mnożenia
- Moje Dziecko
- Boże Narodzenie 2018
- Mapa burzowa
- Rozmowa Kwalifikacyjna
- Ładny dom
- Badania w ciąży
- Poród
- Ciąża
- Kolorowanki
- Praca Niemcy
- Jak szybko zajść w ciążę?
- Niespokojny sen niemowlaka
- Znieczulenie zewnątrzoponowe
- Praca Chrzanów
- Praca Mosina
- Praca Majster
- bmi kalkulator
- Bajki dla Dzieci
- bieg katorżnika
- co jeść po treningu
- węglowodany
- ćwiczenia na plecy
- Życzenia
- Życzenia imieninowe
- Życzenia urodzinowe
- Zaproszenia na urodziny
- Jak narysować kota?
- Holandia informacja
- Holandia pogoda
- Holandia dojazd
- Holandia hotele
- Holandia atrakcje
- Holandia kuchnia
- Neapol informacje
- Neapol pogoda
- Neapol atrakcje
- Rośliny
- Kalendarium ogrodnika
- Iglaki nawożenie
- Projekty ogrodów
- Drzewka Owocowe
- Kwiaty Balkonowe
- Anja Rubik
- Anna Przybylska
- Barbara Kurdej-Szatan
- Beata Tadla
- Blake Lively
- Ryanair bagaż
- Boże narodzenie 2018
- Marki
- Dipladenia
- Angina ropna
- Chłodnik z botwiny
- Zupa pomidorowa
- Zupa pieczarkowa
- Zupa Cebulowa
- Jak wywołać poród sposoby
- Pierwsze USG
- Wymioty u dziecka
- Ośmioletnia podstawówka
- Zupa czosnkowa
- Makaron z kurczakiem
- Antrykot
- Chleb razowy
- Pankejki
- Dynia przetwory
- Dorsz pieczony
- Puree ziemniaczane