wady genetyczne

Ewelina Nowacka

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie wad i chorób genetycznych rozwijającego się płodu. Kiedy je wykonać?

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie wad i chorób genetycznych rozwijającego się płodu. Kiedy je wykonać?

Badania prenatalne u kobiet w ciąży są wykonywane w celu sprawdzenia, czy dziecko w łonie matki rozwija się prawidłowo. Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest wykrycie wad rozwojowych lub chorób genetycznych płodu. Jakie są rodzaje badań prenatalnych i kiedy należy je wykonać?

Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady

Wady genetyczne pojawiają się zazwyczaj na etapie rozwoju płodu. Uszkodzenia struktur DNA, do których wówczas dochodzi, prowadzą do powstania wad genetycznych, odpowiedzialnych za pojawienie się wielu chorób, w większości nieuleczalnych i o przewlekłym charakterze.

Córka urodziła się z nietypowym kolorem włosów. Mama pyta: To normalne? Nie, to rzadka wada genetyczna

Kiedy na świecie pojawiła się córka Taylor Dunnavant i jej narzeczonego Chrisa Barnwella, jej wygląd, a przede wszystkim kolor włosów sprawił, że noworodek stał się sensacją. Jej białe jak śnieg włosy przyciągały uwagę wielu osób. Jeszcze wtedy, jej rodzice nie znali diagnozy, którą okazała się rzadka wada genetyczna.

podpis główki

Wady genetyczne

Wady genetyczne: jest to grupa chorób, które powstały w wyniku mutacji w obrębie danego genu lub wielu genów, które odgrywają istotne znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wady genetyczne możemy podzielić na wady dziedziczone oraz niedziedziczone. Wady wrodzone dziedziczone wywołują mutację we wszystkich komórkach organizmu również w komórkach odpowiadających za wytwarzanie komórek jajowych oraz płciowych.

Wady genetyczne: większość wad genetycznych ujawnia się już w dzieciństwie i w 65% prowadzą do ciężkich problemów zdrowotnych. 35% dzieci dotkniętych wadami genetycznymi nie przeżywa pierwszego roku. Ze względu na skalę problemu, wady genetyczne stanowią priorytet dla instytucji zdrowia publicznego UE. Wady genetyczne powstają w wyniku błędów zawartych w informacjach genetycznych DNA.

Wady genetyczne: niestety trudno jest zapobiec wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Oddziedziczenie zmienionego genu jest zjawiskiem całkowicie losowym i niezależnym. Ryzyko przekazania wady genetycznej na potomstwo wynosi 50%.